1862 bemerkte Dr. John Langdon Down, dass einige seiner Patienten eine Kombination aus verschiedenen körperlichen Merkmalen, medizinischen Problemen und kognitiven Beeinträchtigungen teilten.
Durch die Verbindung dieser Ähnlichkeiten kam Down zu dem Schluss, dass seine Patienten ein spezifisches Syndrom hatten. Down berichtete über seine Beobachtungen in einer medizinischen Zeitschrift und beschrieb als erster das, was wir heute als Down-Syndrom kennen.
Physikalische Merkmale des Down-Syndroms
Obwohl nicht alle Menschen mit Down-Syndrom die gleichen physikalischen Eigenschaften teilen, gibt es einige Merkmale, die bei dieser genetischen Störung auftreten. Aus diesem Grund haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Erscheinungsbild.
Drei Merkmale, die bei fast jeder Person mit Down-Syndrom gefunden werden, sind:
- Epikanthische Falten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht)
- Upslanting Lidspalten (schräge Augen)
- Brachycephaly (ein kleinerer Kopf, der ist etwas abgeflacht im Rücken)
Andere Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom (aber nicht bei jedem) zu sehen sind, sind helle Flecken in den Augen (diese heißen Brushfield-Flecken), eine kleine, etwas flache Nase, ein kleiner, offener Mund mit einer hervorstehenden Zunge und tiefliegende kleine Ohren, die gefaltet werden können.
In ihrem Mund können Menschen mit Down-Syndrom abnormale Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Fissuren haben (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet).
Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.
Andere körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom beobachtet werden, sind eine einzelne Falte über den Handflächen sowie kurze kurze Finger mit einem fünften Finger oder einem kleinen Finger, der sich nach innen krümmt (dies wird Klinodaktylie genannt).
Sie haben oft glatte Haare, die fein und dünn sind. Im Allgemeinen neigen Menschen mit Down-Syndrom zu kurzen Statur mit kurzen Gliedmaßen. Sie können auch einen größeren als normalen Raum zwischen den großen und zweiten Zehen und extra flexiblen Gelenken haben.
Es ist wichtig zu verstehen, dass keine dieser Gesichts- oder Körpermerkmale von sich aus abnormal sind, noch zu ernsthaften Problemen führen. Wenn jedoch ein Arzt diese Merkmale zusammen sieht, werden sie wahrscheinlich vermuten, dass das Baby Down-Syndrom hat.
Gesundheitliche Probleme beim Down-Syndrom children Kinder mit Down-Syndrom haben neben ihren Gesichts- und Körpermerkmalen ein erhöhtes Risiko, eine Reihe von medizinischen Problemen zu entwickeln.
Hier sind sieben gesundheitliche Probleme, die Menschen mit Down-Syndrom haben können:
Hypotonie
Fast alle Kinder mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff erscheinen. Niedriger Muskeltonus kann das Überrollen, Sitzen, Stehen und Sprechen erschweren. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch Fütterungsprobleme verursachen.
Viele Kinder mit Down-Syndrom haben wegen Hypotonie ihre motorischen Meilensteine verzögert erreicht. Hypotonie kann nicht geheilt werden, aber im Allgemeinen verbessert sich im Laufe der Zeit. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern.
Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit einer Down-Syndrom-Diagnose.
Sehprobleme
Sehstörungen sind beim Down-Syndrom häufig, und die Wahrscheinlichkeit, dass jemand älter wird, steigt. Beispiele für solche Sehprobleme sind Kurzsichtigkeit (Kurzsichtigkeit), Weitsichtigkeit (Hyperopie), Augen mit gekreuzten Augen (Strabismus) oder Schütteln des Auges in einem rhythmischen Muster (Nystagmus).
Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit Down-Syndrom frühe Augenuntersuchungen haben, da die meisten dieser Sehprobleme korrigierbar sind.
Herzfehler
Etwa 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom sind mit Herzfehlern geboren.
Einige dieser Herzfehler sind mild und können sich ohne medizinische Intervention korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerer, erfordern eine Operation oder Medikamente.
Hörverlust
Hörprobleme treten häufig bei Kindern mit Down-Syndrom auf, insbesondere bei Mittelohrentzündung, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist. Hörverlust, der bei der Geburt vorhanden ist, tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.
Gastrointestinale Probleme
Etwa 5 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom leiden unter gastrointestinalen Problemen wie einer Verengung oder Verstopfung des Darms (Duodenalatresie) oder einer fehlenden Analöffnung (Analatresie). Die meisten dieser Fehlbildungen können durch eine Operation behoben werden.
Das Fehlen der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) ist bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, aber immer noch sehr selten. Es gibt auch einen starken Zusammenhang zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, was bedeutet, dass es bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.
Schilddrüsenprobleme
Menschen mit Down-Syndrom haben möglicherweise auch Probleme mit ihrer Schilddrüse – einer kleinen Drüse im Nacken -, in der sie nicht genug Schilddrüsenhormon produzieren, was zu Hypothyreose führen kann. Hypothyreose wird am häufigsten durch die Einnahme von Schilddrüsenhormon behandelt. Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Eine Hyperthyreose (dh eine Schilddrüsenüberfunktion) kann auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.
Leukämie
Sehr selten, etwa 1 Prozent der Zeit, kann eine Person mit Down-Syndrom Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Art von Krebs, der die Blutzellen im Knochenmark beeinflusst. Symptome von Leukämie sind leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und ungeklärte Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr ernste Krankheit ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation behandelt.
Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom
Jeder mit Down-Syndrom hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, langsamer zu lernen und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen. Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Ausmaß an geistiger Behinderung diejenigen haben werden, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden – obwohl dies mit zunehmendem Alter klarer werden wird.
Es gibt eine breite Palette von geistigen Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom. Der IQ-Bereich – Maß der Intelligenz – für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Eine Person gilt als leicht intellektuell behindert, wenn ihr IQ zwischen 55 und 70 liegt. Ein mäßig geistig Behinderter hat einen IQ zwischen 40 und 55. Die meisten Personen mit Down-Syndrom liegen im leichten bis mittleren Bereich.
Trotz ihres IQ können Menschen mit Down-Syndrom lernen. Es gibt oft ein Missverständnis, dass diejenigen mit Down-Syndrom eine vorbestimmte Fähigkeit zu lernen haben. Wir wissen jetzt, dass Menschen mit Down-Syndrom sich im Laufe ihres Lebens entwickeln und das Potenzial haben, zu lernen. Dieses Potenzial kann durch frühzeitige Intervention, gute Bildung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.
Ein Wort von Verywell
