Auch bekannt als:PCD, PCD mit Situs solitus und Cilo-Syndrom
Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die ungefähr 1 betrifft in 16.000 Menschen. Zilien sind haarähnliche Strukturen, die bestimmte Teile des Körpers wie die Eustachische Röhre und Trachea auskleiden. Zilien dienen einer wichtigen Funktion des Bewegens von Schleim und anderem Fremdmaterial von Organen, die aus dem Körper entfernt werden sollen.
Bei PCD funktionieren die Zilien nicht mehr normal, was zu einer Verzögerung bei der Entfernung von Trümmern führt, was das Risiko einer Infektion erhöht. Bei der PCD befinden sich die Organe des Abdomens und der Brust in ihrer normalen Position.
Es gibt auch Subtypen von PCD wie Kartagener-Syndrom (Situs inversus totalis), die PCD hat, aber auch Merkmale von Organen auf der gegenüberliegenden Seite des Körpers hat. Zum Beispiel, anstatt dass die Milz auf der linken Seite des Körpers ist, ist sie auf der rechten Seite des Körpers. Andere Organe, die häufig vom Kartagener-Syndrom betroffen sind, sind: Herz, Leber und Darm. Das Kartagener-Syndrom ist mit einer Inzidenz von etwa 1 von 32.000 Personen noch seltener.
Risikofaktoren für primäre Ziliendyskinesie
Primäre Ziliendyskinesie ist keine ansteckende Erkrankung. Sie können PKD nur dann erben, wenn Sie geboren sind, wenn beide Eltern entweder an dieser Störung leiden oder Träger der Störung sind. Es ist häufiger, ein Träger von PCD zu sein, weil es ein autosomal-rezessives Vererbungsmusterhat.
Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil Ihnen das für PCD verantwortliche Gen gibt, aber Ihr anderer Elternteil Ihnen das Gen nicht gibt, Sie PCD nicht erben, sondern als Träger bekannt sein werden.
Es gibt mehrere Generkrankungen, die PCD verursachen können, aber Sie können derzeit nicht Träger der primären Ziliendyskinesie diagnostizieren.
Jedes Gen, das Proteine der Zilien betrifft, kann potenziell zu PCD führen. Mutationen an den Proteinen, die mit den Zilien assoziiert sind, können die wellenähnliche Bewegung, die mit der normalen Ziliarfunktion assoziiert ist, verringern, erhöhen oder stoppen. Veränderungen der Funktion von Zilien können folgende Symptome im Zusammenhang mit primären Ziliendyskinesie verursachen:
- chronische Nasenschleimhaut, Rhinitis oder Nasennebenhöhlenentzündungen
- chronische Mittelohrentzündung (Ohrentzündungen) oder Hörverlust
- Unfruchtbarkeit
- häufige Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung
- Husten
- Atelektase (kollabierte Lunge)
Diagnostizieren einer primären Ziliar-Dyskinesie
Ihr Arzt sucht möglicherweise nicht automatisch nach primärer Ziliendyskinesie, da die Symptome mit vielen Störungen zusammenhängen können, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten können. Wenn Situs inversus totalis (Organe, die sich auf den gegenüberliegenden Seiten des Körpers befinden) bemerkt wird, kann die Diagnose leicht sein. Wenn die Organplatzierung jedoch normal ist, muss Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen. Genetische Tests ist eine der wichtigsten Methoden, die zur Diagnose von PCD verwendet wird, jedoch gibt es zwei gängige Methoden zur visuellen Beurteilung von Problemen mit Ihren Zilien: Elektronen- und Video-Mikroskopie. Der Unterschied zwischen den beiden Tests ist die Art des verwendeten Mikroskops.
Bei beiden Tests muss Ihr Arzt eine Probe entweder aus Ihrer Nasenhöhle oder aus dem Atemweg entnehmen, um sie unter dem Mikroskop zu analysieren.
Strahlung an winzigen Partikeln, auch als radioaktiv markierte Partikel bezeichnet, kann inhaliert werden. Ihr Arzt wird dann messen, wie viele der Partikel während der Ausatmung zurückkehren. Wenn weniger Teilchen als erwartet zurückkommen, können Ziliarprobleme vermutet werden. Ihr Arzt kann Sie auch veranlassen Stickoxid zu inhalieren. Dieser Test ist nicht gut verstanden, aber wenn Sie weniger als normale Ergebnisse ausatmen, kann PCD vermutet werden. Normale funktionierende Zilien sind auch für ein gesundes Fortpflanzungssystem notwendig.Aufgrund der Dysfunktion der Zilien im Fortpflanzungstrakt kann die Samenanalyse auch bei der Diagnose von PCD bei Erwachsenen hilfreich sein. Die Spermaprobe wird dann unter einem Mikroskop analysiert. Der Goldstandard zum Testen ist die Elektronenmikroskopie. Dies kann eindeutig definieren, ob es sich um strukturelle und funktionelle Anomalien mit den Zilien handelt. Ihr HNO kann eine Probe von Ihrer Nase oder Ihren Atemwegen nehmen, um eine Probe für diesen Test zu erhalten. Gentests können diagnostisch sein, jedoch haben nur etwa 60 Prozent der PCD-Fälle eine identifizierbare genetische Kodierung.Behandlung der primären Ziliendyskinesie
Es gibt keine Heilung für primäre Ziliendyskinesie. Die Behandlung bezieht sich auf das Management der Symptome und den Versuch, eine Infektion zu verhindern. Um Ohrinfektionen zu vermeiden, wird Ihr HNO wahrscheinlich Ohrschläuche platzieren, damit Ihre Ohren in Ihren Gehörgang gelangen können, da der Transport durch die Eustachische Röhre beeinträchtigt ist. Andere Behandlungen können häufige Nasenspülungen und entzündungshemmende Nasensprays umfassen.
Behandlung von Atemproblemen konzentriert sich auf die Verbesserung Ihrer Fähigkeit zu husten. Da beeinträchtigte Zilien Ihre Fähigkeit verringern, Schleim in den Atemwegen zu beseitigen, hilft Husten, Ihren Körper dabei zu unterstützen, den Schleim aus Ihren Atemwegen zu entfernen. Um dies zu erreichen, können Sie verschrieben werden: Brustphysiotherapie – mechanische Geräte oder Handtechniken zur Förderung des Hustens Übung – Cardiotraining führt zu einem stärkeren Atemzug, der hilft, Sekrete in den Atemwegen zu mobilisieren.
Medikamente – Bronchodilatatoren und Entzündungshemmer helfen um die Schwellung zu reduzieren und die Atemwege zu öffnen, um Ihnen zu helfen, Schleim aufzuhusten oder zu bewegen.
