Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Form der angeborenen Herzerkrankung, von der etwa fünf von 10.000 Babys betroffen sind, was etwa 10 Prozent aller angeborenen Herzfehler ausmacht. Während TOF immer ein signifikantes Problem ist, das eine chirurgische Behandlung erfordert, kann seine Schwere ziemlich variieren. Manchmal entstehen beim Neugeborenen sofort lebensbedrohliche Symptome, die dringend behandelt werden müssen. In anderen Fällen kann TOF über mehrere Jahre hinweg keine signifikanten Symptome zeigen (und es kann nicht diagnostiziert werden). Aber früher oder später verursacht TOF immer lebensbedrohliche Herzprobleme und erfordert eine chirurgische Reparatur.
Was ist Fallot-Tetralogie?
Fallot-Tetralogie ist eine Kombination von vier kardialen anatomischen Defekten, wie Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888 beschrieben. Diese sind:
Lungenarterienstenose (Verengung der Lungenarterie)
- großer Ventrikelseptumdefekt (ein Loch in der Wand zwischen der rechten und linken Ventrikel)
- Abweichung der Aorta in Richtung der rechten Ventrikel
- rechtsventrikuläre Hypertrophie (Muskelverdickung)
- Medizinstudenten machen oft den Fehler zu versuchen, TOF durch das Merken dieser Liste von vier Defekten zu verstehen. Während es ihnen dabei hilft, Testfragen zu beantworten, hilft es ihnen nicht sehr dabei, zu verstehen, wie TOF funktioniert oder warum Menschen mit TOF so viel Variabilität in ihren Symptomen haben.
Normale Herzfunktion
Um TOF "zu bekommen", ist es hilfreich zuerst zu überprüfen, wie das Herz normalerweise funktioniert. (Lesen Sie hier über die Kammern und Ventile des Herzens.) Sauerstoffarmes "gebrauchtes" Blut vom ganzen Körper kehrt durch die Venen zum Herzen zurück und dringt in den rechten Vorhof und dann in den rechten Ventrikel ein. Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch die Lungenarterie in die Lunge, wo es mit Sauerstoff aufgefüllt wird.
Das jetzt mit Sauerstoff angereicherte Blut kehrt durch die Lungenvenen zum Herzen zurück und dringt in den linken Vorhof und dann in den linken Ventrikel ein. Der linke Ventrikel (die Hauptpumpkammer) pumpt dann das mit Sauerstoff angereicherte Blut in die Hauptarterie (die Aorta) und hinaus in den Körper. Denken Sie auch daran, dass normalerweise die rechte und die linke Herzkammer durch eine Muskelwand, das Ventrikelseptum, voneinander getrennt sind.
Warum die Fallot-Tetralogie Probleme verursacht
Um TOF zu verstehen, müssen Sie nur zwei (nicht vier) wichtige Merkmale dieser Bedingung verstehen. Erstens fehlt ein großer Teil des Ventrikelseptums in TOF (ein sogenannter Ventrikelseptumdefekt). Das Ergebnis dieses Septumdefekts ist, dass sich die rechte und die linke Herzkammer nicht mehr wie zwei getrennte Kammern verhalten; stattdessen funktionieren sie gewissermaßen als ein großer Ventrikel. Sauerstoffarmes Blut, das aus dem Körper zurückkehrt, und sauerstoffreiches Blut, das aus den Lungen zurückkehrt, vermischen sich in diesem Ventrikel.
Zweitens, weil es funktionell nur einen großen Ventrikel gibt, wenn der Ventrikel kontrahiert, konkurrieren die Pulmonalarterie und die Aorta im Wesentlichen um den Blutfluss. Und da bei TOF eine gewisse Verengung der Arteria pulmonalis vorliegt, bekommt die Aorta meist mehr als ihren Anteil.
Wenn Sie bei der bisherigen Erklärung geblieben sind, sollte es für Sie sinnvoll sein, dass der Schlüssel zu TOF der Grad der Stenose in der Lungenarterie ist. Wenn es einen großen Grad von Lungenarterienobstruktion gibt, dann wird, wenn sich der "einzelne" Ventrikel zusammenzieht, ein großer Teil des gepumpten Blutes in die Aorta eintreten, und relativ wenig wird in die Lungenarterie eintreten. Dies bedeutet, dass relativ wenig Blut in die Lunge gelangt und mit Sauerstoff angereichert wird; Das zirkulierende Blut ist dann sauerstoffarm, ein gefährlicher Zustand, der als Zyanose bekannt ist. So sind die schwersten Fälle von TOF jene, in denen Lungenarterienstenose am größten ist.
Wenn die Pulmonalarterienstenose nicht sehr schwerwiegend ist, wird eine angemessene Menge Blut in die Lungen gepumpt und mit Sauerstoff angereichert. Diese Personen haben viel weniger Zyanose, und das Vorhandensein von TOF kann bei der Geburt übersehen werden.
Ein gut beschriebenes Merkmal von TOF, das bei vielen Kindern mit diesem Zustand beobachtet wird, ist, dass der Grad der Lungenarterienstenose schwanken kann. In diesen Fällen kann Cyanose kommen und gehen. Cyanose-Episoden können beispielsweise auftreten, wenn ein Baby mit TOF aufgeregt wird oder zu weinen beginnt oder wenn ein älteres Kind mit TOF trainiert. Diese Zyanose-Sprüche werden oft als "tet spells" oder hypercyanotische Sprüche bezeichnet. Diese Zyanose-Sprüche können sehr schwerwiegend werden und eine medizinische Notfallbehandlung erfordern.
Symptome der Fallot-Tetralogie
Die Symptome hängen, wie wir gesehen haben, weitgehend vom Grad der Obstruktion in der Lungenarterie ab. Wenn eine feste Pulmonalarterienobstruktion schwerwiegend ist, wird eine tiefe Zyanose bei dem Neugeborenen beobachtet (eine Bedingung, die früher als "blaues Baby" bezeichnet wurde). Diese Säuglinge haben unmittelbares und schweres Leiden und bedürfen dringend einer Behandlung.
Kinder mit einer mäßigen Obstruktion der Lungenarterie werden oft zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Der Arzt hört vielleicht ein Herzgeräusch und bestellt Tests; oder die Eltern bemerken hypercyanotische Zauber, wenn das Kind aufgeregt wird. Andere Symptome von TOF können Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, ein Versagen bei der normalen Entwicklung und Dyspnoe sein.
Ältere Kinder mit TOF lernen oft zu hocken, um ihre Symptome zu reduzieren. Kniebeugen erhöhen den Widerstand in den Blutgefäßen, was dazu führt, dass der Blutfluss in der Aorta resistent wird, wodurch mehr Herzblut in den Lungenkreislauf geleitet wird. Dies reduziert die Zyanose bei Menschen mit TOF. Manchmal werden Kinder mit TOF zuerst diagnostiziert, wenn ihre Eltern ihre häufige Hausbesetzung beim Arzt erwähnen. Tend Die Symptome der TOF-Zyanose, schlechte Übungstoleranz, Müdigkeit und Dyspnoe neigen dazu, im Laufe der Zeit zu verschlechtern. Bei der großen Mehrheit der TOF-Patienten wird die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt, auch wenn sie bei der Geburt nicht erkannt wird.
Bei Personen, deren TOF nur eine geringfügige Pulmonalarterienstenose einschließt, können Zyanosezauber überhaupt nicht auftreten, und es können Jahre vergehen, bevor eine Diagnose gestellt wird. Manchmal kann TOF nicht bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Trotz des Mangels an schwerer Zyanose müssen diese Menschen immer noch behandelt werden, da sie oft im frühen Erwachsenenalter eine signifikante Herzinsuffizienz entwickeln.
Was verursacht Fallot-Tetralogie?
Wie bei den meisten Formen von angeborenen Herzfehlern ist die Ursache von TOF nicht bekannt. TOF tritt bei Kindern mit Down-Syndrom und bestimmten anderen genetischen Anomalien häufiger auf. Das Auftreten von TOF ist jedoch fast immer sporadisch und wird nicht vererbt. TOF wurde auch mit Röteln der Mutter, schlechter Ernährung der Mutter oder Alkoholkonsum und einem Alter der Mutter von 40 Jahren oder mehr in Verbindung gebracht. Meistens ist jedoch keiner dieser Risikofaktoren vorhanden, wenn ein Baby mit TOF geboren wird.
Diagnose der Fallot-Tetralogie
Sobald ein Herzproblem vermutet wird, kann die TOF-Diagnose mit einem Echokardiogramm oder einer kardialen MRT gestellt werden, von denen jede die abnormale Herzanatomie anzeigt. Eine Herzkatheteruntersuchung ist oft auch hilfreich, um die Herzanatomie vor der chirurgischen Reparatur zu klären.
Behandlung der Fallot-Tetralogie
Die Behandlung von TOF ist chirurgisch. Die derzeitige Praxis besteht darin, im ersten Lebensjahr, idealerweise im Alter zwischen drei und sechs Monaten, korrigierende Eingriffe vorzunehmen. "Korrektive Chirurgie" bei TOF bedeutet das Schließen des Ventrikelseptumdefekts (wodurch die rechte Seite des Herzens von der linken Seite des Herzens getrennt wird) und das Lindern der Lungenarterienobstruktion. Wenn diese zwei Dinge erreicht werden können, kann der Blutfluss durch das Herz weitgehend normalisiert werden.
In Fällen, in denen bei der Geburt erheblicher Distress auftritt, muss möglicherweise eine Art palliative Operation durchgeführt werden, um das Baby zu stabilisieren, bis es stark genug für eine korrigierende Operation ist. Bei der Palliativchirurgie wird im Allgemeinen ein Shunt zwischen einer der systemischen Arterien (normalerweise eine Schlüsselbeinarterie) und einer der Lungenarterien geschaffen, um eine gewisse Durchblutung der Lunge wiederherzustellen.
Bei älteren Patienten, bei denen eine TOF diagnostiziert wurde, wird auch eine korrigierende Operation empfohlen, obwohl das Operationsrisiko bei älteren Menschen höher ist als bei kleinen Kindern.
Mit modernen Techniken kann eine Korrekturoperation für TOF mit einem Mortalitätsrisiko von nur 0 bis 3 Prozent bei Säuglingen und Kindern durchgeführt werden. Die chirurgische Sterblichkeitsrate für TOF-Reparatur bei Erwachsenen kann jedoch höher als 10 Prozent sein. Zum Glück ist es sehr ungewöhnlich, dass TOF heute bis ins Erwachsenenalter "vermisst" wird.
Was ist das langfristige Ergebnis der Fallot-Tetralogie?
Ohne chirurgische Reparatur sterben fast die Hälfte der TOF-Patienten innerhalb weniger Jahre nach der Geburt, und nur sehr wenige (selbst solche mit "milderen" Formen des Defekts) werden 30 Jahre alt.
Nach einer frühzeitigen Korrekturoperation ist das langfristige Überleben gesichert jetzt ausgezeichnet. Die große Mehrheit der Menschen mit korrigierten TOF überleben bis ins Erwachsenenalter. Weil moderne Operationstechniken nur wenige Jahrzehnte alt sind, wissen wir immer noch nicht, wie hoch ihr durchschnittliches Überleben sein wird. Es ist jedoch üblich, dass Kardiologen Patienten mit TOF in ihrem sechsten und siebten Lebensjahrzehnt sehen.
Herzprobleme treten bei Erwachsenen mit repariertem TOF häufig auf. Lungeninsuffizienz, Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (insbesondere atriale Tachykardie und ventrikuläre Tachykardie) sind die häufigsten Probleme, die im Laufe der Jahre auftreten. Aus diesem Grund muss jeder, der TOF korrigiert hat, unter der Obhut eines Kardiologen stehen, der sie regelmäßig evaluieren kann, so dass später entstehende Herzprobleme aggressiv behandelt werden können.
Ein Wort von Verywell
Mit moderner Behandlung hat sich die Fallot-Tetralogie von einer angeborenen Herzerkrankung, die gewöhnlich zum Tod in der Kindheit führte, zu einem weitgehend korrigierbaren Problem entwickelt, das bei guter und kontinuierlicher medizinischer Versorgung zumindest mit dem Leben vereinbar ist spätes Erwachsenenalter. Heute haben Eltern von Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, allen Grund zu erwarten, dass sie viele ähnliche Glücks- und Liebeskummer erleben, die sie mit jedem anderen Kind erwarten würden.
