Was Sie über das Usher-Syndrom wissen sollten

Das Usher-Syndrom ist eine Erkrankung, die häufig zu Sehstörungen und Hörverlust führt. Diese genetische Störung gilt als autosomal-rezessiv, dh beide Elternteile müssen das Merkmal weitergeben, dass Ihr Kind mit dieser Störung geboren wird. Mit anderen Worten, beide Eltern haben entweder die Störung oder sind Träger (haben einen Elternteil, der das Merkmal weitergegeben hat, aber er bleibt im Ruhezustand) der Störung.

Obwohl es selten ist und nur bei 4 bis 5 von 100.000 Menschen auftritt, gilt es als die häufigste Ursache für Blindheit und Taubheit und macht etwa 50 Prozent dieser Fälle aus. Es gibt drei verschiedene Arten von Usher-Syndrom. Typ I & II sind leider die schwersten und häufigsten Formen. Typ III, das am wenigsten schwere der verschiedenen Arten von Usher-Syndrom, macht nur etwa 2 von 100 Fällen aus, wenn Sie finnischen Abstammung sind, und dann kann es so hoch wie 40 Prozent der Fälle ausmachen.

Genetische Mutationen

Usher-Syndrom gilt als angeborene Störung, was bedeutet, dass die Störung durch die DNA während der Entwicklung verursacht wird. Selbst wenn sich das Usher-Syndrom erst später im Leben manifestiert, hängt es immer noch mit der Entwicklung vor der Geburt zusammen. Es gibt 11 bekannte Veränderungen in DNA-Genen, die Proteine beeinflussen, die das Usher-Syndrom verursachen können. Die häufigsten Änderungen sind jedoch:

MYO7A – Typ I
CDH23 – Typ I
USH2A – Typ II
CLRN1 – Typ III

Die meisten der mit den genetischen Veränderungen verbundenen Probleme hängen mit Proteinen zusammen, die für die Entwicklung von spezialisierten Genen notwendig sind Haarzellen in Ihrem Innenohr (Zilien) sowie Stäbchen- und Zapfenphotorezeptoren in Ihren Augen. Ohne die entsprechenden Zilien (die in Ihrem Innenohr, Balance und Hör-Mechanismen beeinträchtigt werden.) Die Stab-Photorezeptoren sind lichtempfindlich, so dass Sie immer noch, wenn nur wenig Licht zur Verfügung. Die Kegel Photorezeptoren ermöglichen es Ihnen, Farben zu sehen und wenn Licht ist hell.

Symptome des Usher-Syndroms main Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind sensorineuraler Hörverlust und eine Form des Sehverlustes, die Retinitis pigmentosa (RP) genannt wird. Retinitis pigmentosa ist durch nächtlichen Sehverlust gekennzeichnet, gefolgt von blinden Flecken periphere Sicht.Dies kann schließlich zu Tunnelblick und die Entwicklung von Katarakten führen.Symptome variieren je nach der Art des Usher-Syndrom ein Individuum hat

Typ I in der Regel vollständig oder meist taub in beiden Ohren ab dem Zeitpunkt der Geburt Gleichgewichtsprobleme – was oft zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung führt (Sitzen, Laufen usw.)

RP-Sehstörungen, die sich ab dem 10. Lebensjahr entwickeln und rasch fortschreiten u bis zur völligen ErblindungTyp II

mit mittelschwerer bis schwerer Taubheit geboren
mit normalem Gleichgewicht geboren
RP – Sehverlust, der langsamer verläuft als Typ I

Typ III

normales Gehör bei der Geburt
Hörverlust kann sich später im Leben entwickeln
normal oder in der Nähe des normalen Gleichgewichts bei der Geburt

kann später im Leben Gleichgewichtsprobleme entwickeln

in der Regel Sehprobleme irgendwann entwickeln – der Schweregrad variiert zwischen den einzelnen Personen
Diagnose Usher Syndrom
Wenn Sie eine Kombination aus Hörverlust, Sehkraftverlust und oder Balance Probleme haben kann das Usher-Syndrom vermuten. Verschiedene visuelle Tests einschließlich Gesichtsfeldtests, Netzhautuntersuchungen und Elektroretinogramm (ERG) sind hilfreich bei der Diagnose Usher-Syndrom sowie Audiologie-Tests. Ein Elektronystagmogramm (ENG) kann bei der Erkennung von Gleichgewichtsproblemen hilfreich sein
Viele verschiedene Gene (ca. 11, mit einem Potenzial von mehr zu entdecken) wurden mit Usher-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei so vielen Genen, die an diesem speziellen Syndrom beteiligt sind, war das genetische Testen nicht besonders hilfreich bei der Diagnose der Erkrankung.
Behandlung des Usher-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Sie können jedoch auf die Behandlung des Usher-Syndroms zielen, um die Symptome zu behandeln. Die Behandlung der Symptome kann auf Ihren Vorlieben beruhen, zusammen mit der Zusammenarbeit Ihres Arztes und der Art des Usher-Syndroms, das Sie haben. Eine Vielzahl von medizinischen Fachleuten und Arten von Therapien können an verschiedenen Punkten im Leben eines Individuums notwendig sein und können Audiologen, Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten, Augenärzte und mehr umfassen. Die folgenden Behandlungen können bei der Behandlung des Usher-Syndroms hilfreich sein.

Typ I

Hörgeräte sind bei dieser Art von Usher-Syndrom normalerweise nicht hilfreich. Cochlea-Implantate können eine Option darstellen und die Lebensqualität erheblich verbessern. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit alternative Kommunikationsformen wie die American Sign Language (ASL) vermittelt werden können. Besondere Aufmerksamkeit sollte bei der Wahl einer Form der Kommunikation verwendet werden, ASL zum Beispiel ist möglicherweise keine gute Option für Personen mit schwerem Sehverlust.

Gleichgewicht und vestibuläre Rehabilitation kann hilfreich sein bei der Bewältigung der Auswirkungen des Innenohrs einschließlich Verlust des Gleichgewichts oder Schwindel. Die Behandlung von Sehproblemen kann Braille-Anweisungen, Hilfsmittel zur Nachtsicht oder Kataraktoperationen umfassen. Je nach den Umständen können auch Begleittiere (wie ein Blindenhund) hilfreich sein.

Typ II

Hörgeräte können zusammen mit anderen audiologischen Behandlungen wie Cochlea-Implantaten von Vorteil sein. Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass eine Vitamin-A-Supplementierung bei der Verlangsamung der Progression der RP beim Usher-Syndrom vom Typ II und III hilfreich sein könnte. Sie sollten jedoch Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie dies versuchen und sicherstellen, dass Sie:

nicht schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, da hohe Dosen von Vitamin A Geburtsfehler verursachen können

nicht mit Beta-Carotin ergänzen

nehmen Sie nicht mehr als 15.000 IE Typ III

Eine Kombination der Behandlungen in Typ I und II in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome.

Laufende Untersuchungen des Usher-Syndroms werden fortgesetzt und zukünftige Behandlungen können verfügbar werden.