Was Sie über das Meckel-Gruber-Syndrom wissen sollten

Das Meckel-Gruber-Syndrom – auch bekannt als Dienszephalie splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom – ist eine genetische Erkrankung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Wegen dieser schweren Defekte sterben die mit Meckel-Syndrom typischerweise vor oder kurz nach der Geburt.

Genetische Mutationen

Meckel-Syndrom ist mit einer Mutation in mindestens einem von acht Genen assoziiert.

Mutationen in diesen acht Genen machen etwa 75 Prozent der Meckel-Gruber-Fälle aus. Die anderen 25 Prozent werden durch Mutationen verursacht, die noch entdeckt werden müssen.

Damit ein Kind das Meckel-Gruber-Syndrom hat, müssen beide Elternteile Kopien des defekten Gens tragen. Wenn beide Eltern das defekte Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind die Krankheit bekommt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind eine Kopie des Gens erbt. Wenn das Kind eine Kopie des Gens erbt, sind sie Träger der Krankheit. Sie werden die Bedingung nicht selbst haben.

Prävalenz

Die Inzidenzrate des Meckel-Gruber-Syndroms variiert von 1 zu 13.250 bis 1 zu 140.000 Lebendgeburten. Die Forschung hat ergeben, dass einige Populationen, wie die finnische (1 von 9.000 Menschen) und belgische Vorfahren (etwa 1 von 3.000 Menschen), häufiger betroffen sind. Andere hohe Inzidenzraten wurden bei den Beduinen in Kuwait (1: 3.500) und bei den Gujarati-Indianern (1: 1.300) gefunden.

Diese Populationen haben auch hohe Trägerraten, wobei zwischen 1 zu 50 und 1 zu 18 Personen eine Kopie der defekten Gene tragen. Trotz dieser Prävalenzraten kann der Zustand jeden ethnischen Hintergrund sowie beide Geschlechter betreffen.

Symptome

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist für bestimmte körperliche Missbildungen bekannt, darunter:

  • Ein großer vorderer weicher Punkt (Fontanelle), der einen Teil der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit ausbeulen kann (Enzephalozele)
  • Herzfehler
  • Große Nieren voller Zysten (polyzystische Nieren)
  • Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
  • Lebervernarbung (Leberfibrose)
  • Unvollständige Lungenentwicklung (Lungenhypoplasie)
  • Lippen- und Gaumenspalte
  • Genitale Anomalien

Zystische Nieren sind das häufigste Symptom, gefolgt von Polydaktylie. Die meisten Meckel-Gruber-Todesfälle sind auf Lungenhypoplasie, unvollständige Lungenentwicklung zurückzuführen.

Diagnose

Säuglinge mit Meckel-Gruber-Syndrom können aufgrund ihres Auftretens bei der Geburt oder durch Ultraschall vor der Geburt diagnostiziert werden. Die meisten durch Ultraschall diagnostizierten Fälle werden im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein erfahrener Techniker kann jedoch den Zustand während des ersten Trimesters erkennen. Eine Chromosomenanalyse, entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, kann durchgeführt werden, um Trisomie 13 auszuschließen, eine fast ebenso tödliche Erkrankung mit ähnlichen Symptomen.

Behandlung

Leider gibt es keine Behandlung für das Meckel-Gruber-Syndrom, da die unterentwickelten Lungen und abnormen Nieren des Kindes das Leben nicht unterstützen können. Der Zustand hat eine Sterblichkeitsrate von 100 Prozent innerhalb von Tagen nach der Geburt.

Wenn das Meckel-Gruber-Syndrom während der Schwangerschaft festgestellt wird, können einige Familien die Schwangerschaft abbrechen.

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