Das Jeune-Syndrom, auch als erstickende Thoraxdystrophie bekannt, ist eine vererbte Form des Zwergwuchses, der kurze Gliedmaßen, eine kleine Brust und Nierenprobleme hervorruft. Seine Hauptmanifestation ist jedoch Atemnot aufgrund des kleinen Brustkorbs. Es wird geschätzt, dass es in 1 von 100.000-130.000 Lebendgeburten auftritt und Menschen aller ethnischen Herkunft betrifft.
Symptome
Personen mit dem Jeune-Syndrom haben einige körperliche Merkmale gemeinsam:
- Ein langer, enger und ungewöhnlich kleiner Brustkorb mit verringerter Lungenkapazität.
- Kurze Arme und Beine im Vergleich zum Rumpf und insgesamt kleiner Statur (Zwerchfell mit verkürztem Zwerchfell)
- Nierenläsionen kann zu Nierenversagen führen. Andere Symptome, die Personen mit Jeune-Syndrom haben können, sind: Intestinale Malabsorption Netzhautdegeneration Leberprobleme Herz- und Kreislaufprobleme Oft treten in der frühen Kindheit schwere Atemnot auf. In anderen Fällen sind die Atemprobleme weniger schwerwiegend und Anomalien der Nieren oder des Magen-Darm-Systems können vorherrschen.
Diagnose
- Jeune Syndrom wird in der Regel bei der Geburt aufgrund der Brust-Deformität und Kurzbein-Zwergwuchs diagnostiziert. Schwer betroffene Kinder leiden unter Atemnot. Mildere Fälle können durch Thoraxröntgen diagnostiziert werden.
- Behandlung
- Der wichtigste Bereich der medizinischen Versorgung für eine Person mit Jeune-Syndrom ist die Vorbeugung und Behandlung von Infektionen der Atemwege.
- Unglücklicherweise sterben viele Säuglinge und Kinder mit dem Syndrom an einem Atemversagen, das durch eine sehr kleine Brust und wiederholte Infektionen der Atemwege verursacht wird.
In einigen Fällen war die Vergrößerung des Brustkorbs mit der Brustchirurgie erfolgreich bei der Linderung der Atemnot. Diese Operation ist schwierig und riskant und wurde Kindern mit schweren Atembeschwerden vorbehalten.
Personen mit Jeune-Syndrom können auch Bluthochdruck von Nierenerkrankungen entwickeln. Ihre Nieren können irgendwann versagen, was durch Dialyse oder Nierentransplantation behandelt wird.
Viele Individuen mit dem Jeune-Syndrom, die die Kindheit überlebt haben, beginnen schließlich eine normale Entwicklung des Brustkorbs.
Genetische Beratung
Jeune-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger des defekten Gens sein müssen, damit ein Kind das Syndrom erben kann. Wenn also Eltern ein betroffenes Kind zur Welt bringen, bedeutet dies, dass beide Träger sind und dass jedes weitere Kind, das sie haben, eine 25% ige Chance hat, das Syndrom zu erben.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
