Das Kartagener Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in den Genen verursacht wird. Es ist autosomal rezessiv, dh es kommt nur vor, wenn beide Eltern das Gen tragen. Das Kartagener Syndrom betrifft etwa 30.000 Menschen, einschließlich aller Geschlechter.
Es ist bekannt für seine zwei Hauptanomalien: primäre Ziliendyskinesie und Situs inversus.
Ziliäre Dyskinesie
Die menschlichen Atemwege umfassen die Nase, die Nebenhöhlen, das Mittelohr, die Eustachischen Röhren, den Hals und die Atemschläuche (Trachea, Bronchien und Bronchiolen). Der ganze Trakt ist mit speziellen Zellen ausgekleidet, die haarähnliche Projektionen auf ihnen haben, Cilien genannt. Die Cilien fegen eingeatmete Moleküle aus Staub, Rauch und Bakterien aus den Atemwegen.
Im Falle einer primären Ziliendyskinesie, die mit dem Kartagener-Syndrom in Verbindung gebracht wird, sind die Zilien defekt und funktionieren nicht richtig. Dies bedeutet, dass Schleim und Bakterien in der Lunge nicht ausgestoßen werden können und sich dadurch häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung entwickeln.
Zilien sind auch in den Ventrikeln des Gehirns und im Fortpflanzungssystem vorhanden. Menschen mit Kartagener Syndrom können Kopfschmerzen und Fruchtbarkeitsprobleme haben.
Situs inversus
Situs inversus tritt auf, wenn sich der Fötus in der Gebärmutter befindet. Es bewirkt, dass sich die Organe auf der falschen Seite des Körpers entwickeln und die normale Positionierung wechseln.
In einigen Fällen können alle Organe ein Spiegelbild der üblichen Positionierung sein, während in anderen Fällen nur bestimmte Organe gewechselt werden.
Symptome
Die meisten Symptome des Kartagener Syndroms resultieren aus der Unfähigkeit der Zilien, korrekt zu funktionieren, wie zB:
- Chronische Sinus-Infektion
- Häufige Lungeninfektionen wie Pneumonie und Bronchitis
- Bronchiektasen – Lungenschäden durch häufige Infektionen
- Häufiges Ohr Infektionen Das wichtigste Symptom, das das Kartagener-Syndrom von anderen Arten primärer Ziliar-Dyskinesien unterscheidet, ist die Positionierung der inneren Organe auf der dem normalen gegenüber liegenden Seite (Situs inversus). Zum Beispiel ist das Herz auf der rechten Seite der Brust statt der linken.
Diagnose
Kartagener Syndrom wird durch die drei Hauptsymptome der chronischen Sinusitis, Bronchiektasie und Situs inversus erkannt. Thoraxröntgen oder Computertomographie (CT) können Lungenveränderungen erkennen, die für das Syndrom charakteristisch sind. Eine Biopsie der Auskleidung der Luftröhre, der Lunge oder der Nasennebenhöhlen kann eine mikroskopische Untersuchung der Zellen ermöglichen, die die Atemwege auskleiden, was fehlerhafte Zilien identifizieren kann.
Behandlung
Die medizinische Versorgung einer Person mit Kartagener Syndrom konzentriert sich auf die Vorbeugung von Atemwegsinfektionen und die sofortige Behandlung von eventuell auftretenden Erkrankungen. Antibiotika können Sinusitis lindern, und inhalierte Medikamente und Atemtherapie können helfen, wenn sich eine chronische Lungenerkrankung entwickelt. Kleine Röhrchen können durch das Trommelfell gelegt werden, damit Infektionen und Flüssigkeit aus dem Mittelohr abfließen können. Erwachsene, insbesondere Männer, können Schwierigkeiten mit der Fertilität haben und können von der Konsultation eines Fruchtbarkeitsspezialisten profitieren. In schweren Fällen können einige Personen eine vollständige Lungentransplantation benötigen.
Bei vielen Menschen beginnt die Zahl der Atemwegsinfektionen im Alter von etwa 20 Jahren zu sinken, und infolgedessen haben viele Menschen mit dem Kartagener-Syndrom ein nahezu normales Erwachsenenleben.
