Thalassämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Hämoglobin, ein Protein, in den roten Blutkörperchen (RBC) beeinflussen. Menschen, die Thalassämie erben, können kein Hämoglobin produzieren, das normalerweise zu Anämie (niedrige Erythrozytenzahl) und anderen Komplikationen führt.
Thalassämie kann in drei große Kategorien unterteilt werden:
- Merkmal: Die Person trägt das Gen für die Mutation, hat aber keine Krankheit. Dies wird manchmal Thalassämie minor genannt.
- Intermedia: Person mit Thalassämie irgendwo zwischen Merkmal und Dur.
- Major: Person mit Thalassämie, die lebenslange RBC-Transfusionen benötigen.
Wie wird Thalassämie Intermedia diagnostiziert?
Obwohl die Thalassämia major meist auf dem Neugeborenen-Screen identifiziert wird, können Menschen mit Thalassämie intermedia erst Jahre später identifiziert werden. Diese Personen werden im Allgemeinen bei Routine-Blutbild (CBC) identifiziert. Die CBC zeigt eine leichte bis mäßige Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.
Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. In der Beta-Thalassämie Intermedia und Merkmal dieser Prüfung zeigt Erhöhung in Hämoglobin A2 (eine zweite Form von Erwachsenen Hämoglobin) und manchmal F (fetalen). Alpha-Thalassaemia intermedia wird allgemein Hämoglobin-H-Krankheit genannt, da dies das vorherrschende Hämoglobin ist, das auf dem Profil zu sehen ist.
Was sind die Komplikationen von Thalassämie Intermedia?
Komplikationen der Thalassämie intermedia umfassen:
- Eisenüberladung
- Osteoporosis: Schwächung der Knochen
- extramedulläre Hämatopoese: Dies bezieht sich die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen, die Milz, die Leber und / oder Knochenmark zur Erweiterung. Die am stärksten betroffenen Knochen sind im Schädel – Stirn- und Wangenknochen.
- Hypogonadismus: Reduzierte Produktion von Sexualorganen. Dies kann verhindern, dass die Pubertät auf natürliche Weise auftritt.
- Gallensteine:
- Blutgerinnsel
Warum entwickeln Menschen mit Thalassämie Intermedia Eisenüberlastung?
Es gibt zwei Gründe, warum Menschen mit Thalassämie intermedia Eisenüberladung entwickeln.
- Wiederhole rote Bluttransfusionen:Obwohl Kinder mit Thalassaemia intermedia im Allgemeinen keine Transfusionen alle 3 bis 4 Wochen benötigen wie Kinder mit Thalassämie major, können sie jedes Jahr mehrere Bluttransfusionen benötigen. Jede erhaltene rote Bluttransfusion ist wie eine intravenöse (IV) Dosis Eisen. Der Körper hat keine großartige Möglichkeit, dieses Eisen aus dem Körper zu entfernen. Im Laufe der Zeit können diese wiederholten Transfusionen zur Entwicklung einer Eisenüberladung führen, wenn auch in der Regel später im Leben (Erwachsenenalter) als bei Menschen mit Thalassämie major (Kindheit).
- Erhöhte Aufnahme von Eisen aus Lebensmitteln: Der Körper erkennt, dass das Knochenmark keine gute Arbeit leistet und Hämoglobin und rote Blutkörperchen produziert. Hepcidin ist ein Protein, das die Aufnahme von Eisen blockiert. Bei der Thalassämie sind die Hepcidin-Spiegel niedrig, so dass mehr Eisen absorbiert werden kann, als benötigt wird. Es wird empfohlen, dass Menschen mit Thalassämie intermedia eine eiserne Diät einhalten und Tee zu den Mahlzeiten trinken, da der Tee die Eisenaufnahme blockiert. Was sind Behandlungsoptionen für Thalassaemia Intermedia?
Routinemäßige medizinische Versorgung:
- Nicht jede Person mit Thalassaemia intermedia wird eine Behandlung benötigen, aber es ist wichtig, dass die medizinische Versorgung sorgfältig fortgesetzt wird, um Komplikationen zu erkennen. Transfusionen:
- Menschen mit Thalassämie intermedia können Transfusionen erfordern, aber im Allgemeinen nicht so häufig wie Menschen mit Thalassämie bis zum Erwachsenenalter. Transfusion kann in Zeiten von erhöhtem Wachstum und Entwicklung (Pubertät) erforderlich sein, insbesondere bei Krankheiten mit Fieber, Schwangerschaft oder in Vorbereitung auf eine Operation.Folsäure:
- Manche Ärzte empfehlen Folsäure zur Unterstützung der RBC-Produktion täglich. Splenektomie:
- Bei Thalassämie kann sich die Milz vergrößern (Splenomegalie), um die RBC-Produktion zu verbessern. Dies ist oft unwirksam und kann die Anämie verschlimmern und / oder den Transfusionsbedarf erhöhen. Unter diesen Umständen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden.Hydroxyharnstoff:
- Hydroxyharnstoff ist ein täglich verabreichtes Medikament zur Erhöhung des Hämoglobins, das den Bedarf an RBC-Transfusionen reduziert.Eisenarme Ernährung:
- Da Menschen mit Thalassämie intermedia ein erhöhtes Risiko für Eisenüberladung durch erhöhte Eisenaufnahme in der Nahrung haben, kann eine eiserne Diät empfohlen werden. Tee, insbesondere schwarzer Tee, verringert die Eisenaufnahme und kann zu den Mahlzeiten empfohlen werden. Lernen, dass Sie Thalassämie intermedia haben, kann schockierend sein, da Sie möglicherweise keine Symptome hatten. Achten Sie darauf, Ihren Arzt als Zeitplan zu folgen, so dass Sie auf mögliche Komplikationen überwacht werden können.
