Die Tanger-Krankheit, auch bekannt als familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die erstmals bei einem Kind auf der Insel Tanger, einer Insel vor der Küste von Virginia, beschrieben wurde. Menschen, die diese Bedingung haben, haben sehr niedrige HDL-Cholesterinspiegel aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1. Dieses Gen hilft, ein Protein zu bilden, das hilft, überschüssiges Cholesterin von innerhalb der Zelle loszuwerden.
Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird Cholesterin außerhalb der Zelle transportiert und bindet an Apolipoprotein A. Dies bildet HDL oder "gutes" Cholesterin, das in die Leber gelangt, so dass Cholesterin recycelt werden kann. Ohne dieses Protein bleibt Cholesterin in den Zellen und beginnt sich in ihnen anzusammeln.
Symptome
Tangier-Krankheit wird in der Regel in der Kindheit festgestellt. Die Symptome der Tanger-Krankheit können sehr stark bis sehr mild sein und hängen davon ab, ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben oder nicht.
Personen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des ABCA1-Gens, das für das Protein kodiert und praktisch kein HDL-Cholesterin im Blut zirkulieren lassen. Diese Menschen haben auch andere Symptome als Folge der Akkumulation von Cholesterin in verschiedenen Zellen im Körper, einschließlich:
- Neurologische Anomalien, die periphere Neuropathie, verminderte Stärke, Verlust von Schmerzen oder Hitzegefühl, Muskelschmerzen
- Hornhautverstopfung
- Lymphknoten
- Gastrointestinale Symptome wie Durchfall und Bauchschmerzen
- Aussehen oder gelbe Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich des Rektums
- Vergrößerte, gelb-orange Tonsillen
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Milz
- Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankung
Personen, die als heterozygot eingestuft werden Tangier-Krankheit, auf der anderen Seite, haben nur eine Kopie des mutierten Gens.
Sie haben auch etwa die Hälfte der normalen Menge an HDL im Blut zirkulieren. Obwohl Menschen, die für diese Erkrankung heterozygot sind, in der Regel sehr milde bis keine Symptome haben, sind sie aufgrund des erhöhten Risikos der Entwicklung von Atherosklerose auch einem Risiko für vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen ausgesetzt. Darüber hinaus kann jeder, der mit dieser Krankheit diagnostiziert wird, diese Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.
Diagnose
Ein Lipidpanel wird von Ihrem Arzt durchgeführt, um den Cholesterinspiegel im Blut zu untersuchen. Wenn Sie Tangier haben, würde dieser Test die folgenden Ergebnisse zeigen:
- HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg / dl bei homozygoten Personen
- HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg / dl bei heterozygoten Personen
- niedrige Gesamtcholesterinspiegel (zwischen 38 und 112 mg / dL)
- Normale oder erhöhte Triglyceride (im Bereich zwischen 116 und 332 mg / dL)
- Die Spiegel von Apolipoprotein A können ebenfalls niedrig bis nicht vorhanden sein.
Damit Tangier-Krankheit diagnostiziert werden kann, wird Ihr Gesundheitsdienstleister die Ergebnisse Ihrer Lipid-Panel untersuchen und wird auch die Zeichen und Symptome betrachten, die Sie erleben. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Tanger haben, wird Ihr Gesundheitsdienstleister dies ebenfalls berücksichtigen.
Behandlung
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit sind derzeit keine Behandlungen für diesen Zustand verfügbar. Medikamente, die das HDL-Cholesterin erhöhen – sowohl zugelassen als auch experimentell – scheinen die HDL-Werte bei Menschen mit Tangier-Krankheit nicht zu erhöhen. Nach einer gesunden Diät, die in gesättigtem Fett niedrig ist, wird empfohlen. Operationen können notwendig sein, basierend auf den Symptomen des Individuums.
