Primordialer Zwergwuchs ist eine Gruppe von Störungen, bei denen das Wachstum einer Person in den frühesten Stadien der Entwicklung oder im Mutterleib verzögert wird. Insbesondere Säuglinge mit primordischem Zwergwuchs haben eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), die das Versagen des Fötus ist, normal zu wachsen. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und wird zunehmend schlimmer, wenn das Baby die volle Laufzeit erreicht hat.
Es ist eine Art Zwergwuchs, der für einige der kleinsten Menschen auf der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden typischerweise nicht größer als 33 Zoll und haben oft eine hohe Stimme aufgrund einer Verengung der Sprachbox.
Bei Menschen mit Majewski osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII), der eine der fünf genetischen Störungen ist, die derzeit unter dem Urgedwardismus zusammengefasst sind, entspricht die Größe des erwachsenen Gehirns der eines 3 Monate alten Säuglings. Dies beeinflusst jedoch typischerweise nicht die intellektuelle Entwicklung.
Primordialer Zwergwuchs bei der Geburt
Bei der Geburt wird ein Säugling mit primordischem Zwergwuchs sehr klein sein, normalerweise weniger als drei Pfund (1,4 kg) wiegen und weniger als 16 Zoll lang sein, was ungefähr die Größe eines normalen 30-Wochen-Fötus ist . Oft wird der Säugling in der 35. Schwangerschaftswoche vorzeitig geboren. Das Kind ist voll ausgebildet und die Kopfgröße ist proportional zur Körpergröße, aber beide sind winzig.
Nach der Geburt wird das Kind sehr langsam wachsen und bleibt weit hinter anderen Kindern in seiner Altersgruppe zurück. Wenn sich das Kind entwickelt, werden deutliche körperliche Veränderungen sichtbar: Der Kopf wird langsamer wachsen als der Rest des Körpers (Mikrozephalie).
- Knochen der Arme und Beine werden proportional kürzer sein.
- Gelenke sind locker mit gelegentlichen Dislokationen oder Fehlstellungen der Knie, Ellbogen oder Hüften.
- Charakteristische Gesichtszüge können eine auffällige Nase und Augen sowie abnormal kleine oder fehlende Zähne aufweisen.
- Wirbelsäulenprobleme wie Krümmung (Skoliose) können sich ebenfalls entwickeln.
- Hohe, quietschende Stimme ist üblich.
- Primordiale Zwergwuchsarten
Mindestens fünf genetische Erkrankungen fallen derzeit unter den Oberbegriff des primordialen Zwergwuchses, darunter:
Russell-Silber-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Meier-Gorlin-Syndrom
- Majewski osteodysplastischer primärer Zwergwuchs (MOPD-Typen I und III)
- MOPD-Typ II
- Da diese Bedingungen selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Es wird geschätzt, dass in Nordamerika nur 100 Personen als MOPD Typ II identifiziert wurden.
Einige Familien haben mehr als ein Kind mit MOPD Typ II, was darauf hindeutet, dass die Störung von den Genen beider Eltern und nicht nur von einem Elternteil vererbt wird (ein Zustand, der als autosomal-rezessives Muster bekannt ist). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft können betroffen sein.
Primordiale Zwergwuchsdiagnose
Da primordiale Kleinwuchsstörungen äußerst selten sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Vor allem in der frühen Kindheit wird das fehlende Wachstum oft einer schlechten Ernährung oder einer Stoffwechselstörung zugeschrieben.
Eine definitive Diagnose wird in der Regel erst gestellt, wenn das Kind die körperlichen Merkmale eines ausgeprägten Zwergwuchses hat. Zu diesem Zeitpunkt zeigen Röntgenstrahlen eine Ausdünnung der Knochen zusammen mit der Verbreiterung der Enden der langen Knochen.
Es gibt derzeit keinen wirksamen Weg, um die Wachstumsrate bei einem Kind mit primitivem Kleinwuchs zu erhöhen. Anders als bei Kindern mit Hypophysen-Zwergwuchs steht das Fehlen eines normalen Wachstums nicht in Zusammenhang mit einem Mangel an Wachstumshormon. Die Wachstumshormontherapie wird daher wenig bis keine Wirkung haben.
Nach der Diagnose wird sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung der sich entwickelnden Probleme konzentrieren, z. B. Probleme bei der Ernährung des Säuglings, Sehprobleme, Skoliose und Gelenkdislokationen.
