Katzenaugensyndrom (CES, auch als Schmid-Fraccaro-Syndrom bekannt) ist eine Erkrankung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird und nach der katzenartigen Augenform benannt ist, die sie verursacht. CES ist das Ergebnis eines genetischen Defekts in Chromosom 22, der ein zusätzliches Chromosomenfragment verursacht.
Inzidenz des Katzenaugensyndroms
Das Katzenaugensyndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und wird schätzungsweise bei 1 von 50.000 bis 1 von 150.000 Personen beobachtet.
Wenn Sie CES haben, sind Sie wahrscheinlich der Einzige in Ihrer Familie, der diese Krankheit hat, da es sich um eine Chromosomenanomalie im Gegensatz zu einem Gen handelt.
Symptome des Katzenaugensyndroms
Wenn Sie oder Ihr Kind an CES leiden, können Sie unter einer Vielzahl von Symptomen leiden. Etwa 80 Prozent bis 99 Prozent der Menschen mit Katzenaugensyndrom haben die folgenden drei Symptome gemeinsam:
- Kleine Hautauswüchse (Tags) der äußeren Ohren
- Depressionen in der Haut (Pits) der äußeren Ohren
- Eine Abwesenheit oder Behinderung von der Anus (Analatresie)
Andere, häufiger auftretende Symptome des Schmid-Fraccaro-Syndroms sind:
- Das Fehlen von Gewebe aus dem farbigen Teil eines oder beider Augen (Iris-Kolobom)
- Angeborene Herzfehler
- Rippenanomalien
- Nach unten geneigte Öffnungen zwischen die oberen und unteren Augenlider
- Defekte der Harnwege oder Nieren
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
- Weit liegende Augen
- Geistige Behinderung
Es gibt andere weniger häufige Geburtsfehler, die als Teil der Bedingung auch festgestellt wurden.
Ursachen des Katzenaugensyndroms
Nach Angaben der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) ist die genaue Ursache des Katzenaugensyndroms nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen scheint die Chromosomenanomalie zufällig aufgrund eines Fehlers bei der Teilung der Geschlechtszellen eines Elternteils zu entstehen. In diesen Fällen hat dein Elternteil normale Chromosomen.
In anderen Fällen scheint es aus einer ausgewogenen Translokation bei einem Ihrer Elternteile zu resultieren.
Translokationen treten auf, wenn Teile bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und eines veränderten Chromosomensatzes führt. Wenn eine chromosomale Umlagerung ausgeglichen ist – was bedeutet, dass sie aus einem veränderten, aber ausgewogenen Satz von Genen besteht -, ist dies normalerweise für den Träger harmlos. Wenn Sie jedoch CES haben, kann Ihre chromosomale Neuanordnung das Risiko erhöhen, dass Ihre abnormale Chromosomenentwicklung an Ihre Kinder weitergegeben wird.
In einigen Fällen kann ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Markerchromosom in einigen der Körperzellen haben und in einigen Fällen bestimmte, möglicherweise milde Merkmale der Störung aufweisen. Hinweise deuten darauf hin, dass diese Chromosomenanomalie in einigen Familien über mehrere Generationen übertragen werden kann; Wie oben erwähnt, kann der Ausdruck assoziierter Merkmale jedoch variabel sein. Daher können nur solche mit mehreren oder schwerwiegenden Merkmalen identifiziert werden.
Eine Chromosomenanalyse und genetische Beratung kann für Eltern eines betroffenen Kindes empfohlen werden, um das Vorhandensein bestimmter Anomalien mit Chromosom 22 zu bestätigen oder auszuschließen und das Rezidivrisiko zu bewerten.
Diagnose und Behandlung des Katzenaugensyndroms
Wenn Sie ein Katzenaugensyndrom haben, bedeutet dies, dass Sie damit geboren wurden. In der Regel diagnostiziert Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind aufgrund der Symptome, die Sie haben. Genetische Tests, wie beispielsweise ein Karyotyp, können das Vorhandensein des spezifischen genetischen Defekts in Chromosom 22 bestätigen, das sich verdreifacht oder die Vervierfachung von Teilen des Chromosoms, das mit CES assoziiert ist, vervierfacht.
Wie CES behandelt wird, basiert auf den Symptomen, die Sie oder Ihr Kind haben. Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler in ihrem Anus oder Herz zu reparieren. Die meisten Menschen mit Katzenaugensyndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung, es sei denn, sie haben lebensbedrohliche körperliche Probleme wie einen schweren Herzfehler.
