Was ist ein Sichelzellenmerkmal?

  • Weiße Blutkörperchen Störungen
  • Polyzythämie Vera & Myelofibrose
  • Sichelzellen-Merkmal bedeutet, dass Sie Träger für das Sichelzellen-Gen sind. Das Sichelzellen-Gen ist ein kleines DNA-Stück, das von den Eltern weitergegeben wurde, genau wie das Geschlecht (männlich / weiblich) oder die Haarfarbe, die dazu führt, dass sich jemand Sichel-Hämoglobin bildet.

    Ist die Sichelzellen-Eigenschaft eine Krankheit?

    Nein. Bei der Geburt haben Sie entweder eine Sichelzellenanämie oder nicht. Wenn Sie ein Sichelzellenmerkmal haben, kann es sich nicht in eine Sichelzellenkrankheit verwandeln.

    Wird die Sichelzelleneigenschaft dazu führen, dass ich irgendwelche medizinischen Probleme habe?

    Es ist nicht wahrscheinlich. In seltenen Fällen kann das Sichelzellmerkmal eine Sichelbildung der roten Blutkörperchen verursachen, was zu Komplikationen führt. Im Allgemeinen tritt dies nur unter extremen Bedingungen wie Austrocknung, großer Höhe oder niedrigem Sauerstoffgehalt auf. Die meisten Menschen mit Sichelzellencharakter leben ihr ganzes Leben ohne irgendwelche Probleme, die mit dem Sichelzellenmerkmal zusammenhängen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, wenn Sie sich überfordert fühlen, das Merkmal zu haben.

    In seltenen Fällen kann eine Person mit Sichelzellenmerkmalen einen seltenen Nierenkrebs entwickeln, der als Nierenmarkkarzinom bezeichnet wird. Die Verbindung ist nicht vollständig verstanden, aber fast jede Person, die diesen Krebs entwickelt hat, hat auch Sichelzellen-Merkmal (und gelegentlich Sichelzellen-Krankheit). Aufgrund dieser Verbindung sollten persistierende Seiten- / Rückenschmerzen und / oder Blut im Urin (Hämaturie) bei Personen mit Sichelzellenmerkmalen ernst genommen werden. Wenn es keine Probleme verursacht, warum sollte ich darauf achten, dass ich eine Sichelzellen-Eigenschaft habe?

    Zu wissen, ob Sie Sichelzellenmerkmal haben, ist am wichtigsten, wenn Sie bereit sind, Kinder zu haben. Wenn Sie ein Sichelzellenmerkmal haben, machen Sie Hämoglobin A (normales adultes Hämoglobin) und Hämoglobin S (Sichelhämoglobin). Dies wird manchmal als AS abgekürzt.

    Glücklicherweise produziert der Körper mehr Hämoglobin A als Hämoglobin S, weshalb Menschen mit Sichelzellencharakter selten Probleme haben.

    Das Problem tritt auf, wenn Ihr Partner auch ein Sichelzellenmerkmal hat. Die Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile ein Sichelzellenmerkmal (AS + AS) haben, gibt es drei Möglichkeiten für ihre Kinder: 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit normalem Hämoglobin (AA) zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenmerkmal (AS) zu bekommen und eine 25-prozentige Chance auf ein Kind mit Sichelzellenmerkmal (SS). Diese Chance, ein Kind mit Sichelzellenmerkmalen zu bekommen, tritt bei jeder Schwangerschaft auf, unabhängig davon, was bei früheren Schwangerschaften passiert ist.

    Es ist nicht genug zu wissen, ob Ihr Partner Sichelzellenmerkmal hat oder nicht, weil Sichelzellenmerkmal in Kombination mit anderen Hämoglobin-Bedingungen wie Hämoglobin-C-Merkmal und Beta-Thalassämie-Merkmal sein kann. Wenn ein Elternteil ein Sichelzellenmerkmal (AS) und das andere Hämoglobin C-Merkmal (AC) aufweist, gibt es vier Möglichkeiten: AA (25 Prozent), AC (25 Prozent), AS (25 Prozent) und SC. Hämoglobin SC ist eine Form der Sichelzellenanämie. Ähnlich ist die Sichel-Beta-Thalassämie eine Form der Sichelzellenanämie.

    Wie kann ich herausfinden, ob ich ein Sichelzellenmerkmal habe?

    Derzeit werden alle in den Vereinigten Staaten geborenen Kinder auf dem Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie getestet.

    Dies ermöglicht es Kindern mit Sichelzellenanämie, mit der Behandlung zu beginnen, bevor Komplikationen auftreten. Dieser Test wird auch Kinder identifizieren, die mit Sichelzellenmerkmalen geboren wurden. Wenn Sie geboren wurden, bevor alle Kinder getestet wurden oder Sie es einfach nicht wissen, können Sie Ihren Arzt auf das Sichelzellenmerkmal testen lassen.

    Es gibt zwei Tests, die häufig verwendet werden, um den Zustand der Sichelzellenmerkmale zu bestimmen. Der erste ist der Sichellöslichkeitstest, der auch als Sicheldex bezeichnet wird. Das Problem mit dem Sichel-Index ist, dass ein positives Ergebnis nur sagt, ob Sichel-Hämoglobin vorhanden ist oder nicht. Ein positives Ergebnis kann sowohl bei Sichelzellenmerkmalen als auch bei Sichelzellanämie auftreten.

    Ein spezifischerer Test wird oft Hämoglobin-Elektrophorese oder -Profil genannt. Dieser Test identifiziert die verschiedenen Arten von Hämoglobin, die eine Person hat. Im Allgemeinen machen Menschen mit Sichelzellenmerkmalen etwa 60 Prozent Hämoglobin A und 40 Prozent Hämoglobin S ausObwohl das Sichelzellenmerkmal keine Probleme verursachen sollte, hilft Ihnen das Wissen um Ihren (und Ihren Partner) Sichelzellenstatus, das Risiko, in Zukunft ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen, zu verstehen.

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