Lernen Sie oder Ihre Lieben hat PK-Mangel kann beängstigend sein. Sie fragen sich vielleicht, wie ich das bekommen habe? Oder was sind die Behandlungsmöglichkeiten? Hoffentlich wird diese grundlegende Überprüfung der Bedingung einige dieser Fragen beantworten.
Pyruvatkinase (PK) -Mangel ist eine seltene erbliche Form der Anämie. Pyruvatkinase ist ein Enzym oder eine Chemikalie, die in Ihren roten Blutkörperchen gefunden wird, die benötigt werden, um Energie zu erzeugen.
Ohne dieses entscheidende Enzym bricht das rote Blutkörperchen schneller zusammen. Dieser rote Blutzellabbau wird als Hämolyse bezeichnet und PK-Mangel wird als hämolytische Anämie klassifiziert.
Menschen mit PK-Mangel werden mit dieser Erkrankung geboren. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern Träger der Erkrankung sein müssen. Wenn jeder Elternteil Träger eines PK-Mangels ist, besteht eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit PK-Mangel zu bekommen.
Symptome
Symptome von PK-Mangel können früh im Leben beginnen. Es ist nicht ungewöhnlich für Neugeborene mit PK-Mangel, am ersten Lebenstag eine Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) zu entwickeln. Diese Gelbsucht ist in der Regel schwerer als physiologische Gelbsucht, dass Neugeborene in der Regel zwischen Tag 2 und 5 des Lebens entwickeln. Der medizinische Fachausdruck für Gelbsucht ist Hyperbilirubinämie. Bilirubin ist ein Pigment in roten Blutkörperchen gefunden. Die schnelle Zerstörung von roten Blutkörperchen bei PK-Mangel erhöht die Menge an zirkulierendem Bilirubin.
Glücklicherweise kann diese Gelbsucht mit Phototherapie (ein blaues Licht, um das Pigment abzubauen) und / oder Bluttransfusionen behandelt werden.
Ansonsten haben Menschen mit PK-Mangel Symptome einer Anämie: blasse Haut, Müdigkeit oder Müdigkeit, schneller Herzschlag oder Kurzatmigkeit. Einige Menschen mit PK-Mangel entwickeln eine vergrößerte Milz, Splenomegalie genannt.
Einige Menschen mit leichten Formen von PK-Mangel können später im Leben diagnostiziert werden, da sie wenige Symptome haben können.
Diagnose
Ähnlich wie bei anderen Anämieformen liefert das komplette Blutbild (CBC) den ersten Hinweis. Die mit PK-Mangel verbundene Anämie kann schwerwiegend sein und zu einem sehr niedrigen Hämoglobin und / oder Hämatokrit führen. Wie bei anderen hämolytischen Anämien wird die Retikulozytenzahl (kürzlich hergestellte rote Blutkörperchen) erhöht sein, was auf eine erhöhte Produktion roter Blutkörperchen hinweist.
PK-Mangel kann bestätigt werden, indem Blutuntersuchungen an Speziallabore gesendet werden, um die geringe Menge an PK innerhalb der roten Blutkörperchen zu erkennen. Alternativ werden Gentests, die nach Mutationen suchen, ein häufigerer diagnostischer Test für diesen Zustand.
Komplikationen
Wie bereits erwähnt, führt der Abbau von roten Blutkörperchen zu erhöhten Bilirubinspiegeln. Säuglinge mit PK-Mangel können eine Behandlung mit Phototherapie benötigen. Später im Leben kann das erhöhte Bilirubin Schlamm in der Gallenblase aufbauen und schließlich zur Entwicklung von Gallensteinen führen. Menschen mit PK-Mangel können auchEisenüberladung develop entwickeln. Diese Komplikation tritt am häufigsten bei Patienten auf, die zur Behandlung ihrer schweren Anämie häufige Bluttransfusionen benötigen. Dies kann jedoch auch bei Personen auftreten, die keinen signifikanten Transfusionsbedarf haben.
Es gibt Medikamente, die dem Körper helfen können, das zusätzliche Eisen, genannt Chelatoren, loszuwerden. Wie bei allen Menschen mit hämolytischen Anämien besteht bei Personen mit PK-Mangel ein Risiko für eine vorübergehende aplastische Krise. Dies wird durch eine Parvovirus-B19-Infektion verursacht (die die fünfte Krankheit bei Kindern verursacht). Das Parvovirus verhindert, dass das Knochenmark neue rote Blutkörperchen für 7 bis 10 Tage bildet. Ohne die Fähigkeit, die schnell zerstörten roten Blutkörperchen zu ersetzen, kann sich eine schwere Anämie entwickeln, und es kann eine Transfusion erforderlich sein, bis die Produktion wieder normal ist.Die schwere Anämie im Zusammenhang mit PK-Mangel kann bei Kindern schon vor der Geburt auftreten.
Dieser Zustand wird Hydroful Fetalis genannt. Hydrops fetalis ist eine allgemeine Bezeichnung für Ultraschallbefunde. Hämolytische Anämien wie PK-Mangel können diese Komplikation verursachen. Je nach Schweregrad kann dies mit intrauterinen Transfusionen (durch den Uterus) zum Fetus behandelt werden.
Behandlung Einige Ärzte empfehlen Ihnen, Folsäure täglich einzunehmen. Folsäure ist ein Vitamin, das benötigt wird, um neue rote Blutkörperchen zu bilden. Glücklicherweise sind in den Vereinigten Staaten viele unserer Nahrungsmittel mit Folsäure angereichert.In der Regel wird eine schwere Anämie mit Bluttransfusionen behandelt. Manche Menschen mit PK-Mangel benötigen alle 3 bis 4 Wochen Transfusionen. Andere Personen benötigen Transfusionen nur gelegentlich in Zeiten von Krankheit oder Stress, während andere Transfusionen niemals benötigen.
Wenn der Bilirubinspiegel bei Neugeborenen einen kritischen Wert erreicht, kann eine Austauschtransfusion erforderlich sein. Bei diesem Verfahren wird dem Säugling Blut entzogen (auch Bilirubin wird entfernt) und dieses Blut wird durch transfundiertes Blut ersetzt. Dieses Verfahren ist sehr wirksam bei der Entfernung von überschüssigem Bilirubin aus dem Blut.
Gallensteine, die durch PK-Mangel verursacht werden, müssen möglicherweise mit Cholezystektomie, chirurgischer Entfernung der Gallenblase entfernt werden. Eine Splenektomie, eine chirurgische Entfernung der Milz, könnte durchgeführt werden, um die Schwere der Anämie zu verringern, insbesondere bei Personen, die eine häufige Transfusion benötigen. Leider funktioniert die Splenektomie nicht bei jedem PK-Mangel.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie oder Ihr Kind lernen, kann PK-Mangel Sie alarmieren. Glücklicherweise gibt es Behandlungsmöglichkeiten und die meisten Menschen mit PK-Mangel sind gesund. Es gibt anhaltende Forschung in PK-Mangel und hoffentlich wird es in Zukunft weitere Behandlungsmöglichkeiten geben.
