Das Down-Syndrom ist eine kongenitale Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosom Nr. 21 verursacht die charakteristischen Gesichtszüge, körperlichen Merkmale und die kognitiven Beeinträchtigungen, die bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet werden. Während Menschen mit Down-Syndrom einige gemeinsame Merkmale haben, ist es sehr wichtig, sich daran zu erinnern, dass jede Person mit Down-Syndrom eine Person mit Stärken und Schwächen ist.
Um wirklich zu verstehen, was es bedeutet, ein zusätzliches Chromosom zu haben, hilft es, einige grundlegende Informationen über Chromosomen zu haben.
Chromosomen
Chromosomen sind im Grunde die Pakete der genetischen Information, die in jeder Zelle des menschlichen Körpers gefunden werden. Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen, die in Paaren für insgesamt 23 Chromosomenpaare angeordnet sind. Es gibt zweiundzwanzig Paare von sogenannten Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Menschen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Nummer 21 Chromosom – eine Bedingung, die auch Trisomie 21 genannt wird. Statt 46 Chromosomen haben sie 47. Mit drei Kopien des genetischen Materials auf Chromosom 21 ist, was Down-Syndrom verursacht.
Down-Syndrom Geschichte
Down-Syndrom wurde erstmals von Dr. John Langdon Down im Jahr 1866 beschrieben. Er war ein Arzt in England mit einem besonderen Interesse an geistiger Behinderung. Während er zum ersten Mal einige der charakteristischen Eigenschaften von Menschen mit Down-Syndrom beschrieb, wurde die Ursache des Down-Syndroms, ein zusätzliches Chromosom 21, erst 1959 von Dr. Jerome Lejeune entdeckt, der Chromosomen studierte (eine Spezialität) Zytogenetik genannt).
Chromosomen können unter dem Mikroskop gesehen werden und Dr. Lejeune war der erste, der 47 Chromosomen in den Zellen eines Individuums mit Down-Syndrom statt 46 sah.
Down-Syndrom-Merkmale
Während jeder Mensch mit Down-Syndrom einzigartig ist und niemand mit Down-Syndrom wird alle Anzeichen und Symptome von Down-Syndrom haben, eine grundlegende Übersicht kann Ihnen das Wissen, dass Sie proaktiv bei der Betreuung Ihres Kindes sein müssen.
Gesichts- und Körpermerkmale
Personen mit Down-Syndrom haben einige unterschiedliche Gesichtszüge, die dazu führen, dass sie sich und ihre Familien ähneln. Sie können mandelförmige Augen mit epikanthischen Falten, helle Flecken in ihren Augen, sogenannte Brushfield-Flecken, eine kleine, etwas flachere Nase, einen kleinen Mund mit hervorstehender Zunge und kleine Ohren haben. Sie haben auch runde Gesichter und etwas flachere Gesichtsprofile.
Andere physische Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet werden, sind eine einzelne Falte in den Handflächen, kurze stummelartige Finger und ein nach innen gekrümmter fünfter Finger, der Klinodaktylie genannt wird. Sie haben einen kleineren Kopf, der im Rücken etwas abgeflacht ist (Brachyzephalie), und glattes Haar, das fein und dünn ist. Im Allgemeinen neigen sie dazu, eine kurze Statur mit kurzen Gliedmaßen aufzuweisen und können einen größeren als den normalen Abstand zwischen der großen und der zweiten Zehen haben.
Medizinische Probleme
Kinder mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, eine Reihe von spezifischen medizinischen Problemen zu entwickeln. Während die meisten Menschen mit Down-Syndrom keine ernsthaften medizinischen Probleme haben, ist es gut, sich möglicher Komplikationen bewusst zu sein, so dass eine angemessene medizinische Behandlung früh gesucht werden kann, bevor ernsthafte Komplikationen auftreten.
Fast alle Kinder mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus, der als Hypotonie bezeichnet wird. Dies bedeutet, dass ihre Muskeln etwas schwach sind und sie schlaff erscheinen. Obwohl dies kein medizinisches Problem per se ist, ist es wichtig, da der Muskeltonus ein Kind mit der Fähigkeit des Down-Syndroms, zu lernen und zu wachsen, beeinflussen kann. Hypotonie kann nicht geheilt werden, aber im Allgemeinen verbessert sich im Laufe der Zeit.
Hypotonie kann auch zu einigen orthopädischen oder Knochenproblemen führen, wie z. B. zu einer atlantoaxialen Instabilität, die manche Menschen mit Down-Syndrom haben können.
Die Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom hat eine Art von Sehproblemen wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, verschränkte Augen und sogar verstopfte Tränendrüsen.
Etwa 40% der Babys mit Down-Syndrom leiden an Herzfehlern, die von leicht bis schwer reichen können. Irgendwo zwischen 40-60% der Babys mit Down-Syndrom wird eine Art von Hörverlust haben. Andere Probleme, die weniger häufig beobachtet werden, sind gastrointestinale Defekte, Schilddrüsenprobleme und sehr selten Leukämie.
Intellektuelle Behinderung
Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Sie lernen langsamer und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen, aber sie haben die Fähigkeit zu lernen. Es ist unmöglich, den Grad der geistigen Behinderung bei einem Säugling mit Down-Syndrom bei der Geburt vorherzusagen (genauso wie es unmöglich ist, den IQ eines Säuglings bei der Geburt vorherzusagen).
Es ist sehr wichtig, dass Säuglinge und Menschen mit Down-Syndrom die Unterstützung, Anleitung, Ausbildung und angemessene Behandlungen erhalten, die notwendig sind, um ihr Potenzial zu maximieren und ihnen ein erfülltes Leben zu ermöglichen.
