Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung und betrifft etwa 1% der Bevölkerung.
Was ist der Willebrand-Faktor?
Der Willebrand-Faktor ist ein Blutprotein, das an Faktor VIII (einen Gerinnungsfaktor) bindet. Wenn der Faktor VIII nicht an die Von-Willebrand-Krankheit gebunden ist, bricht er leicht zusammen. Von-Willebrand-Krankheit hilft auch Blutplättchen an verletzten Stellen zu haften.
Was sind die Symptome?
Einige Patienten haben nie eine signifikante Blutung. Von Willebrand-Krankheit ist verbunden mit:
- Leichte Blutergüsse
- Längerer Nasenbluten
- Blutungen aus dem Zahnfleisch
- Längeres Bluten nach Zahnextraktion oder Verletzungen
- Blut im Stuhl
- Hämaturie (Blut im Urin)
- Menorrhagie (übermäßige Menstruationsblutung)
- Gelenkblutungen oder Weichteilblutungen kann in schweren Formen auftreten, die der Hämophilie ähnlich sind
Arten der Von-Willebrand-Krankheit
- Typ 1: Dies ist die häufigste Form, die bei etwa 75% der Patienten auftritt. Es wird autosomal dominant in Familien weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um die Krankheit weiterzugeben. Dies resultiert aus einem niedrigeren als dem Von-Willebrand-Faktor-Niveau. Blutungen können leicht bis schwer sein.
- Typ 2: Typ 2 tritt auf, wenn der Von-Willebrand-Faktor nicht normal funktioniert.
- Typ 2A: autosomal dominant vererbt. Moderate bis mittelschwere Blutung.
- Typ 2B: autosomal dominant vererbt. Moderate bis mittelschwere Blutung. Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) ist nicht ungewöhnlich.
- Typ 2M: Ein ungewöhnlicher Typ, der autosomal dominant weitergegeben wurde.
- Typ 2N: Seltener Typ, autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass der betroffene Patient zwei Kopien des mutierten Gens, eines von jedem Elternteil, erhält. Faktor VIII-Spiegel können extrem niedrig sein. Blutungen können schwerwiegend sein und können mit Hämophilie A verwechselt werden.
- Typ 3: Dies ist eine seltene Form der Von-Willebrand-Krankheit. Es wird autosomal dominant weitergegeben. Blutungen können schwerwiegend sein. Patienten mit diesem Typ haben eine extrem geringe Menge oder keinen Von-Willebrand-Faktor. Dies wiederum verursacht einen Mangel an Faktor VIII und signifikante Blutungen.
- Erworben: Diese Form der von Willebrand-Krankheit wird durch etwas anderes wie Krebs, Autoimmunerkrankungen, Herzanomalien (wie Ventrikelseptumdefekt, Aortenstenose), Medikamente oder Hypothyreose verursacht.
Wie wird die Von-Willebrand-Krankheit diagnostiziert?
Zunächst muss Ihr Arzt aufgrund der oben genannten Symptome misstrauisch sein, dass Sie eine Blutgerinnungsstörung haben. Andere Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen erhöhen den Verdacht auf die Von-Willebrand-Krankheit, insbesondere wenn sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind (im Gegensatz zu Hämophilie, die vorwiegend Männer betrifft).
Von Willebrand-Krankheit wird diagnostiziert, indem eine Gruppe von Blutuntersuchungen durchgeführt wird, die sowohl die Menge an Von-Willebrand-Faktor im Blut als auch dessen Funktion (Ristocetin-Kofaktor-Aktivität) untersucht. Da verschiedene Arten von Von-Willebrand-Krankheit eine Verringerung von Faktor VIII verursachen können, werden auch Spiegel dieses Gerinnungsproteins gesendet. Von Willebrand multimers, die die Struktur des Von-Willebrand-Faktors und dessen Abbau untersucht, ist besonders wichtig bei der Diagnose von Typ-2-Erkrankungen.
Was sind die Behandlungen für Von-Willebrand-Krankheit?
Mild betroffene Patienten können niemals eine Behandlung benötigen.
- DDAVP: DDAVP (auch Desmopressin genannt) ist ein synthetisches Hormon, das über ein Nasenspray (oder gelegentlich über eine intravenöse Infusion) verabreicht wird. Dieses Hormon hilft dem Körper, den in den Blutgefäßen gespeicherten Von-Willebrand-Faktor freizusetzen.
- Von Willebrand-Faktor-Ersatz: Ähnlich wie bei Hämophilie können auch Infusionen des Von-Willebrand-Faktors zur Vorbeugung oder Behandlung von Blutungen verabreicht werden. Diese Produkte enthalten auch Faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Diese Medikamente (Markennamen Amicar und Lysteda), die normalerweise oral verabreicht werden, helfen, die Gerinnselbildung zu stabilisieren. Diese können besonders nützlich sein für Nasenbluten, Mundblutungen und Menstruationsblutungen.
- Kontrazeptiva: Bei Frauen mit Von-Willebrand-Syndrom und starken Menstruationsblutungen können hormonelle Kontrazeptiva wie Antibabypillen oder Intrauterinpessare eingesetzt werden, um Blutungen zu reduzieren / zu stoppen.
