Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS), auch bekannt als Bachmann-de-Lange-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die zu einem ausgeprägten Erscheinungsbild führt, das von Geburt an vorhanden ist. Die Krankheit kann mehrere Teile des Körpers betreffen und reicht von mild bis schwer. CDLS kann vererbt werden; Die meisten Fälle werden jedoch durch neue Mutationen verursacht.
Bisher wurde CDLS mit Mutationen in den Genen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3 in Verbindung gebracht.
Die meisten Fälle resultieren aus Mutationen im NIPBL-Gen. Ungefähr 30 Prozent der Fälle sind mit keiner dieser genetischen Mutationen verwandt. Es wird geschätzt, dass der Zustand von 1 von 10.000 bis 30.000 Neugeborenen betroffen ist. Mehr Menschen können die Bedingung haben, wie leichte Fälle nicht diagnostiziert werden können. CDLS kann definitiv durch Gentests diagnostiziert werden.
Ausgeprägte körperliche Merkmale
Viele Symptome des Cornelia de Lange-Syndroms sind bei der Geburt vorhanden. Menschen mit CDLS haben spezifische Gesichtsmerkmale wie:
- Zusammengezogene Augenbrauen, die gewölbt und gut definiert erscheinen (99 Prozent der Fälle)
- Lange lockige Wimpern (99 Prozent der Fälle)
- Niedrige vordere und hintere Haarlinien (92 Prozent der Fälle)
- Gedreht Nase (88 Prozent der Fälle)
- Abgewinkelte Mundwinkel und dünne Lippen (94 Prozent der Fälle)
- Kleiner Unterkiefer und / oder hervorstehender Oberkiefer (84 Prozent der Fälle)
- Gaumenspalten
Andere körperliche Abnormitäten, die kann bei der Geburt vorhanden sein oder nicht:
- Sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie) (98 Prozent der Fälle)
- Augen- und Sehprobleme (50 Prozent der Fälle)
- Übermäßige Körperbehaarung, die beim Wachsen des Kindes dünner werden kann (78 Prozent der Fälle) Fälle)
- Kurzer Nacken (66 Prozent der Fälle)
- Handanomalien wie fehlende Finger, sehr kleine Hände und / oder nach innen gerichtete Fingerabweichungen
- Herzfehler
Säuglinge mit Cornelia de Lange-Syndrom werden im Allgemeinen klein, manchmal zu früh geboren. Die Betroffenen haben möglicherweise sehr angespannte Muskeln, Schwierigkeiten beim Fressen und einen tiefen, schwachen Schrei. Kinder mit CDLS können auch gastroösophagealen Reflux sowie Anfälle haben.
Sprach- und Verhaltensprobleme
Säuglinge mit Cornelia de Lange-Syndrom entwickeln sich nicht so schnell wie andere Kinder. Die meisten haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, aber einige können zutiefst behindert sein (mit einem IQ-Bereich von 30 bis 85). Aufgrund von Problemen mit ihrem Mund, ihrem Gehör und ihrer Entwicklung beginnen Kinder mit CDLS häufig später als ihre Altersgenossen zu sprechen.
Verhaltensprobleme bei Kindern mit CDLS können Hyperaktivität, Selbstverletzung, Aggression und Schlafstörungen umfassen. Diese Kinder scheinen auch ein Autismus-ähnliches Syndrom zu haben aufgrund einer verminderten Fähigkeit, sich mit anderen Menschen zu verbinden, sich wiederholenden Verhaltensweisen, Schwierigkeiten mit dem Gesichtsausdruck und Sprachverzögerungen.
Behandlung von CDLS
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome von CDLS, so dass die Betroffenen ein normaleres Leben führen können. Säuglinge profitieren von Frühinterventionsprogrammen zur Verbesserung des Muskeltonus, zur Bewältigung von Ernährungsproblemen und zur Entwicklung feinmotorischer Fähigkeiten. Psychologen können helfen, Verhaltenssymptome der Erkrankung zu behandeln.
Kinder müssen möglicherweise auch Kardiologen oder Augenärzte wegen Herz- und Augenproblemen konsultieren. Die Lebenserwartung ist normal, solange das Kind keine größeren inneren Anomalien wie Herzfehler hat.
