Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) stellt eine Gruppe von Störungen dar, die Defekte in den Nerven Ihrer Arme und Beine verursachen. Diese Nervenschäden können Muskelschwäche, Atrophie und sensorischen Verlust verursachen.

Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt verschiedene Arten von Charcot-Marie-Tooth (CMT) -Krankheit. Bei CMT-Typ 1-Erkrankungen betrifft die Krankheit die Myelinscheide, die isolierende Hülle der Nerven.

Bei CMT Typ 2 Erkrankungen sind die Nerven selbst betroffen. CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas-Krankheit), CMT Typ 4 und CMT X, wie Typ 1, beeinflussen die Myelinscheide.

CMT ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft. Rund 150.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben CMT und 1 in 2.500 leben weltweit mit der Bedingung. CMT wurde zuerst von den Forschern Jean-Marie Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth 1886 beschrieben, Charcot-Marie-Tooth gilt als selten. CMT wurde manchmal peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathien genannt.

Die meisten Fälle von Charcot-Marie-Tooth werden genetisch weitergegeben, als Chromosomenfehler. Etwa 15 Prozent der Fälle treten ohne Familiengeschichte auf. Die Krankheit wird normalerweise im Alter zwischen 15 und 20 Jahren sichtbar.

Was sind die Symptome?

Erste Anzeichen einer CMT werden normalerweise durch Fußprobleme signalisiert, dazu gehören verstauchte Knöchel, Stolpern oder unbeholfenes Auftreten.

Bei fortschreitender Erkrankung können die Fußbögen hoch und die Zehen kräuseln. Es kann für Menschen mit CMT schwierig sein, ihre Füße hochzuheben. Menschen mit CMT müssen möglicherweise sehr vorsichtig gehen, indem sie ihr Knie beugen, um ihren Fuß zu heben, während sie gehen.

Handschwäche kann mit Problemen beim Schreiben oder Verwenden von Reißverschlüssen oder Knöpfen beginnen.

Schmerzen und Muskelkrämpfe können sich entwickeln.

Auch bei Angehörigen derselben Familie kann die Schwere der CMT variieren. Zum Beispiel kann eine Person kaum Symptome bemerken, während die andere Fußdeformitäten und Schwierigkeiten beim Gehen hat. Menschen mit CMT können eine kürzere Statur haben und haben engere Augen.

CMT wirkt in den meisten Fällen nicht auf andere Teile des Körpers wie Gehirn oder Herz, geistige Fähigkeiten und Lebenserwartung sind beide normal. Der Zustand ist nicht tödlich, aber es gibt keine Heilung.

Etwa 15 Prozent der CMT-Patienten haben eine Form der Erkrankung, die mit dem X-Chromosom (CMTX) verbunden ist. Studien haben gezeigt, dass Personen mit CMTX vorübergehende Symptome des zentralen Nervensystems zusätzlich zu den häufiger auftretenden Symptome haben können. Schwere CMT-Fälle können Atembeschwerden verursachen.

Wie wird CMT diagnostiziert?

Wenn der Arzt CMT wegen Hand-, Bein- und Fußschwäche vermutet, können spezielle Tests der Nerven (Nervenleitgeschwindigkeit oder NCV) und der Muskeln (Elektromyogramm oder EMG) durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Spezielle genetische Tests können einige Arten von CMT identifizieren.

Wie wird CMT behandelt?

Da es keine Heilung oder Möglichkeit gibt, den Krankheitsprozess zu verlangsamen, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome.

Beinstützen und Spezialschuhe können beim Gehen helfen, ebenso wie Physiotherapie. Manchmal kann eine Fußoperation (Osteotomie oder Arthrodese) notwendig sein, um deformierte Füße zu korrigieren. Medikamente können gegeben werden, um Muskelschmerzen und Krämpfe zu lindern.

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