Was bedeutet es, ein Träger für zystische Fibrose zu sein?

Die zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit, die Lungen- und Nasennebenhöhlenentzündungen, ein Gedeihstörungsproblem und Verdauungsprobleme wie ölige Stühle durch Fett-Malabsorption im Darm oder schwere Verstopfung verursacht.

Lassen Sie uns das Vererbungsmuster der Mukoviszidose sowie die statistischen Chancen untersuchen, dass ein Kind eine CF entwickelt, wenn beide Eltern CF-Träger sind.

Zystische Fibrose: Autosomale rezessive Erkrankung

Jede Person hat 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle. Von diesen 23 Paaren ist ein Paar die Geschlechtschromosomen (das X-Chromosom und das Y-Chromosom) und die anderen 22 Chromosomenpaare werden Autosome genannt.

Jedes Chromosomenpaar enthält die gleichen Gene, aber nicht unbedingt den gleichen Gencode. Zum Beispiel enthalten beide Chromosomen in dem Paar, das die Haarfarbe bestimmt, ein Farbgen, aber eins kann braun und das andere blond sein.

Zystische Fibrose wird durch eine Mutation des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembran Regulator) verursacht. Wenn Sie CF-Träger sind, bedeutet dies, dass eines Ihrer CFTR-Gene normal ist und das andere eine Mutation enthält, von der bekannt ist, dass sie zystische Fibrose verursacht.

Zystische Fibrose tritt nur dann auf, wenn beide Kopien des CFTR-Gens eine Mutation enthalten. Aus diesem Grund wird die zystische Fibrose als autosomal-rezessive Erkrankung bezeichnet, im Gegensatz zu einer autosomal dominanten Erkrankung (bei der nur eine Kopie des mutierten Gens für die Krankheitsentwicklung benötigt wird) ). • Wenn Sie und Ihr Partner beide CF-Träger sind, können Sie CF an Ihr Kind weitergeben. Dies liegt daran, dass Ihr Kind von Ihnen ein Chromosom jedes Paares und eines von Ihrem Partner erbt. Wenn Ihr Kind beide Kopien des Chromosoms mit dem mutierten CFTR-Gen erhält, wird es zwei mutierte Kopien haben und mit Mukoviszidose geboren werden.

Wenn Ihr Kind ein mutiertes Chromosom von einem von Ihnen und ein normales von dem anderen erbt, wird es ein CF-Träger sein, aber keine zystische Fibrose haben. Wenn Ihr Kind das normale Chromosom von Ihnen beide erbt, wird er zwei normale Kopien haben, was bedeutet, dass er weder CF trägt noch hat.

Mukoviszidose: Statistische Möglichkeiten

Hier ist eine andere Möglichkeit zu sehen, was es bedeutet, ein CF-Träger zu sein.

Die möglichen Kombinationen, die zwei CF-Träger an ihr Kind weitergeben können sind:

Normaler CFTR von Mutter + Mutation von Vater = Träger

  • Normaler CFTR von Vater + Mutation von Mutter = Träger
  • Normaler CFTR von Mutter + normaler CFTR von Vater = nicht ein Träger und hat keine CF
  • Mutierte CFTR von Mutter + mutierte CFTR von Vater = Mukoviszidose
  • Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, hat Ihr Kind eine 25-prozentige Chance auf CF, eine 50-prozentige Chance, ein Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, CF weder zu haben noch zu tragen.

Wenn Ihr Partner kein CF-Träger ist, ist es für Ihr Kind unmöglich, CF zu haben, da er nur normale Kopien des CFTR-Gens von Ihrem Partner erben kann. Wenn Ihr Kind jedoch das mutierte CFTR-Gen von Ihnen erhalten hat, hat es eine 25-prozentige Chance, Träger zu sein. In diesem Fall könnte Ihr Kind dann das CF-Merkmal an seine Kinder weitergeben.

Was es bedeutet, ein Gesundheitsförderer zu sein

Wenn Sie CF-Träger sind, haben Sie keine Symptome von Mukoviszidose und müssen sich keine Sorgen über die Entwicklung der Krankheit machen. Darüber hinaus verkürzt die Tatsache, dass Sie ein CF-Spediteur sind, Ihre Lebenserwartung nicht oder beschränkt Sie in irgendeiner Weise (mit Ausnahme der Familienplanung).

Wenn Sie anfangen, über Kinder nachzudenken, sollten Sie und Ihr Partner eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um Ihr kombiniertes Risiko zu bestimmen, CF auf Ihre zukünftigen Kinder zu übertragen. Genauer gesagt können Sie sehen, ob Sie und Ihr Partner CF-Träger sind, indem Sie sich einem Bluttest unterziehen, um nach dem CF-Gen zu suchen.

Ein Wort von Verywell

Ein letzter Leckerbissen zu wissen ist, dass vor den Neugeborenen-Screening-Programmen, die Mehrheit der Menschen nicht herausgefunden haben, dass sie CF hatten, bis sie Symptome hatten.

Wenn nun ein Säugling einen positiven CF-Neugeborenen-Suchtest hat, wird er oder sie einem Schweißchlorid-Test unterzogen, um die Diagnose CF zu bestätigen.

Mit einem Schweißchlorid-Test wird der Salzgehalt des Schweißes des Babys gemessen. Menschen mit CF haben aufgrund ihrer gestörten Schweißdrüsenfunktion einen ungewöhnlich hohen Salzgehalt im Schweiß.

Mit einer früheren Diagnose kann die Betreuung unter einem speziellen CF-Ärzteteam früher eingeleitet werden. Dieses Team besteht häufig aus Ärzten (insbesondere einem Lungenarzt mit CF-Kenntnissen), Krankenschwestern, einem Ernährungsberater, einem Atemtherapeuten, einem Physiotherapeuten, einem Psychologen und einem Sozialarbeiter.

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