Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch fleckige Depigmentierungsbereiche (Albinismus) der Haut und der Haare gekennzeichnet ist. Eine Art von Waardenburg-Syndrom verursacht auch angeborene Taubheit (taub bei der Geburt). Es wird angenommen, dass diese Störung 2-3% aller angeborenen Taubheitsfälle ausmacht.
Das Waardenburg-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen aller ethnischen Herkunft.
Es wird geschätzt, dass es in 1 von 42.000 Individuen vorkommt.
Symptome und Typen
Waardenburg-Syndrom ist in vier Typen unterteilt, basierend auf Symptomen. Es wird angenommen, dass Individuen Waardenburg-Syndrom Typ 1 haben, wenn sie 2 Haupt- oder 1 Haupt- und 2 Nebenkriterien aus den folgenden Listen haben.
Hauptkriterien:
- Geboren taub oder schwerhörig (angeborene Innenohrschwerhörigkeit) (58% der Personen)
- Brilliant saphirblaue Augen oder zwei verschiedenfarbige Augen
- Weiße Haarlocke auf der Stirn
- Unmittelbares Familienmitglied mit Waardenburg-Syndrom
- Inner Augenwinkel seitlich verschoben (Dystopia canthorum)
Kleinere Kriterien:
- Flecken aus heller oder weißer Haut
- Augenbrauen in Gesichtsmitte
- Nasenanomalien
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (bis zum 30. Lebensjahr)
Waardenburg-Syndrom Typ 2 ist definiert als alle Merkmale des Typs 1 außer Dystopia canthorum aufweisend. 77% der Personen mit Typ 2 haben einen Hörverlust.
Das Waardenburg-Syndrom Typ 3oder das Klein-Waardenburg-Syndrom ähnelt dem Typ 1, beinhaltet jedoch Muskelkontrakturen.
Das Waardenburg-Syndrom Typ 4oder das Waardenburg-Shah-Syndrom ähnelt ebenfalls dem Typ 1, umfasst jedoch die Morbus Hirschsprung (eine gastrointestinale Fehlbildung).
Diagnose
Babys, die mit dem Waardenburg-Syndrom geboren wurden, können die charakteristischen Haar- und Hautveränderungen sowie einen Hörverlust aufweisen. Wenn die Symptome jedoch mild sind, kann das Waardenburg-Syndrom nicht diagnostiziert werden, bis ein Familienmitglied diagnostiziert und alle Familienmitglieder untersucht werden.
Formale Hörtests können verwendet werden, um Hörverlust zu erkennen.
Behandlung
Verschiedene Symptome des Waardenburg-Syndroms treten bei verschiedenen Menschen auf, sogar innerhalb derselben Familie. Einige Personen benötigen keine Behandlung, während andere eine Operation oder Augen- oder andere Anomalien benötigen. Es sind keine speziellen Diät- oder Aktivitätseinschränkungen erforderlich, und das Waardenburg-Syndrom beeinträchtigt normalerweise nicht den Geist.
Genetische Beratung
Aufgrund der Art und Weise, wie das Waardenburg-Syndrom bei Typ 1 und Typ 2 (autosomal-dominant) vererbt wird, hat eine betroffene Person in jeder Schwangerschaft eine 50% ige Chance, ein betroffenes Kind zu haben. Da die Symptome variieren können, gibt es keine Möglichkeit, vorherzusagen, ob ein betroffenes Kind mildere oder schwerere Symptome als sein / ihr Elternteil haben wird. Die Vererbung der Typen 3 und 4 ist komplexer, aber die genetische Beratung kann helfen, das Risiko, das Waardenburg-Syndrom auf ein Kind zu übertragen, zu beurteilen.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD
