Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine genetische Erkrankung, die ein abnormales Blutgefäßwachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers verursacht. Diese abnormalen Wucherungen können sich zu Tumoren und Zysten weiterentwickeln. VHL wird durch eine Mutation in dem Gen verursacht, das das Zellwachstum kontrolliert, das auf Ihrem dritten Chromosom lokalisiert ist.
Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft sind betroffen von VHL, mit etwa 1 in 36.000 haben die Bedingung.
Die meisten Menschen beginnen Symptome im Alter von etwa 23 Jahren zu entwickeln und erhalten im Durchschnitt eine Diagnose, wenn sie 32 Jahre alt sind.
Symptome
Die meisten durch VHL verursachten Tumoren sind harmlos, können aber krebsartig werden. Tumore werden am häufigsten in den Augen gefunden.
- Genannt retinale Hämangioblastome (Massen von verschlungenen Blutgefäßen), diese Tumoren sind nicht krebsartig, können aber Probleme im Auge verursachen, wie Sehverlust und erhöhter Augeninnendruck (Glaukom). Gehirn.
- Diese als Hämangioblastome (Massen von verschlungenen Blutgefäßen) bekannten Massen sind nicht krebsartig, können jedoch aufgrund des Drucks, den sie auf Teile des Gehirns ausüben, neurologische Symptome (wie z. B. Schwierigkeiten beim Gehen) verursachen. Nieren.
- Diese Massen sind diejenigen, die am ehesten zu Krebs werden. Diese Art von Krebs, genannt Nierenzellkarzinom, ist die häufigste Todesursache für Menschen mit VHL. Nebennieren.
- Genannt Phäochromozytome, sind sie in der Regel nicht krebsartig, können aber mehr Adrenalin produziert werden. Bauchspeicheldrüse. Diese Tumoren sind in der Regel nicht krebsartig, können sich aber gelegentlich zu Krebs entwickeln.
- Massen können sich auch in der Wirbelsäule, im Innenohr, im Genitaltrakt, in der Lunge und in der Leber entwickeln. Manche Menschen können nur Tumore in einem Bereich bekommen, während andere in mehreren Regionen betroffen sein können. Nur 10 Prozent der Menschen mit VHL entwickeln Ohrtumoren.
Ohrtumoren sollten behandelt werden, um Taubheit zu verhindern.
Eine Diagnose bekommen
Gentests, die durch einen Bluttest durchgeführt werden, sind die effektivste Methode zur Diagnose von VHL. Wenn Ihr Elternteil VHL hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie die Bedingung geerbt haben. Jedoch sind nicht alle Fälle von VHL vererbt. Etwa 20 Prozent der VHL haben eine genetische Mutation, die nicht von ihren Eltern weitergegeben wurde. Wenn Sie VHL haben, besteht eine extrem hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie im Laufe Ihres Lebens mindestens einen Tumor entwickeln – 97 Prozent der Fälle entwickeln sich vor dem 60. Lebensjahr.
Behandlung
Die Behandlungsmöglichkeiten hängen davon ab, wo sich Ihr Tumor befindet. Viele Tumore können durch eine Operation entfernt werden. Andere müssen nicht entfernt werden, es sei denn, sie verursachen Symptome (z. B. ein Hirntumor, der auf Ihr Gehirn drückt).
Wenn Sie an VHL erkrankt sind, müssen Sie sich häufigen körperlichen Untersuchungen sowie einer Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) des Gehirns, des Abdomens und der Nieren unterziehen, um nach neuen Tumoren Ausschau zu halten. Augenuntersuchungen sollten ebenfalls regelmäßig durchgeführt werden.
Eine genaue Überwachung sollte über Nierenzysten erfolgen. Diese können chirurgisch entfernt werden, um das Risiko der Entwicklung von Nierenkrebs zu reduzieren. Ungefähr 70 Prozent der Menschen mit VHL entwickeln im Alter von 60 Jahren Nierenkrebs.
Wenn sich jedoch bis dahin kein Nierenkrebs entwickelt, besteht eine gute Chance, dass dies nicht der Fall ist.
