Verbindung zwischen Genetik und Autismus

Forscher haben immer geglaubt, dass Genetik eine wichtige Rolle bei Autismus spielt, aber viele waren davon überzeugt, dass ein großer Anstieg von Autismus-Diagnosen durch Umweltprobleme verursacht wurde. Jüngste Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Genetik für bis zu 90 Prozent der Fälle von Autismus verantwortlich sein könnte, wobei Umweltprobleme eine viel geringere Rolle spielen.

Was meinen Autismus-Forscher mit "Genetik"?

Laut den National Institutes of Health: "Ein Gen ist die grundlegende physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung." Gene, die aus DNA bestehen, fungieren als Anweisungen, um Moleküle als Proteine ​​zu nennen. Beim Menschen variieren die Gene in der Größe von a einige hundert Basen auf mehr als zwei Millionen Basen. Das Humangenomprojekt hat geschätzt, dass Menschen zwischen 20.000 und 25.000 Gene haben. " Menschliche Gene sind von Mensch zu Mensch fast identisch. Tatsächlich definiert nur etwa 1 Prozent unserer DNA, wie sich eine Person von einer anderen unterscheidet.

Gene haben einen tiefgreifenden Einfluss auf unseren körperlichen und geistigen Zustand. Aber während Gene von unseren Eltern geerbt werden, sind nicht alle genetischen Unterschiede erblich. Das liegt daran, dass genetische Veränderungen (Mutationen genannt) in einem einzelnen Individuum auftreten können und nichts mit Vererbung zu tun haben. Mutationen können spontan (ohne bekannte Ursache) oder als Folge einer Umweltbelastung auftreten.

Wenn Autismus-Forscher Genetik betrachten, erforschen sie vielleicht eine von mehreren verschiedenen Fragen. Unter ihnen:

In welchem ​​Maße ist Autismus von den Eltern geerbt?

  • In welchem ​​Maße wird Autismus durch spontane Veränderungen in Genen verursacht, die nicht vererbt werden?
  • Welche spezifischen Gene oder Gengruppen bestimmen, ob eine Person autistisch ist?
  • Welche Arten von Veränderungen an einzelnen Genen würden auf Autismus hindeuten?
  • Wie verhält sich Autismus zu bekannten genetischen Erkrankungen wie der Fragile-X-Krankheit? ◊ ▪ Sind verschiedene Gene für verschiedene Arten von Autismus verantwortlich? ◊ ▪ Gibt es Umwelteinflüsse, die genetische Veränderungen verursachen, die zu Autismus führen?
  • Was wissen wir über Autismus und Genetik?
  • Mit wenigen Ausnahmen konnten Forscher Fragen zu Autismus und Genetik nicht mit Sicherheit beantworten. Wir wissen zum Beispiel nicht genau, welche Kombinationen genetischer Veränderungen Autismus verursachen können. Wir wissen nicht, ob verschiedene genetische Veränderungen zu hoch oder niedrig funktionierendem Autismus führen. Wir wissen nicht, ob es möglich ist, die Wahrscheinlichkeit zu ändern, dass Autismus ererbt wird. Wir wissen nicht, ob sich eine Gentherapie positiv auf Menschen mit Autismus auswirken könnte.
  • Hier ist jedoch etwas von dem, was wir wissen, nach dem NIH:

ASD neigt dazu, in Familien zu laufen, aber das Vererbungsmuster ist in der Regel unbekannt. Menschen mit Genveränderungen, die mit ASD assoziiert sind, erben im Allgemeinen ein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, und nicht die Krankheit selbst.

Es wurde berichtet, dass Veränderungen in über 1.000 Genen mit ASD assoziiert sind, aber eine große Anzahl dieser Assoziationen wurde nicht bestätigt. Die meisten Genvariationen haben nur eine geringe Wirkung, und Variationen in vielen Genen können sich mit Umweltrisikofaktoren wie dem elterlichen Alter, Geburtskomplikationen und anderen, die nicht identifiziert wurden, verbinden, um das Risiko einer Person zu bestimmen, diesen komplexen Zustand zu entwickeln.

Bei etwa 2 bis 4 Prozent der Menschen mit ASS wird angenommen, dass seltene Genmutationen oder Chromosomenanomalien die Ursache der Erkrankung sind, oft als ein Merkmal von Syndromen, die auch zusätzliche Anzeichen und Symptome betreffen, die verschiedene Teile des Körpers betreffen.

  • Laut einer aktuellen Studie könnten bis zu 2500 verschiedene Gene mit Autismus in Verbindung gebracht werden. Diese enorme Anzahl wurde durch neue Technologien entdeckt und bedeutet, dass das Studium von Autismus immer komplexer wird.
  • Genetik und Umwelt
  • Es besteht kein Zweifel, dass Umweltfaktoren mit der Genetik interagieren, um verschiedene Arten von Autismus zu verursachen. Jüngste Studien machen jedoch deutlich, dass die Umweltfaktoren im Allgemeinen sowohl subtil als auch komplex sind.
  • Laut den National Institutes of Environmental Health Sciences können bestimmte Umwelteinflüsse das Risiko von Autismus erhöhen, aber es ist nicht bekannt, dass sie tatsächlich Autismus verursachen. Dazu gehören:

fortgeschrittenes elterliches Alter zum Zeitpunkt der Empfängnis

pränatale Exposition gegenüber Luftverschmutzung

mütterliche Fettleibigkeit oder Diabetes

  • extreme Frühgeburtlichkeit und sehr niedriges Geburtsgewicht
  • jede Geburtsschwierigkeit, die zu einem pränatalen Sauerstoffmangel im Gehirn des Babys führt
  • pränatale Exposition gegenüber bestimmten Pestizide
  • Pränatale Exposition gegenüber Valproat oder Thalidomid
  • Mangel an pränataler Ernährung
  • Wie könnte eine dieser Expositionen Auswirkungen auf die Genetik haben? Die Antworten sind noch nicht bekannt, obwohl die Forschung noch läuft. Wir wissen, dass keine dieser Expositionen ein "Rezept" für Autismus ist; viele Kinder werden von älteren Eltern oder vorzeitig geboren oder in verschmutzten Gebieten, die nicht autistisch sind. Dies legt nahe, dass einige Kinder, die ein genetisches Risiko für Autismus haben, die Störung nach einer bestimmten Umweltbelastung entwickelt haben.
  • Was noch wichtiger ist: Genetik oder Umwelt?
  • 2017 Studien untersuchten die Frage, ob vererbte Genetik oder Umwelt signifikanter Ursachen von Autismus sind. Überwältigend deuten die Beweise auf die Genetik hin. Einer Studie zufolge gibt es in der Tat:

Studien haben gezeigt, dass Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) in Familien aggregieren, und Zwillingsstudien schätzen den Anteil der Phänotypvarianz aufgrund genetischer Faktoren (Heritabilität) auf etwa 90 Prozent.

In einer früheren Studie wurde die ASS-Heritabilität auf 0,50 geschätzt und gemeinsame familiäre Umwelteinflüsse auf 0,04. Um das Vorhandensein oder Fehlen von ASD zu definieren, verwendete die Studie einen Datensatz, der erstellt wurde, um die Zeit-zu-Ereignis-Effekte in den Daten zu berücksichtigen, die die Heritabilitätsschätzungen möglicherweise reduziert haben.

Eine weitere Studie, die eine Gruppe von Kindern in Schweden von 1982 bis 2006 einschließlich Zwillingen, Geschwistern und Halbgeschwistern analysierte, fand heraus, dass die Häufigkeit von "geerbtem" Autismus bei 83 Prozent lag, während der nicht-geteilte Umwelteinfluss auf 17 geschätzt wurde Prozent."

Mit anderen Worten, wenn diese Studien korrekt sind, wird die überwiegende Mehrheit von Autismus vererbt. Dieser Befund hat signifikante Auswirkungen auf Familien mit mehreren autistischen Individuen und könnte bei der Entdeckung von Therapien, die Autismus wahrscheinlich verhindern oder behandeln, wichtig sein.

Ein Wort von Verywell

Was bedeutet Forschung für Eltern? Obwohl es nicht viele verwertbare Informationen liefert, macht es deutlich, dass Umweltfaktoren bei Autismus eine untergeordnete Rolle spielen. Das bedeutet, dass Eltern sich keine Sorgen machen müssen, dass gewöhnliche Lebensentscheidungen oder Verhaltensweisen für die Störung ihres Kindes verantwortlich sind. Und das bedeutet, dass Eltern emotional frei sein können, sich nicht auf die pränatale Vergangenheit ihres Kindes, sondern auf ihre Zukunft zu konzentrieren.

Like this post? Please share to your friends: