Was sind die Ursachen für Down-Syndrom? Gibt es verschiedene Arten? Gibt es etwas zu tun, um das Risiko zu verringern, dass Sie ein Kind mit Down-Syndrom haben werden? Können Sie Ihr Risiko basierend auf Ihrem Alter vorhersagen? Dies sind nur einige der Fragen, die zukünftige Eltern und andere stellen.
Was ist Down-Syndrom?
Down-Syndrom bezieht sich auf bestimmte Merkmale, die bei Kindern und Erwachsenen auftreten, die eine anomale Anzahl von Chromosomen Nummer 21 haben.
Als Menschen haben wir 46 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaare. 22 Paare gelten als Autosomen, und das andere Paar sind die Geschlechtschromosomen – entweder XY für einen Jungen und XX für ein Mädchen.
Down-Syndrom-Trisomie 21-tritt auf, wenn es 3 statt 21 Chromosomen gibt (daher Trisomie 21).
Die Genetik verstehen
Die häufigste Form des Down-Syndroms – die vollständige Trisomie 21 – tritt als Ergebnis eines Prozesses auf, der als Nondisjunction bezeichnet wird. Wenn sich eine Zelle teilt, geht eines von jedem Chromosomenpaar zu jeder Tochterzelle. Bei einer Nicht-Disjunktion teilen sich die zwei Chromosomen eines Paares nicht richtig, was dazu führt, dass 2 Kopien des Chromosoms in eine Zelle gehen und keine Kopien in die andere Zelle gehen. Die Zelle, die 2 Kopien des 21. Chromosoms erhält, ist für das Down-Syndrom verantwortlich.
Meistens sind Trisomien (3 Kopien von Chromosomen) nicht mit dem Leben vereinbar. Bei Erwachsenen führt die Trisomie 21 zum Down-Syndrom.
Es gibt auch andere Trisomien. Babys mit Trisomie 18, Edwards-Syndrom, können jetzt manchmal Kindheit überleben. Klinefelter-Syndrom (47 XXY) tritt bei 1 in 500 Babys auf.
Arten
Um die Genetik des Down-Syndroms besser zu verstehen, ist es wichtig, zuerst die verschiedenen Arten zu definieren.
Komplette Trisomie 21 – Die vollständige Trisomie 21 erfolgt wie oben beschrieben über einen Prozess, der als Nondisjunction bezeichnet wird.
Translokations-Down-Syndrom oder Translokations-Trisomie 21 The -Der Prozess der Translokation Das Down-Syndrom beginnt oft vor der Konzeption des "Elternteils" eines Kindes mit dieser Art von Down-Syndrom. Bei einer Translokation bricht ein Teil eines Chromosoms ab und wird während der Meiose – einem Prozess der Zellteilung, der bei der Bildung von Eiern und Spermien stattfindet – an ein anderes Chromosom gebunden. Dieser Prozess führt zu 3 Kopien von Chromosom 21, aber eine Kopie ist an ein anderes Chromosom gebunden, oft an Chromosom 14. Mit anderen Worten endet das Baby (der Elternteil) mit 45 Chromosomen, lebt aber und funktioniert normal, weil alle Das auf dem 21. Chromosom benötigte genetische Material ist noch vorhanden. Diese Eltern mit "ausgeglichenen" Translokationen haben keine Charakteristika des Down-Syndroms. Wenn diese Eltern jedoch Kinder haben, enden die Babys mit 3 Kopien des Chromosoms 21, aber im Gegensatz zur Nicht-Disjunction-Trisomie ist das zusätzliche Chromosom an ein anderes Chromosom gebunden. Erfahren Sie mehr über Translokationen. Mosaik-Down-Syndrom Mosaic – Mosaik Down-Syndrom ist die am wenigsten häufige Form des Down-Syndrom und tritt als Folge der genetischen Veränderungen, die nach der Befruchtung stattfinden. Bei Kindern mit Mosaik-Down-Syndrom haben nicht alle Zellen 3 Kopien von Chromosom 21.
Die Symptome, die ein Kind hat, hängen vom Prozentsatz der Zellen im Körper ab, die das zusätzliche Chromosom haben.
Wie Trisomie 21 auftritt
Wie oben erwähnt, kann Trisomie 21 durch die Prozesse der Nicht-Dislokation oder Translokation während der Zellteilung auftreten. Niemand ist sicher, warum diese "Unfälle" in der Zellteilung auftreten, und tatsächlich, angesichts der großen Anzahl von Zellteilungen, die von der Bildung der Gameten (Sperma und Eier) bis zu einem neugeborenen Baby stattfinden, ist es überraschend, dass dies nicht geschieht häufiger vorkommen. In der Nichtübereinstimmung kommt bei 90% der Kinder das zusätzliche Chromosom von der Mutter (dem Ei).
Etwa 4% der Zeit kommt es vom Vater (das Sperma) und der Rest der Zeit tritt es nach der Befruchtung auf.
Risikofaktoren
Die einzigen bekannten Risikofaktoren für Down-Syndrom in dieser Zeit sind:
Zunehmendes Alter der Mutter
Ein Kind mit Down-Syndrom
Eine Familiengeschichte mit Down-Syndrom haben
Es ist wichtig zu beachten, dass die zweiten beiden Risikofaktoren sind Risikofaktoren nur für die Translokation Trisomie 21 und sind daher Risikofaktoren für weniger als 5% der Fälle von Down-Syndrom.
- Es ist auch wichtig zu beachten, dass es keine Umweltfaktoren (wie Toxine, Karzinogene, etc.) oder Verhaltensfaktoren gibt, die mit der Entwicklung des Down-Syndroms verbunden sind. Anders als mit dem Alter der Mutter zunimmt, scheint es zufällig auftreten.
- Mütterliches Alter
- Die Inzidenz des Down-Syndroms nimmt mit dem Alter der Mutter deutlich zu. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass etwa 80% der Kinder mit Down-Syndrom bei Frauen geboren werden, die jünger als 35 Jahre sind.
Das Risiko für Down-Syndrom mit Alter ist:
Alter 25 – 1 in 1.200
Alter 30 – 1 in 900
Alter 35 – 1 in 350
Alter 40 – 1 in 100
- Alter 45 – 1 in 30
- Alter 49 – 1 in 10
- Erhöhtes Risiko bei zukünftigen Geburten
- Wenn Eltern ein Kind mit Down-Syndrom haben, beträgt das Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 von 100. Je nach Art des Down-Syndroms kann dieses Risiko jedoch höher oder niedriger sein.
- Wenn ein Baby das Translokations-Down-Syndrom hat, kann eine genetische Beratung helfen festzustellen, ob die Mutter, der Vater oder beide Träger sind und somit das Risiko für zukünftige Schwangerschaften.
- Ist es vererbt?
Nur eine Art von Down-Syndrom-Translokation Down-Syndrom gilt als vererbbar. Da diese Art des Down-Syndroms nur etwa 4% der Fälle von Down-Syndrom ausmacht und nur 1/3 dieser Kinder die Translokation geerbt haben, ist derzeit nur etwa 1% des Down-Syndroms "erblich".
Für Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation kann eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für Down-Syndrom bei zukünftigen Schwangerschaften bestehen. Dies liegt daran, dass einer der beiden Elternteile ein ausgewogener Träger der Translokation sein kann. Manchmal ist kein Elternteil eines Kindes mit Translokationstrisomie 21 ein ausgewogener Träger, und in einer solchen Situation besteht kein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom bei zukünftigen Schwangerschaften. In Bezug auf genetische Beratung ist es auch wichtig, dass Eltern eines Kindes mit Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder Träger der ausgeglichenen Translokation sein könnten, und dass sie selbst in Zukunft ein Baby mit Down-Syndrom haben könnten.
Pränatale Tests
Viele Geburtshelfer empfehlen, dass Frauen, die im Alter von 35 Jahren oder älter schwanger werden, pränatal auf Down-Syndrom untersucht werden. Dies ist eine sehr persönliche Entscheidung und ist nur eine Richtlinie. Paare können wählen, in jüngerem Alter zu testen oder auf Tests in einem höheren Alter verzichten.
Genetische Beratung
Abhängig von den in Betracht gezogenen Tests und der persönlichen und familiären Krankengeschichte entscheiden sich einige Paare für eine genetische Beratung. Dies ist in mehrfacher Hinsicht vorteilhaft.
Das Alter der Mutter allein wird nicht etwa 80% der Geburten von Babys mit Down-Syndrom vorhersagen, und es kann andere Schwangerschaftsrisiken bei Frauen über 35 geben.
Es gibt andere genetische Störungen, wie z als Geschlechtschromosomenanomalien, die auf einigen, aber nicht anderen Tests gefunden werden können, die normalerweise für Down-Syndrom durchgeführt werden.
Einige genetische Störungen treten in Familien auf, für die wir keine Tests durchführen.
Eine weitere wichtige Frage vor dem Test ist, warum Sie wissen möchten, ob Ihr Kind Down-Syndrom hat. Würdest du etwas anders machen? Denkst du, es würde dir helfen, dich auf die Zukunft vorzubereiten? Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, diese Fragen zu stellen und Entscheidungen zu treffen, die für Sie am besten sind.
- Testoptionen
- Es gibt verschiedene Testmöglichkeiten für Down-Syndrom, die jeweils zu einem anderen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden und einen unterschiedlichen Grad an Sensitivität, Spezifität und falsch positiven Ergebnissen haben (medizinische Begriffe, die grundsätzlich die Fähigkeit bedeuten, etwas ohne Angst aufzunehmen) Eltern haben keinen Grund.) Einige der verfügbaren Tests umfassen:
- Serum-Alpha-Fetoprotein-Tests – Erfahren Sie mehr über die Kontroversen von Alpha-Fetoprotein, Dreifach-, Vierfach- oder Pentascreening.
Ultraschalluntersuchung – Nuchal Falten Test für Down-Syndrom ist in der Regel zwischen 11 und 14 Wochen getan.
Amniozentese – Amniozentese für Down-Syndrom wird in der Regel zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.
Chorionzottenbiopsie – Die Chernionic Villus Probenahme wird in der Regel zwischen 10 und 12 Wochen durchgeführt.
- Bottom Line
- Wenn Sie ein Elternteil denken über Down-Syndrom testen, kann dies eine sehr ängstliche Zeit sein. Es gibt nichts Wichtigeres für uns als die Gesundheit und das Glück unserer Kinder und zukünftigen Kinder. In Anbetracht dessen, bedenken Sie einen Gedanken, bevor Sie gehen.
- Wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom hätten, wäre dieses Kind glücklich? Sicherlich, vor allem mit einigen der damit verbundenen medizinischen Probleme, kann ein Kind mit Down-Syndrom für Eltern schwierig sein. Das ist selbstverständlich. Aber kannst du das Lächeln sehen? Wie oft sehen Sie Kinder (und Erwachsene) mit Down-Syndrom lächeln? Die meisten von euch werden "oft" sagen. Denken Sie jetzt an Kinder und Erwachsene mit hoher Intelligenz, die sehr gut funktionieren. Siehst du so viele Lächeln?
- Dieser Kommentar soll sicherlich keine Ängste schmälern. Diese Ängste sind real und wichtig, um offen zu sein. Doch als Eltern sagen wir normalerweise, dass unsere größte Hoffnung darin besteht, dass unsere Kinder ein "glückliches" Leben führen und dass Glück nicht immer davon abhängt, einen hohen IQ zu haben oder wie alle anderen auszusehen. Tatsächlich scheinen viele Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom in der Lage zu sein, durch Zeiten zu lächeln, in denen Menschen ohne das Syndrom hängen bleiben, zum Beispiel über Dinge nachzugrübeln, die wir in der Vergangenheit nicht ändern können oder die sich Sorgen um die Zukunft machen.
Darüber hinaus wird erwartet, dass trotz der mit dem Down-Syndrom verbundenen Erkrankungen fast 80% der heute mit dem Down-Syndrom geborenen Kinder das Alter von 60 Jahren erreichen.
Wenn Sie an ein Screening denken oder erfahren haben, dass Sie möglicherweise ein Kind mit Down-Syndrom haben, nehmen Sie sich einen Moment Zeit und lesen Sie diesen Brief an einen neuen Elternteil mit einem Baby mit Down-Syndrom.
