ÜBersicht über paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene Blutstammzellerkrankung. Es wurde ursprünglich für sein Symptom des dunkel gefärbten Urins (Hämoglobinurie) am Morgen genannt. Es wurde angenommen, dass der anormale Abbau von roten Blutkörperchen (Hämolyse), der den dunklen Urin verursachte, in nächtlichen Ausbrüchen (Anfällen) auftrat. Die Forschung hat jedoch gezeigt, dass die Hämolyse bei PNH, verursacht durch einen biochemischen Defekt, über den Tag stattfindet und nicht in Bursts auftritt.

Die Veränderung der Urinfarbe kann jederzeit auftreten, ist jedoch am stärksten bei konzentriertem nächtlichem Urin.

Das verbesserte Verständnis der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie hat die Erkrankung durch Hämolyse, Blutgerinnsel in den Venen (Thrombose) und einen Mangel bei der Produktion aller Arten von Blutzellen (Hämatopoese) neu definiert. PNH betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft und kann in jedem Alter auftreten, wird jedoch am häufigsten bei jungen Erwachsenen gefunden.

Symptome

Viele Menschen mit PNH haben keine Symptome. Symptome von PNH hängen davon ab, ob Hämolyse, Thrombose oder mangelhafte Hämatopoese vorliegt.

  • Hämolyse – Cola-farbigen Urin (Hämoglobinurie), hämolytische Anämie
  • Thrombose – wo das Gerinnsel auftritt bestimmt die Symptome. Wenn sich das Gerinnsel in einer Lebervene befindet, kann Gelbsucht und eine vergrößerte Leber vorliegen. Im Bauch würde ein Gerinnsel Bauchschmerzen verursachen; im Kopf Kopfschmerzen. Gerinnsel in der Haut verursachen erhöhte, schmerzhafte, rote Klumpen über große Bereiche der Haut, wie den Rücken.
  • Mangelhafte Hämatopoese – Anämie (nicht genug rote Blutkörperchen), Anfälligkeit für Infektionen (nicht genug weiße Blutkörperchen) und abnormale Blutung (nicht genug Blutplättchen).

Diagnose

Es gibt mehrere Labortests, die bei der Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie helfen können. Am präzisesten ist es, das Blut zu testen, um CD55 und CD59, zwei Proteine, nachzuweisen.

Das Fehlen dieser Proteine ​​auf roten Blutkörperchen bestätigt die Diagnose von PNH. Während der Diagnose werden weitere Bluttests durchgeführt, einschließlich einer vollständigen Blutzellzählung (CBC), Retikulozytenzahl, Serumlactatdehydrogenase (LDH), Bilirubin und Haptoglobin. Eine Knochenmarksprobe (Biopsie) kann entnommen und unter einem Mikroskop untersucht werden.

Behandlung

Die Behandlung basiert darauf, welche Symptome vorhanden sind. Viele Erwachsene werden täglich mit Steroiden (Prednison) behandelt, wenn eine Hämolyse auftritt, und sie werden während der Remission auf abwechselnde Tage umgestellt. Eisen und Folsäure Ergänzungen helfen, Verluste durch Hämolyse zu ersetzen. Einige Individuen können androgene Hormone erhalten, um die Produktion roter Blutkörperchen zu stimulieren. Bei schwerer Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein. Blutverdünner können verwendet werden, um die Entwicklung von Blutgerinnseln zu reduzieren. Mangelhafte Hämatopoese kann mit Antithymozytenglobulin (ATG) behandelt werden.

Ein Knochenmark (Stammzellen) -Transplantat kann die defekten Blutzellen bei PNH durch normale ersetzen. Fast alle Personen mit PNH werden eventuell eine Transplantation benötigen, um länger zu leben. Wenn die Transplantation spät im Verlauf der Krankheit durchgeführt wird, sind die Ergebnisse nicht so gut, da das Individuum zu dieser Zeit sehr krank ist.

Erstes Medikament für PNH-Zulassung

Am 16. März 2007 hat die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) Soliris (Eculizumab) für die Behandlung von PNH zugelassen. Die Zulassung basierte auf den Ergebnissen mehrerer Studien, die zeigten, dass die Behandlung mit Eculizumab zu einer dramatischen Reduktion der Hämolyse führte und die Tage der Hämoglobinurie jeden Monat abnahmen.

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