ÜBerblick über Muskeldystrophie

Jahrzehntelang wurde Muskeldystrophie mit Jerrys Kindern in Verbindung gebracht. Das heißt, Jerry Lewis von Kindern umgeben während der jährlichen Muskeldystrophie Association Tag der Arbeit Telethon. Von 1966 bis 2010 war Jerry Lewis Gastgeber dieses jährlichen Spendenmarathon zugunsten von Menschen mit Muskeldystrophie. Muskeldystrophie (MD) stellt eine Gruppe von neun vererbten Muskelerkrankungen dar.

Der Telethon ging von 2010 bis 2014 ohne Lewis vonstatten und endete schließlich im Jahr 2015.

Obwohl der jährliche Telethon vorbei ist, gibt es Muskeldystrophie – alle neun Formen – immer noch. MD präsentiert sich mit einer Kombination aus Muskelschwäche und Muskelschwund.

Symptome

Das charakteristische Symptom bei allen Arten von Muskeldystrophie ist progressive Muskelschwäche. Die betroffenen Muskelgruppen können jedoch je nach Alter und Form der Muskeldystrophie variieren. Hier sind die Symptome aufgelistet nach dem Typ:

Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie in der Kindheit, mit Symptomen typischerweise zwischen zwei und sechs Jahren alt. DMD wird als X-chromosomale Störung vererbt und betrifft hauptsächlich Jungen. Jedoch können Mädchen die Bedingung tragen und können leicht betroffen sein.

DMD betrifft etwa 1 von 3.500 lebenden männlichen Geburten (etwa 20.000 neue Fälle pro Jahr) und betrifft Kinder aller ethnischen Herkunft.

Das Gen für DMD verursacht das Fehlen von Dystrophin, einem Protein, das die Muskelzellen intakt hält. Dies bedeutet, dass Muskelzellen leicht beschädigt werden und im Laufe der Zeit schwach werden.

Die ersten Anzeichen einer DMD können sein:

• Häufiges Fallen
• Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Hinsetzen
• Probleme beim Treppensteigen
• Ein watschelnder Gang

• Schwäche in den Beinen und im Becken
• Darstellung von vergrößerten Wadenmuskeln
• Schwierigkeiten beim Heben des Kopfes , oder hat einen schwachen Hals
• Stehend und gehend mit Brust und Bauch streckte (oder hat einen Rückschwung)
• Walking Hände hoch Beine statt aufrecht stehend (genannt Gower Manöver)

Schließlich DMD betrifft alle Muskeln im Körper einschließlich des Herzens und der Atmung Muskeln, so wie das Kind älter wird Symptome können Müdigkeit, Herzprobleme aufgrund eines vergrößerten Herzens, Schwäche in den Armen und Händen und Verlust der Fähigkeit zu gehen, um 12 Jahre alt sein. Die Krankheit schreitet langsam voran, Aber schließlich wird Gehhilfe notwendig sein – bis zu einem Rollstuhl. Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung können auftreten, was für Menschen mit DMD schwierig sein kann zu kämpfen. Dank der Fortschritte in Forschung und Technologie ist die Lebenserwartung für DMD in den frühen 30er Jahren gestiegen.

Becker-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie ist DMD sehr ähnlich, außer dass die Symptome von Becker MD später in der Jugend auftreten können – bis zu 25 Jahren. Obwohl ähnlich wie bei DMD, entwickeln sich die Becker-Symptome langsamer als bei DMD.

Angeborene Muskeldystrophie

Die kongenitale Muskeldystrophie stellt eine Gruppe von Muskeldystrophien dar, die bei der Geburt vorhanden sind.

Diese Form der MD kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen. Nicht alle angeborenen Formen wurden identifiziert. Eine Form, Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie, verursacht schwere Schwäche der Gesichtsmuskeln und Gliedmaßen und kann Gelenkkontrakturen, mentale und Sprachprobleme sowie Anfälle umfassen.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine weniger häufige Form der Kinder-MD, die nur Jungen betrifft. Diese Form schreitet langsam voran. Im Gegensatz zu DMD können Kontrakturen – Muskelverkürzung – jedoch früher im Leben auftreten. Die allgemeine Muskelschwäche ist ebenfalls weniger ausgeprägt als die der DMD. Ernsthafte Herzprobleme im Zusammenhang mit Emery-Dreifuss MD können einen Herzschrittmacher erfordern.

Extremitätengürtelmuskeldystrophie

Extremitätengürtelmuskeldystrophie beginnt im Teenager- oder frühen Erwachsenenalter beiderlei Geschlechts. Die Krankheit verursacht Muskelschwäche, die in den Hüften beginnt, sich zu den Schultern bewegt und sich nach außen in Arme und Beine erstreckt. Die Krankheit schreitet langsam fort, führt jedoch zu Schwierigkeiten beim Gehen.

Facioscapulohumerale Muskeldystrophie

Facoskapulohumerale Muskeldystrophie (FSH MD) beginnt in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter und betrifft beide Geschlechter. FSH MD betrifft vor allem die Gesichtsmuskeln ("facio-"), Schulterblätter ("scapulo-") und Oberarme ("humeral"). Menschen mit FSH MD haben Schultern, die nach vorne abfallen, was es schwierig macht, die Arme über den Kopf zu heben. Die Muskelschwäche setzt sich im Verlauf der Erkrankung im gesamten Körper fort. FSH MD kann von sehr mild bis schwer reichen. Trotz der fortschreitenden Muskelschwäche können viele Menschen mit FSH MD noch laufen.

Myotonische Muskeldystrophie

Myotone Muskeldystrophie (Steinert-Krankheit) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Diese Form der Muskeldystrophie beginnt mit Muskelschwäche im Gesicht und bewegt sich dann auf die Füße und Hände. Myotonic MD verursacht auch Myotonie – die anhaltende Versteifung der Muskeln (wie Krämpfe), und es ist ein Symptom, das nur in dieser Form der MD auftritt. Myotone MD beeinflusst das zentrale Nervensystem, das Herz, den Verdauungstrakt, die Augen und die endokrinen Drüsen. Es schreitet langsam voran, wobei die Stärke der Muskelschwäche von leicht bis schwer variiert. Eine Frau mit einer myotonen MD kann ein Kind mit einer kongenitalen Form der Krankheit zur Welt bringen.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Okulopharyngeale Muskeldystrophie beginnt in der Regel im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt. Herabfallende Augenlider sind typischerweise das erste Anzeichen für diese Form der Dystrophie. Der Zustand schreitet dann zu Gesichtsmuskelschwäche und Schluckbeschwerden fort. Chirurgie kann Schluckprobleme reduzieren und Erstickungsgefahr sowie Lungenentzündung verhindern.

Distale Muskeldystrophie

Distale Muskeldystrophie umfasst eine Reihe von Muskelerkrankungen, die im Erwachsenenalter beginnen und ähnliche Symptome der Schwäche der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße haben. Diese Krankheiten, einschließlich der Unterformen Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka und Miyoshi, sind weniger schwer und beinhalten weniger Muskeln als andere Arten von Muskeldystrophie. Distale Form betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Ursachen

Die Krankheit ist progressiv, und es ist mit Genvarianten (Mutationen) verbunden, die die Synthese und Regulierung von Proteinen, die für die Bildung und Funktion der Muskelentwicklung verantwortlich sind, behindern, nach der Cleveland Clinic. Forscher haben mehr als 30 Gene entdeckt, die für die Entstehung verschiedener Arten von MD verantwortlich sind.

Diagnose

Vor allem DMD basiert in der Regel auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer beginnen zu bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern mitzuhalten.

Das National Institute of Health (NIH) führt mehrere Tests auf, die ein Gesundheitsdienstleister zur Diagnose von MD und zur Bestimmung des Typs verwenden kann. Diese Tests umfassen:

Bluttests zur Messung spezifischer Enzyme im Zusammenhang mit dem Abbau von Muskelfasern und Zucker. Zum Beispiel kann ein Bluttest für Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Spiegel zeigen, die 10 bis 100 mal normal sind. Dieser Test zeigt an, dass ein Muskelschaden auftritt, bestätigt jedoch nicht die Diagnose.

• Muskelbiopsien, um Muskelgewebe unter einem Mikroskop zu untersuchen und die Menge an Genen zu bewerten, die zur MD beitragen. Genetische Tests zur Beurteilung von Genvarianten, die zu Duchenne oder Becker MD führen können. Gentests können auch bewerten, ob Frauen mit einer Familiengeschichte von Duchenne oder Becker ebenfalls Träger sind.
• Neurologische Tests können helfen, das Vorhandensein anderer neurologischer Störungen auszuschließen. Zusätzlich werden neurologische Tests Muskelschwäche, Reflexe, Koordination und mehr bewerten.
• Herzuntersuchungen können verwendet werden, um Informationen darüber zu sammeln, ob eine Beeinträchtigung der Herzfunktion vorliegt oder nicht.
• Es können Belastungsbeurteilungen durchgeführt werden, um die Stärke, Atmungsfunktion und die Konzentration bestimmter Chemikalien (wie Stickoxid) nach dem Training zu überprüfen.
• Bildgebung, wie MRT und Ultraschall, könnte verwendet werden, um Bilder aufzunehmen und Erkenntnisse über die Qualität und Dichte von Muskelgewebe zu gewinnen.
• Behandlung
• Behandlungen für Muskeldystrophie zielen darauf ab, Menschen so lange wie möglich stark und beweglich zu halten und andere Bedingungen zu bewältigen, die sich aufgrund eines geschwächten Bewegungsapparates entwickeln können.

Medikamente

Medikamente wie Steroide und andere Immunsuppressiva können verwendet werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Energie zu verbessern und die Symptome zu verringern, aber sie haben ernsthafte Nebenwirkungen, wenn sie für eine lange Zeit eingenommen werden. Antikonvulsive Medikamente können verwendet werden, um Anfälle zu reduzieren und Muskelkrämpfe zu verringern. Wenn ein Überlappungszustand vorliegt, beispielsweise ein Herzproblem oder eine Infektion, kann ein Gesundheitsdienstleister Herzmedikamente oder Antibiotika verschreiben. Darüber hinaus gibt es für Menschen, bei denen DMD diagnostiziert wurde, ein von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassenes Medikament namens Eteplirsen oder Exondys 51. Es ist speziell zur Behandlung von Patienten mit einer genetischen Variante geeignet, die zu einem Dystrophin-Protein führt Mangel.

Therapie

Therapien wie körperlich, beruflich, Sprache und Atmung können Menschen helfen, ihre Bewegungsfreiheit, Mobilität, Aktivitäten des täglichen Lebens, Sprache und Kommunikation, Schlucken und Lungenfunktion zu erhalten. Zusätzlich können diese Therapien unterstützende Vorrichtungen wie Zahnspangen, Gehhilfen, Rollatoren und Rollstühle bereitstellen, um geschwächte Muskeln zu unterstützen.

Chirurgie

Das NIH berichtet, dass Patienten mit MD möglicherweise operiert werden müssen, um eine Vielzahl von Problemen zu beheben. Die Arten von Operationen können eine Einführung eines Herzschrittmachers umfassen, wenn Herzprobleme vorliegen, eine Operation zur Verbesserung der Ausrichtung der Wirbelsäule, wenn eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) die Atmung behindert, und eine Operation zur Entfernung des grauen Stars aus den Augen und zur Verbesserung der Sicht. In Fällen von DMD, einige Patienten müssen möglicherweise eine Tracheostomie Tubus chirurgisch in ihre Luftröhre (Luftröhre) aufgrund der Schwere der Atemprobleme, und einige müssen möglicherweise ein Beatmungsgerät. Ein Wort von Verywell

Eine MD-Diagnose kann unglaublich überwältigend sein. Obwohl es derzeit keine Heilung für MD gibt, hat die medizinische Gemeinschaft große Fortschritte gemacht, um die Krankheit zu verstehen und die Lebenserwartung und Lebensqualität der Menschen, die damit leben, zu verbessern. Ob Sie oder ein geliebter Patient mit MD diagnostiziert wurde (oder Sie einfach nur mehr darüber erfahren möchten), geben Sie sich so viele Informationen wie möglich, damit Sie Entscheidungen treffen können, die für Sie und die Gesundheit Ihrer Familie richtig sind.