ÜBerblick über hereditäre Hämochromatose

Kinder brauchen Eisen in ihrer Ernährung, weshalb die meisten Eltern versuchen, sicherzustellen, dass ihre Kinder jeden Tag viele eisenreiche Lebensmittel essen. Ohne Eisen besteht ein erhöhtes Risiko für Eisenmangelanämie.

Was passiert, wenn du zu viel Eisen bekommst?

Zum Glück ist das für die meisten Kinder kein Problem, da ihr Körper reguliert, wie viel Eisen sie aufnehmen und speichern. Aber wenn sie eine Hämochromatose haben, eine Erbkrankheit, die von den Eltern eines Kindes geerbt werden kann, kann ein Kind zu viel Eisen aufnehmen, was dazu führt, dass zusätzliches Eisen in der Leber, dem Herzen, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen des Kindes gespeichert wird.

Symptome der Hämochromatose

Anzeichen, Symptome und Probleme im Zusammenhang mit Hämochromatose können schließlich umfassen:

  • Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Arthritis
  • Müdigkeit
  • verringerte Energie
  • Gewichtsverlust
  • Bauchschmerzen
  • Haarausfall
  • Herzprobleme, einschließlich Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz und Arrhythmien
  • Lebererkrankung, mit einer vergrößerten Leber (Hepatomegalie), Leberzirrhose und Leberversagen
  • graue oder bronzefarbene Hautverfärbung
  • Hypothyreose
  • Diabetes
  • Impotenz
  • Amenorrhoe (Fehlen einer Periode)

Die meisten Kinder mit Hämochromatose haben keine Symptome, obwohl sich die Symptome erst viel später im Leben entwickeln, da sich das zusätzliche Eisen in ihrem Körper aufbaut.

Diagnose einer Hämochromatose

Da Kinder mit Hämochromatose oft noch keine Symptome haben, können sie schwierig zu diagnostizieren sein. Ein häufiges Szenario ist, dass ein älterer naher Verwandter mit Hämochromatose diagnostiziert wird und dann, weil es sich um eine genetische Krankheit handelt, andere Familienmitglieder getestet werden.

Ein Kind könnte also bereits vor Beginn seiner Symptome von seinem Kinderarzt getestet werden, nur wegen seiner Familiengeschichte.

Tests auf Hämochromatose können Bluttests umfassen, um die Menge an Eisen im Körper eines Kindes zu messen, einschließlich Suchen nach: erhöhter Transferrinsättigung, erhöhtem Ferritin, erhöhtem Serumeisen, verringerter Gesamteisenbindungskapazität (TIBC). Dies wird als Eisen bezeichnet Panel in den meisten Labors. Genetische Tests auf Hämochromatose Es ist auch möglich, genetische Tests durchzuführen, um nach dem defekten Gen (dem HFE-Gen) zu suchen, das erbliche Hämochromatose verursacht, einschließlich C282Y-, H63D- und S65C-Mutationen. Kinder mit zwei Kopien der mutierten HFE – Gene haben eine Hämochromatose (sie sind am stärksten gefährdet, wenn sie zwei Kopien des gleichen mutierten Gens haben), während sie, wenn sie nur eines der mutierten Gene haben, Träger und wird keine der Symptome der Hämochromatose entwickeln.

  • Die Rolle der Gentests bei Kindern ist jedoch ein wenig kontrovers. Denken Sie daran, dass die American Academy of Pediatrics feststellt, dass "eine Verringerung der Morbidität oder Mortalität aufgrund von Gentests für viele Erkrankungen, für die Prädispositionstests verfügbar sind, nicht nachgewiesen wurde" und dass "das Wissen um einen erhöhten Risiko-Status Auslöser sein könnte negative psychologische Reaktionen und möglicherweise Diskriminierung durch Versicherer, Arbeitgeber oder andere. "
  • Im Allgemeinen empfehlen sie für viele Erkrankungen, einschließlich Hämochromatose, eine genetische Untersuchung abzubrechen, bis das Kind erwachsen ist oder eine kompetente, informierte Entscheidung treffen kann.
  • Ein weiterer guter Grund, genetische Tests zu verschieben, ist, dass nur etwa 50% der Menschen, die positiv auf Hämochromatose testen, tatsächlich Symptome haben.
  • Auf der anderen Seite erklären Experten des National Human Genome Research Institute: "Da eine frühzeitige Diagnose eine frühzeitige Behandlung und ein effektives Krankheitsmanagement bedeutet, kann die Identifizierung gefährdeter Kinder von Vorteil sein." Sie behaupten auch, dass "Gentests für Paare, die eine Familie planen, nützlich sind".

Im Allgemeinen müssen Kinder in der Regel nur dann zur Untersuchung auf Hämochromatose in Betracht gezogen werden, wenn: • beide Eltern eine Hämochromatose haben (Kinder haben auch eine Hämochromatose), • ein Elternteil eine Hämochromatose hat und der andere Träger einer Hämochromatose ist (50% Chance) Hämochromatose)

beide Elternteile sind Träger der Hämochromatose (25% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Hämochromatose bekommt)

Wenn ein Elternteil für Gentests nicht verfügbar ist, können Sie das Risiko einer Person für die Hämochromatose abschätzen, abhängig davon, welches Familienmitglied eine Hämochromatose hat:

if Ihre Tante oder Ihr Onkel hat Hämochromatose, dann ist Ihre Chance auf beide Gene für Hämochromatose etwa 1%

Wenn einer Ihrer Eltern Hämochromatose hat, dann ist Ihre Chance auf beide Gene für Hämochromatose ist etwa 5%

wenn Ihr Bruder oder eine Schwester hat eine Hämochromatose, dann liegt Ihre Chance, beide Gene für eine Hämochromatose zu haben, bei etwa 25%

Und bedenken Sie, dass viele Experten empfehlen, dass genetische Tests erwachsenen Familienmitgliedern von Menschen mit Hämochromatose vorbehalten sind, anstatt Gentests durchzuführen Kinder in der Familie.

Wenn ein Elternteil eine Hämochromatose hat und dann ein anderer Elternteil genetische Tests durchführt und für die Hämochromatose-Gene negativ ist, muss das Kind wahrscheinlich nicht getestet werden, da er nur ein Träger ist. Wenn ein Elternteil ein Träger ist und der andere Elternteil negativ ist, könnte das Kind zu einem bestimmten Zeitpunkt testen, ob es ein Träger ist oder nicht.

  • Behandlungen bei Hämochromatose
  • Die Hauptbehandlung bei Hämochromatose ist die therapeutische Phlebotomie, bei der der Patient wöchentlich etwas Blut (ca. 500 ml) entfernt. Da ein Großteil des Eisens in ihrem Körper in ihrem Blut ist, ist dies eine gute Möglichkeit, zusätzliches Eisen aus ihrem Körper zu bekommen, das mehr Blut produziert.
  • Andere Behandlungen können eine Chelat-Therapie mit Deferoxamin und eine Begrenzung von eisenhaltigen Lebensmitteln, Vitaminen mit Eisen, Vitamin C (die die Absorption von Eisen erhöhen kann), Alkohol und rohen Schalentieren einschließen (wegen des Risikos von Infektionen durch Bakterien in den rohen Schalentieren) ).

Was man über hereditäre Hämochromatose wissen sollte

  • Andere Dinge, die man über erbliche Hämochromatose wissen sollte, sind:
  • Hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive genetische Störung und kommt am häufigsten bei Menschen mit einer nordeuropäischen Abstammung vor.
  • Einer von 8 bis 12 Menschen ist Träger der Hämochromatose, aber da beide Eltern Träger sein müssen und jeder das Hämochromatose-Gen an sein Kind weitergeben muss, ist das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln, für die meisten Kinder gering.

Wenn ein Kind ein Risiko für eine Hämochromatose hat und Sie sich entschließen, Gentests zu verschieben, dann sollten Sie regelmäßige Bluttests (alle zwei bis fünf Jahre), einschließlich Serumeisen, TIBC, Transferrinsättigung und Ferritinspiegel, in Erwägung ziehen entwickelt keine Anzeichen von Eisenüberladung. Andere Arten von Hämochromatose gehören juvenile Hämochromatose und neonatale Hämochromatose.

Eine Leberbiopsie zur Messung der Eisenmenge in der Leber muss möglicherweise durchgeführt werden, wenn ein Kind eine Hämochromatose hat oder vermutet.

Ein Hämatologe und / oder Gastroenterologe kann hilfreich sein, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind ein Risiko für Hämochromatose hat.

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