Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für das Carpentersyndrom

Das Carpentersyndrom ist Teil einer Gruppe von genetischen Störungen, die als Acrocephalopolysyndaktylie (ACSP) bekannt sind. ACPS-Störungen sind durch Probleme mit dem Schädel, den Fingern und den Zehen gekennzeichnet. Carpenter-Syndrom wird manchmal als ACPS Typ II bezeichnet.

Die Anzeichen und Symptome des Carpenter-Syndroms

Einige der häufigsten Anzeichen von Carpenter-Syndrom sind Polydaktyl-Ziffern oder das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern oder Zehen.

Andere häufige Anzeichen sind ein Band zwischen den Fingern und ein spitzer Kopf, auch bekannt als Akrozephalie. Manche Menschen haben eine gestörte Intelligenz, andere mit Carpentersyndrom liegen im normalen Bereich der intellektuellen Fähigkeiten. Andere Symptome des Carpenter-Syndroms können sein:

  • Frühe Schließung (Fusion) der fibrösen Gelenke (Schädelnähte) des Schädels, Kraniosynostose genannt. Dies führt dazu, dass der Schädel abnormal wächst und der Kopf kurz und breit erscheint (Brachyzephalie).
  • Gesichtsmerkmale wie tiefsitzende, missgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, weit nach oben gerichtete Nase, nach unten geneigte Augenlidfalten (Lidspalten), klein unterentwickelt Ober- und / oder Unterkiefer.
  • Kurze kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie) und Schwimmhäute oder verschmolzene Finger oder Zehen (Syndaktylie). Darüber hinaus können einige Personen mit Carpenter-Syndrom:

angeborene (bei der Geburt vorhanden) Herzfehler bei etwa einem Drittel bis zur Hälfte der Individuen

  • Bauchhernie
  • Hodenhochstand bei Männern
  • Kleinwuchs
  • leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
  • Die Prävalenz des Carpentersyndroms

In den Vereinigten Staaten gibt es ungefähr 300 bekannte Fälle von Carpentersyndrom. es ist eine außergewöhnlich seltene Krankheit; nur 1 in 1 Million Geburten sind betroffen.

Es ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Dies bedeutet, dass beide Eltern Gene beeinflusst haben müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Wenn zwei Eltern mit diesen Genen ein Kind haben, das keine Zeichen des Carpenter-Syndroms zeigt, ist dieses Kind immer noch Träger der Gene und kann es weitergeben, wenn sein Partner es ebenfalls hat.

Wie das Carpenter-Syndrom diagnostiziert wird

Da das Carpenter-Syndrom eine genetische Störung ist, wird daraus ein Kind geboren. Die Diagnose basiert auf den Symptomen des Kindes, wie z. B. dem Auftreten von Schädel, Gesicht, Fingern und Zehen. Es gibt keine Bluttests oder Röntgenaufnahmen. Carpenter-Syndrom wird typischerweise ausschließlich durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert.

Behandlung

Behandlung von Carpenter-Syndrom hängt von den Symptomen des Individuums und der Schwere der Erkrankung ab. Wenn ein lebensbedrohlicher Herzfehler vorliegt, kann eine Operation erforderlich sein. Die Operation kann auch verwendet werden, um die Kraniosynostose zu korrigieren, indem die abnormal verschmolzenen Schädelknochen getrennt werden, um das Wachstum des Kopfes zu ermöglichen. Dies geschieht in der Regel in Phasen beginnend in der Kindheit.

Chirurgische Trennung der Finger und Zehen, wenn möglich, kann ein normaleres Aussehen bieten, aber nicht unbedingt die Funktion verbessern; viele Menschen mit Carpenter-Syndrom kämpfen, um ihre Hände mit normaler Geschicklichkeit auch nach einer Operation zu verwenden.

Physikalische, berufliche und Sprachtherapie kann helfen, dass ein Individuum mit Carpenter-Syndrom sein maximales Entwicklungspotential erreicht.

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