Symptome, Diagnose und Behandlung von Mastozytose

Mastozytose ist ein Bissen. Zu hören, dass Sie oder Ihr Angehöriger einen medizinischen Zustand haben, von dem Sie noch nie gehört haben, kann beängstigend sein. Die Mastozytose kann auch als Mastzellerkrankung bezeichnet werden. Mastzellen sind eine Art der weißen Blutkörperchen Teil des Immunsystems. Sie sind mit dem Basophilen verwandt und sind an Allergien und Anaphylaxie (eine schwere allergische Reaktion) beteiligt.

Im Wesentlichen ziehen Mastzellen andere Immunzellen bei der Freisetzung von Chemikalien an Gewebebereiche heran. Wenn sich eine übermäßige Anzahl von Mastzellen in Geweben versammelt, wird dies als Mastozytose bezeichnet. Wenn sich die Mastzellen nur in der Haut ansammeln, spricht man von kutaner Mastozytose. Wenn es in mehreren Organen auftritt, spricht man von einer systemischen Mastozytose. Die systemische Mastozytose gilt als myeloproliferative Neoplasie.

Risiken, Anzeichen und Symptome einer Mastozytose

Da eine Mastozytose eine so seltene Erkrankung ist, ist nicht bekannt, wie viele Menschen sie haben. Männer und Frauen scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Bei Kindern sind die meisten Fälle kutan, während bei Erwachsenen eine systemische Mastozytose häufiger auftritt.

Da eine Mastozytose in mehreren Organen auftreten kann, können die präsentierenden Symptome stark variieren. Die meisten Symptome treten auf, wenn Mastzellen Histamin und andere Chemikalien freisetzen.

Hautbefunde sind am häufigsten und umfassen:

• Ausschlag: Es gibt verschiedene Arten von Hautausschlag bei Mastozytose. Manchmal können es braune / braune Stellen sein, die wie Sommersprossen aussehen. Zu anderen Zeiten sieht es wie rote Flecken auf der Haut aus.
• Juckreiz (Juckreiz): Der Juckreiz kann besonders bei gereizter (geriebener / zerkratzter) oder plötzlicher Temperaturänderung (wie heißes Wasser in der Dusche) jucken. Dies wird Dariers Zeichen genannt.

• Flushing (rote, warme Haut)
• Blasen

Andere Symptome reflektieren das Organ mit Bereichen der Mastzellen Infiltration. Gastrointestinale Symptome sind häufig und umfassen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Die Beteiligung der Muskeln und Knochen kann mit Schmerzen oder Osteopenie / Osteoporose (verminderte Knochenstärke) auftreten. Allergische Reaktionen und anaphylaktische Reaktionen können auch bei niedrigem Blutdruck (Hypotonie), Synkope (Ohnmacht), Müdigkeit (Müdigkeit), Kurzatmigkeit, pfeifendem Atmen oder Schwellung von Augen, Lippen, Zunge oder Rachen auftreten. Nicht alle Patienten haben diese Symptome. Was kann Symptome bei Mastozytose auslösen?

Menschen mit Mastozytose haben keine Symptome die ganze Zeit. Manchmal werden Symptome durch andere Dinge ausgelöst.

Medikamente: Schmerzmittel (Morphin, Codein), nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs wie Ibuprofen), Vancomycin (ein Antibiotikum) oder Muskelrelaxantien

• Übung
• Reiben der Haut, insbesondere der Hautausschlag bei Mastozytose
• Extreme Temperaturänderungen
• Scharfes Essen
• Alkohol
• Infektionen
• Chirurgie
• Stiche und Stiche von Bienen, Wespen, gelben Jacken, Hornissen, Ameisen, Quallen oder Schlangen
• Emotionaler Stress
• Diagnose der Mastozytose

Die Diagnose der Mastozytose konzentriert sich hauptsächlich auf Biopsien der betroffenen Region (Haut, Knochenmark, Magen-Darm-Trakt usw.).

Da die Symptome stark variieren können, kann die Diagnose schwierig sein.

Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) hat Kriterien für die Diagnose von Mastozytose veröffentlicht, die im Folgenden besprochen werden.

Kutane Mastozytose:

Symptome und Hautbiopsie stimmen mit einer kutanen Mastozytose überein, und es gibt keine Merkmale, die mit einer systemischen Mastozytose vereinbar sind.Systemische Mastozytose:

Muss Hauptkriterium und ein Nebenkriterium oder mindestens drei Nebenkriterium haben.Hauptkriterium: Bei einer Biopsie (entweder aus Knochenmark oder betroffenem Organ) müssen mehrere Bereiche der Mastzelleninfiltration (definiert als ≥ 15 Mastzellen) vorhanden sein.

• Geringes Kriterium:

• Bei Biopsie (entweder Knochenmark oder betroffenes Organ): Mehr als 25 Prozent der Mastzellen im Infiltrat sind atypisch (sehe nicht wie normale Mastzellen aus)

• Nachweis einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit einer Mastozytose im Blut, Knochen Knochenmark oder anderes Gewebe (
• KITGen). Mastzellen in der Biopsie exprimieren einige zusätzliche Marker (CD2 und / oder CD25), die normale Mastzellen nicht haben.
• Tryptase (ein Enzym, das das in Mastzellen gefundene Protein abbaut), das mehr als 20 ng / ml beträgt. Diese Werte sind bei Mastzellen-Leukämie, einer krebsartigen Mastzellerkrankung, normalerweise extrem hoch.
• Behandlungen

Ähnlich wie bei anderen ähnlichen Erkrankungen bestimmt die Schwere der Erkrankung die erforderliche Behandlung. Die allgemeinen Behandlungsmaßnahmen sind bei kutaner und systemischer Mastozytose ähnlich.

Vermeiden Sie die oben besprochenen Auslöser.

1. Vorbereitung auf Anaphylaxie (schwere allergische Reaktion). Dies schließt ein, Epinephrininjektionen zu Hause für eine Notfallbehandlung zur Verfügung zu haben, falls erforderlich.
2. Vorbeugende Behandlung, wenn bekannte Auslöser unvermeidlich sind. Dazu gehören Prednison und Antihistamin (Ranitidin, Diphenhydramin) vor Trigger-Expositionen wie Impfungen und Operationen.
3. Immuntherapie: Immuntherapie, auch bekannt als Allergie-Aufnahmen für stechende Insekten wie Bienen, Wespen und Ameisen, kann verwendet werden.
4. Antihistaminika: Da die Symptome mit der Histaminfreisetzung aus den Mastzellen zusammenhängen, ist es nicht überraschend, dass Ihr Arzt Medikamente verschreibt, die Antihistaminika genannt werden. Dazu gehören Medikamente zur Behandlung von Allergien oder Juckreiz wie Cetirizin und Hydroxyzin. Andere Medikamente sind Ranitidin und Cimetidin, die häufiger zur Behandlung von gastroösophagealen Reflux verwendet werden.
5. Cromolyn: Cromolyn ist ein orales Medikament zur Behandlung gastrointestinaler Symptome wie Bauchschmerzen und Durchfall, die durch Histamin-Freisetzung von Mastzellen ausgelöst werden. Manchmal kann das Medikament zu einer Salbe für Hautläsionen zusammengesetzt werden.
6. Antileukotriene Medikamente: Antileukotriene Medikamente wie Montelukast und Zileuton können verwendet werden, wenn die Symptome nicht mit Antihistaminika kontrolliert werden. Aspirin: Aspirin kann verwendet werden, um die Hautrötung zu behandeln.
7. Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI): Das
8. KIT
9. -Gen beeinflusste die Codes für ein Protein namens Tyrosinkinase. Die bei Mastozytose gefundene Mutation erhöht die Akkumulation von Mastzellen in Geweben. Medikamente namens Tyrosinkinase-Hemmer könnten hilfreich sein. Die am besten untersuchte TKI, Imatinib, ist bei Mastozytose nicht wirksam. Ein anderes TKI, Midostaurin, wird derzeit in der Mastozytose untersucht. Chemotherapie: Aggressivere Formen der Mastozytose können eine Behandlung mit Chemotherapie wie Hydroxyurea und Cladribin erfordern. Mastozytose kann eine schwierige Störung sein, um zu verstehen. Möglicherweise benötigen Sie mehrere Fachärzte, um die Diagnose zu erhalten und Ihre Behandlung zu optimieren.