Symptome der Muskeldystrophie

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe sogenannter "X-chromosomaler" genetischer Erkrankungen, die eine fortschreitende Muskelschwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur zur Bewegungssteuerung verursachen. Einige Formen von MD werden in der Kindheit oder in der frühen Kindheit offensichtlich, während andere nicht erscheinen, bis zum mittleren Alter oder später, entsprechend den nationalen Gesundheitsinstituten (NIH). Insgesamt gibt es neun Arten von MD.

Häufige Symptome

Progressive Muskelschwäche tritt bei allen Formen der Muskeldystrophie auf. Aber andere Anzeichen und Symptome werden sich ergeben, abhängig von der Art der MD, die eine Person hat. Auch die Muskelgruppen, die betroffen sind, können von einer Art der MD zur anderen variieren, laut der Muscular Dystrophy Association in Australien. Die häufigen Symptome sind wie folgt:

• Der betroffene Muskel kann merklich abnehmen.
• Die Muskeln der Arme, Beine und Rumpf schwächen und Bewegung wird unerschwinglich.
• Kontrakturen – oder eine dauerhafte Verkürzung eines Muskels über ein Gelenk – können bei bestimmten MD-Typen auftreten.
• Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule kann bei manchen Formen von MD vorliegen.
• Die an Sprache und Schlucken beteiligten Muskeln können schwächer werden, was Kommunikation und Essen erschwert.
• Manche Menschen entwickeln möglicherweise Veränderungen im Gehirn, die zu Lernbehinderungen führen.
• Bestimmte Arten von MD können das Herz, die Augen, den Magen-Darm-Trakt oder andere Organe im Körper beeinflussen.

Seltene Symptome

Bei der häufigsten Art von MD, Duchenne MD, zeigen etwa ein Drittel der Jungen mit der Krankheit keine familiäre Vorgeschichte. Wenn die Herkunft von Duchenne MD nicht auf andere Mitglieder der Familie zurückzuführen ist, glauben Forscher, dass eine abrupte, spontane Mutation des entsprechenden Gens aufgetreten sein könnte, berichtet die Mayo Clinic.

Einige Symptome können mit anderen Arten von MD zusammenfallen, die eine sofortige medizinische Behandlung erfordern können. Wenn lebenswichtige Organe wie Herz und Lunge betroffen sind, können lebensbedrohliche Komplikationen auftreten. Darüber hinaus können sich bei Menschen mit MD schwerwiegende Infektionen entwickeln, die möglicherweise sofort behandelt werden müssen.

Komplikationen

Wenn Muskeln weiter schwächen, können mehrere Komplikationen auftreten:

• Mobilität wird schwierig, und manche Menschen benötigen möglicherweise ein Hilfsmittel wie einen Stock, Rollator oder Rollstuhl zum Laufen.
• Kontrakturen können schmerzhaft sein und ein weiteres Hindernis für die Mobilität darstellen. Medikamente zur Linderung von Schmerzen und zur Verringerung der Steifheit können für manche Menschen von Vorteil sein. Aber wenn Kontrakturen schwerwiegend sind, können Patienten eine Operation benötigen, um die Bewegung zu verbessern.
• Wenn Schwäche in den Muskeln des Rumpfes oder des mittleren Abschnitts fortschreitet, werden sich wahrscheinlich Atemschwierigkeiten entwickeln. Einige Menschen müssen ein Beatmungsgerät verwenden, um die Atmung zu unterstützen.
• Wenn sich bei MD-Patienten eine Skoliose entwickelt, können Sitz- und Positionierungsgeräte verwendet werden, um die Haltungsausrichtung zu verbessern. In einigen Fällen kann jedoch eine Operation zur Stabilisierung der Wirbelsäule erforderlich sein.
• Bestimmte Arten von MD können dazu führen, dass das Herz weniger effizient arbeitet, und manche Menschen benötigen eine Operation, um die Probleme zu minimieren.

• Manche Menschen haben Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken, was zu Mangelernährung oder Aspirationspneumonie führen kann. Aspirationspneumonie ist eine Infektion der Lunge, die durch das Einatmen von Nahrung, Magensäure oder Speichel verursacht wird. Eine Ernährungssonde kann eingesetzt werden, um die Ernährung zu ergänzen, das Risiko des Aspirierens zu verringern und die mit dem Essen und Schlucken verbundenen Herausforderungen zu verringern.

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten

Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen von Muskelschwäche zeigen, wie beispielsweise fallen, fallenlassen oder allgemein unbeholfen, ist es Zeit, dass Sie Ihren Arzt zu einer Untersuchung und geeigneten Test- und Diagnoseverfahren aufsuchen.

Wenn Sie an MD leiden und ein neuer Symptombeginn auftritt, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die Pflege erhalten, die Sie benötigen.