Spinale Muskelatrophie – SMA

1Überblick über Spinale Muskelatrophie – SMA

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene Erbkrankheit, die die vom Rückenmark abzweigenden Kontrollnerven über willkürliche Muskeln beeinflusst. SMA befällt hauptsächlich Kinder.

Das Kind mit SMA wird wesentliche Funktionen wie Atmen, Saugen und Schlucken beeinträchtigen. Aus solchen Beeinträchtigungen können sich zusätzliche Bedingungen entwickeln. Zum Beispiel können sich abnorme Wirbelsäulenkrümmungen aufgrund einer schwachen Rückenmuskulatur entwickeln, wodurch der Atemvorgang durch Komprimieren der Lungen weiter erschwert wird.

Vor dem Aufkommen von Ernährungssonden führte die Unterbrechung des Schluckens oft zum Tod bei SMA Typ 1 (der schwersten Art). Es gibt jetzt viele Hilfsmittel, um Kinder mit SMA am Leben zu halten (und bequem, zumindest relativ zu vergangenen Jahren). Risiken bestehen jedoch weiterhin. Einer erstickt. Würgen ist möglich, weil ein Kind mit SMA schwache Schluck- und Kaumuskulatur hat. Ein weiteres Risiko ist Aspiration oder Inhalation von Lebensmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle darstellen.

SMA manifestiert sich auf viele Arten, die sich je nach Typ unterscheiden. Bei allen Arten von SMA können Muskelschwäche, Muskelschwund und Atrophie sowie Muskelkoordinationsprobleme auftreten. Der Grund dafür liegt in der Natur der Krankheit selbst: SMA beeinflusst die nervöse Kontrolle der willkürlichen Muskeln.

Es gibt keine Heilung für SMA. Die vielversprechendste Prognose ist die Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen zu bewältigen.

2Die Genetik der Spinalen Muskelatrophie – SMA

SMA ist eine rezessive Erbkrankheit. Um dies zu verstehen, ist eine kurze Biologie-Lektion in Ordnung:
Es gibt Teile jeder Zelle im menschlichen Körper, die Anweisungen von Genen erhalten. Die Teile der Zelle, die die Anweisungen erhalten, sind von Natur aus protien. Wenn die Anweisungen einen Fehler enthalten, wird dies als Löschung bezeichnet. Bei SMA enthalten die Anweisungen an Nerven, die die Muskeln kontrollieren, eine Deletion, die einen protialen Mangel verursacht. Das Gen, das für die Instruktion zu motorischen Neuronen verantwortlich ist, wird SMN 1 oder Überlebensmotorneuron genannt.

Jede Person hat zwei Paare von Genen für jede gegebene Anweisung: ein Gen wird von der Mutter und einer vom Vater geerbt. Einige Krankheiten werden angezeigt, wenn nur eines der vererbten Gene einen Fehler enthält. Andere Krankheiten, wie etwa SMA, benötigen sowohl die von Mutter und Vater geerbten Gene, um einen Fehler zu enthalten, bevor sich die Krankheit präsentiert. Das SNM 1-Gen (Survival Motor Neuron), das für SMA verantwortlich ist, gehört zu diesen Genen. Dies bedeutet, dass, wenn ein Kind SMA hat, beide Eltern ein SMN 1 mit fehlerhaften Anweisungen beigetragen haben (die oben erwähnte Streichung). Selbst dann ist die Wahrscheinlichkeit 1 von 4 pro Schwangerschaft, dass das Kind SMA haben wird. Einer von 40 Erwachsenen ist Träger des Gens, das SMA verursacht.

3Typen der spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die führende genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA ist nicht diskriminierend, auf wen es sich auswirkt. Es gibt verschiedene Arten von SMA. Einige sind mit SMN 1 (Überlebensmotor-Neuronen-Gen) verwandt und werden in diesem Artikel diskutiert. Es gibt auch andere Formen von SMA, wie Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-bezogene SMA ist nach Schweregrad und Alter des Auftretens der Symptome kategorisiert; der Schweregrad, der Proteinmangel in den Motoneuronen und das (Früh-) Alter des Auftretens tendieren dazu, eine Korrelation miteinander zu zeigen.

Die Entwicklung der Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.

4Typen der Spinalen Muskelatrophie – SMA Typ 1

Typ 1 SMA ist die schwerste, die Kinder unter 2 Jahren betrifft. Die Diagnose von Typ 1 SMA wird in der Regel in den ersten 6 Lebensmonaten gestellt. Babys mit Typ-1-SMA sind nie in der Lage, normale motorische Leistungen wie Schlucken, Rollen, Sitzen und Krabbeln zu erreichen. Kinder mit SMA Typ 1 neigen dazu, vor dem 2. Lebensjahr zu sterben, meist aufgrund von damit verbundenen Atemproblemen.

Babys mit SMA Typ 1 neigen dazu, schlaff, bewegungslos und sogar schlaff zu sein. Ihre Zungen bewegen sich wurmartig und sie können ihren Kopf nicht aufrecht halten, wenn sie in sitzender Position sind. Sie können ausgeprägte Deformitäten wie Skoliose haben und haben Muskelschwäche, besonders in den proximalen Muskeln, die nahe der Wirbelsäule liegen. 1, 2

5Typen der Spinalen Muskelatrophie – SMA Typ 2

SMA Typ 2, auch als Zwischen SMA bezeichnet, ist die häufigste Art von SMA. Es ermöglicht eine längere Lebensdauer als SMA Typ 1, aber insgesamt eine kürzere als die normale Lebensdauer. Die Lebensdauer kann bis in die 20er oder 30er Jahre gehen. Eine respiratorische Infektion ist die häufigste Todesursache bei Typ 2. SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen 6 und 18 Monaten oder nachdem das Kind gezeigt hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nachdem es in sitzender Position gehalten wurde).

Symptome des Typs 2 sind Deformität, motorische Verzögerung, vergrößerte Wadenmuskeln und Zittern in den Fingern. Proximale Muskeln, die der Wirbelsäule am nächsten liegen, sind zuerst von Schwäche betroffen; Die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit Typ 2 SMA können nie ohne Hilfe gehen. Die gute Nachricht ist, dass das Kind mit SMA sehr wahrscheinlich in der Lage sein wird, Aufgaben mit ihren Armen und Händen auszuführen, wie zum Beispiel Tasten, Füttern usw. Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können bei Kindern mit SMA Typ 2 einen wichtigen Beitrag zu einem sinnvollen Leben leisten.

Achten Sie auf 2 Hauptprobleme bei SMA Typ 2

• Atemwegsmuskeln können Infektionen verursachen
• Skoliose und / oder Kyphose können aufgrund der schwachen Rückenmuskulatur entwickeln.

6Typen der spinalen Muskelatrophie – SMA Typ 3 und 4

SMA Typ 3, auch als Mild SMA bekannt, beginnt nach 18 Monaten oder nachdem das Kind 5 Schritte alleine gemacht hat. Menschen mit milder SMA leben lange und können professionelle Karrieren mit Errungenschaften haben. Menschen mit SMA Typ 3 sind in der Regel abhängig von Hilfsmitteln und müssen während ihres gesamten Lebens kontinuierlich überwachen, wo sie sich in Bezug auf ihre Atmungs- und Wirbelsäulenkrümmungsrisiken befinden. Sie neigen dazu, einige Zeit in ihrem Leben zu stoppen. Wenn sie aufhören zu gehen, variiert zwischen der Jugend und ihren 40ern.

Während Kinder mit Typ-3-SMA sich bewegen und gehen können, gibt es Muskelschwäche und Verschwinden proximaler Muskeln, d. H. Derjenigen, die der Wirbelsäule am nächsten sind.

Es gibt eine vierte Art von SMA – adulte SMA. Typ 4 wird normalerweise angezeigt, wenn die Person in ihren 30ern ist. Wie Sie vielleicht vermutet haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form auf dem Kontinuum der Schwere dieser Krankheit. Die Symptome des Typs 4 sind denen des Typs 3 sehr ähnlich. D 7Diagnostizieren und Testen der spinalen Muskelatrophie – SMA

Der erste Schritt bei der Diagnose besteht darin, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken. Diese Symptome wurden auf den vorherigen Seiten dieses Artikels beschrieben. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes einschließlich einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung machen.

Es gibt mehrere Arten von Tests zur Diagnose von SMA:

Bluttests

• Muskelbiopsie
• Gentests
• EMG
• Es gibt viele Probleme bei der Untersuchung von SMA bei Kindern sowie beim Testen von Eltern auf den Trägerstatus. Im Jahr 1997 kam ein DNA-Test, der quantitative PCR-Test für das SMN1-Gen, auf den Markt, um Eltern zu helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht. Der Test wird durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Es ist zu schwierig, die Allgemeinbevölkerung zu testen, also ist es für diejenigen reserviert, die Menschen mit SMA in ihrer Familie hatten.

Testen ist pränatal über Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie möglich.

Im Abschnitt "Ressourcen" dieses Artikels finden Sie Informationen darüber, wo Sie testen können

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8Behandlung bei spinaler Muskelatrophie – SMA

Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf die Lebenserhaltung, fördert die Unabhängigkeit und / oder verbessert die Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten sind:

Physiotherapie

• die Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Atemgeräten und Ernährungssonden. Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Es ist am besten, dies mit Ihrem Behandlungsteam zu besprechen.
• Chirurgie bei Wirbelsäulendeformität
• Ärzte empfehlen, dass Familien in einem multidisziplinären Ansatz mit einem Pflegeteam zusammenarbeiten. Der SMA-Patient sollte zu seinen Lebzeiten häufig medizinisch untersucht werden. Genetische Beratung für Familienmitglieder ist sehr wichtig.

Aktivität ist nicht zu vermeiden, sondern wird so eingesetzt, dass Fehlstellungen, Kontrakturen und Steifheit vermieden werden und Beweglichkeit und Flexibilität erhalten bleiben. deshalb sollte es nicht bis zur Erschöpfung gemacht werden. Eine gute Ernährung ermöglicht es dem Patienten, seine Muskeln zu nutzen.

9Resourcen für Spinale Muskelatrophie – SMA

Gentests für SMA

Molekulare Diagnostiklabor an der Ohio State University

• Molekulare Pathologie-Labor an der University of Pennsylvania Health System
• Für detailliertere Informationen – Websites und Artikel

Familien der Spinale Muskelatrophie

• Muskeldystrophie Assoziation
• Überblick über den Atmungsprozess
• ADAM Health Care Center auf Spinale Muskelatrophie S 10Spinale Muskelatrophie – SMA – Bibliographie
• 1 Doctor’s Guide Publishing. Carrier Testing jetzt verfügbar für spinale Muskelatrophie. 6.2.97 Abgerufen am 1. August 2006.

2 Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Die Gesundheit Ihres Kindes – Spinale Muskelatrophie. Abgerufen am 1. August 2006. 3 Tsao, Brian, M. D., Stojic, Andrey, M. D., PhD. eMedicine.com Spinale Muskelatrophie 6.8.06. Abgerufen 1. August 2006.

3 Muskeldystrophie Association. Fakten über die Spinale Muskelatrophie 1. August 2006.
3 Familien der Spinalen Muskelatrophie Medizinische Fragen 1. August 2006.
4 NIEREN Spinale Muskelatrophie Seite 6.26.06. Abgerufen am 1. August 2006.