Wie Abetalipoproteinämie Lipoproteine beeinflusst
Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das benötigt wird, um Lipoproteine herzustellen. Ohne ausreichende Lipoproteine können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie benötigt werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme beeinträchtigen können.
Wegen der Probleme, die durch Abetalipoproteinämie verursacht werden, werden Zeichen der Bedingungen häufig im Säuglingsalter gesehen. Männer sind mehr betroffen – etwa 70 Prozent mehr – als Frauen. Die Bedingung ist eine autosomal vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das fehlerhafte MTTP-Gen haben müssen, damit ihr Kind es erben kann. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, nur 100 Fälle wurden berichtet.
Anzeichen und Symptome der Störung
Babys, die mit einer Abetalipoproteinämie geboren wurden, haben aufgrund ihrer Unfähigkeit, Fette richtig zu verdauen, Magenprobleme. Darmbewegungen sind oft abnormal und können blass und übel riechend sein.
Kinder mit Abetalipoproteinämie können auch Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachstum erfahren (manchmal auch als Gedeihstörungen bezeichnet).
Diejenigen mit der Bedingung haben auch mit Problemen in Bezug auf die Vitamine in Fetten gespeichert – Vitamine A, E und K. Symptome durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen entstehen in der Regel innerhalb der ersten Lebensjahrzehnt.
Dazu gehören:
Sensorische Störungen:
- Dazu gehören Probleme mit der Temperaturmessung und Berührungen – insbesondere an Händen und Füßen (Hypästhesie) Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie):
- Etwa 33 Prozent der Kinder werden beim Gehen Schwierigkeiten beim Gehen haben 10 Jahre. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer. Bewegungsstörungen:
- Zittern, Schütteln (Chorea), Schwierigkeiten beim Erreichen von Dingen (Dysmetrien), Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie) Muskelprobleme:
- Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) von Muskeln im Rücken, die die Wirbelsäule kurvt (Kyphoskoliose) Blutprobleme:
- Niedriges Eisen (Anämie), Probleme mit Gerinnung, abnorme rote Blutkörperchen (Akanthozytose) Augenprobleme:
- Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte Abetalipoproteinämie Diagnose
Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Darmbewegungen zeigen beim Testen einen hohen Fettgehalt, da das Fett eliminiert wird und nicht vom Körper verwendet wird. Bluttests können auch helfen, den Zustand zu diagnostizieren. Die abnormalen roten Blutkörperchen, die in der Abetalipoproteinämie vorhanden sind, können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es wird auch sehr geringe Mengen an Fetten wie Cholesterin und Triglyceriden im Blut sein.
Wenn Ihr Kind Abetalipoproteinämie hat, werden die Tests auf Gerinnungszeit und Eisenspiegel auch abnormal zurückkommen. Eine Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrundes (Retinitis) zeigen. Das Testen von Muskelkraft und Kontraktionen kann ebenfalls abnormale Ergebnisse haben.
Behandlung des Zustands durch Diät
Eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Es gibt mehrere Anforderungen in der Ernährung, einschließlich der Vermeidung von bestimmten Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Anforderung ist die Zugabe von Vitaminpräparaten mit den Vitaminen A, E und K sowie Eisen.
Ein Ernährungsberater mit einem Hintergrund, der genetische Bedingungen behandelt, kann Ihnen helfen, einen Ernährungsplan zu entwerfen, der den speziellen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes entspricht.
