Seckel-Syndrom und primordialer Zwergwuchs

Das Seckel-Syndrom ist eine vererbte Form von primordialem Zwergwuchs, was bedeutet, dass ein Kind sehr klein anfängt und nach der Geburt nicht normal wachsen kann. Während Personen mit Seckel-Syndrom in der Regel proportional im Maßstab sein werden, werden sie unverwechselbar kleine Kopfgröße haben. Mentale Retardierung ist ebenfalls üblich.

Trotz einer Reihe von physischen und mentalen Herausforderungen, denen sich eine Person mit Seckel-Syndrom gegenübersieht, ist bekannt, dass viele über 50 Jahre alt sind.

Ursachen des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die mit genetischen Mutationen auf einem von drei verschiedenen Chromosomen verbunden ist. Es gilt als extrem selten mit etwas mehr als 100 Fällen seit 1960 berichtet. Viele Kinder mit der Diagnose Seckel-Syndrom wurden von Eltern, die eng verwandt sind (blutsverwandt), wie mit ersten Cousins ​​oder Geschwister geboren.

Das Seckel-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, was bedeutet, dass es nur auftritt, wenn ein Kind von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen erbt. Wenn das Kind ein normales Gen und ein abnormales Gen erhält, ist das Kind Träger des Syndroms, zeigt aber normalerweise keine Symptome.

Wenn beide Elternteile die gleiche chromosomale Mutation für das Seckel-Syndrom aufweisen, beträgt ihr Risiko, ein Baby mit Seckel-Syndrom zu bekommen, 25 Prozent, während das Risiko, einen Träger zu haben, bei 50 Prozent liegt.

Merkmale des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom zeichnet sich durch eine abnorm langsame fetale Entwicklung und ein niedriges Geburtsgewicht aus.

Nach der Geburt wird das Kind ein langsames Wachstum und eine Knochenreifung erfahren, was zu einer kurzen, aber proportionalen Statur führt (im Gegensatz zu Kurzbein-Zwergwuchs oder Achondroplasie). Personen mit Seckel-Syndrom haben unterschiedliche körperliche und Entwicklungsmerkmale, einschließlich:

  • Sehr kleine Größe und Gewicht bei der Geburt (durchschnittlich 3,3 Pfund)
  • Extrem kleine, proportionale Statur
  • Abnormal kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
  • Eine schnabelartige Nasenvorsprung
  • Schmales Gesicht
  • Malformige Ohren
  • Ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie)
  • Geistige Behinderung, oft schwerwiegend mit einem IQ von weniger als 50

Andere Symptome können abnorm große Augen, ein hoch gewölbter Gaumen, Zahnfehlbildungen und andere Knochendeformitäten sein. Blutkrankheiten wie Anämie (niedrige rote Blutkörperchen), Panzytopenie (nicht genug Blutzellen) oder akute myeloische Leukämie (eine Art von Blutkrebs) werden ebenfalls häufig beobachtet.

In einigen Fällen werden die Hoden bei Männern nicht in den Hodensack absteigen, während Frauen eine ungewöhnlich vergrößerte Klitoris haben können. Darüber hinaus können Menschen mit Seckel-Syndrom übermäßige Körperbehaarung und eine einzelne, tiefe Falte über den Handflächen haben (bekannt als eine Affenfalte).

Diagnose des Seckel-Syndroms

Die Diagnose des Seckel-Syndroms beruht fast ausschließlich auf körperlichen Symptomen. Röntgenstrahlen und andere Bildgebungswerkzeuge (MRI, CT-Scan) können erforderlich sein, um sie von anderen ähnlichen Zuständen zu unterscheiden. Es gibt derzeit keinen Labor- oder genetischen Test, der spezifisch für das Seckel-Syndrom ist. In einigen Fällen kann eine definitive Diagnose nicht gestellt werden, bis das Kind älter wird und die charakteristischen Symptome auftreten.

Behandlung und Behandlung des Seckel-Syndroms

Die Behandlung des Seckel-Syndroms konzentriert sich auf alle medizinischen Probleme, insbesondere Blutkrankheiten und strukturelle Missbildungen. Menschen mit geistiger Behinderung und ihre Familien müssen angemessene soziale Unterstützung und Beratungsdienste erhalten.

Like this post? Please share to your friends: