Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt auftritt und zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensstörungen führt. Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist ein beständiges Hungergefühl, das in der Regel bei etwa 2 Jahren beginnt.
Menschen mit Prader-Willi-Syndrom wollen ständig essen, weil sie sich nie satt fühlen (Hyperphagie) und in der Regel Probleme haben, ihr Gewicht zu kontrollieren.
Viele Komplikationen des Prader-Willi-Syndroms sind auf Fettleibigkeit zurückzuführen.
Wenn Sie oder Ihr Kind ein Prader-Willi-Syndrom haben, kann ein Team von Spezialisten mit Ihnen zusammenarbeiten, um Symptome zu behandeln, das Risiko von Komplikationen zu verringern und die Lebensqualität zu verbessern.
Prader-Willi tritt in etwa einer von 12.000 bis 15.000 Menschen auf, sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen und bei Menschen aller ethnischen Herkunft. Das Prader-Willi-Syndrom wird üblicherweise durch das Auftreten und Verhalten eines Kindes diagnostiziert und dann durch spezielle genetische Tests einer Blutprobe bestätigt. Obwohl selten, Prader-Willi-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Zunächst wird ein Säugling mit Prader-Willi-Syndrom Probleme haben zu wachsen und zuzunehmen (Gedeihstörungen). Aufgrund schwacher Muskeln (Hypotonie) kann der Säugling nicht aus einer Flasche trinken und braucht spezielle Fütterungstechniken oder Sondenernährung, bis seine Muskeln stärker werden.
Säuglinge mit dem Prader-Willi-Syndrom stehen oft hinter anderen Kindern in der Entwicklung.
Zwischen dem Alter von 1-6 Jahren entwickelt das Kind mit Prader-Willi-Syndrom plötzlich ein enormes Interesse an Essen und beginnt zu viel zu essen. Es wird vermutet, dass sich das Kind mit Prader-Willi nach dem Essen nie satt fühlt und vielleicht sogar weiter isst.
Eltern von Kindern mit dem Syndrom müssen häufig die Küchenschränke und den Kühlschrank verschließen, um den Zugang des Kindes zu Nahrung einzuschränken. Kinder nehmen in diesem Alter schnell an Gewicht zu.
Wachstumsrate verlangsamt sich
Neben dem Überessen hört das Kind mit Prader-Willi auf, normal zu wachsen. Das Kind wird allmählich für sein Alter knapp, und wegen Überernährung wird übermäßig übergewichtig.
Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben endokrine Probleme, einschließlich verminderter oder fehlender Sekretion von Sexualhormonen (Hypogonadismus) und verzögerter oder unvollständiger sexueller Entwicklung. Kinder mit dem Syndrom können auch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung oder Lernschwierigkeiten haben und Verhaltensprobleme wie Besessenheit, Zwang, Sturheit und Wutanfälle haben.
Unverwechselbare Gesichtszüge
Charakteristische Gesichtszüge identifizieren auch ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom. Dazu gehören ein schmales Gesicht, mandelförmige Augen, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe mit nach unten gerichteten Mundwinkeln und volle Wangen. Die Augen des Kindes können sich kreuzen (Strabismus).
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom. Die durch das Syndrom verursachten körperlichen Probleme können jedoch gemanagt werden. Während der Kindheit können spezielle Fütterungstechniken und Formeln dem Kind helfen zu wachsen.
Physiotherapie und Bewegung helfen, Kraft und Koordination zu verbessern. Die Verabreichung von menschlichem Wachstumshormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) verbessert die Muskelmasse und das Wachstum.
Sprachtherapie kann Kindern, die in ihren Sprachkenntnissen zurückgeblieben sind, helfen, Gleichaltrige einzuholen. Spezielle pädagogische Dienste und Unterstützungen helfen Kindern mit Prader-Willi, ihre volle Kapazität zu erreichen.
Während das Kind wächst, können Ess- und Gewichtsprobleme durch eine ausgewogene, kalorienarme Diät, Gewichtskontrolle, äußerliche Nahrungseinschränkung und tägliche Bewegung kontrolliert werden.
