Osteopetrose ist eine Knochenerkrankung, bei der die Knochen zu dicht sind und zu Knochenbrüchen führen. Osteopetrose bewirkt, dass spezielle Knochenzellen, sogenannte Osteoklasten, abnormal funktionieren. Normalerweise knacken Osteoklasten altes Knochengewebe, wenn neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose brechen die Osteoklasten das alte Knochengewebe nicht ab. Dieser Knochenaufbau führt dazu, dass die Knochen übergewachsen sind.
In Kopf und Wirbelsäule übt diese Überwucherung Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, verdrängt das Überwachsen das Knochenmark.
Es gibt verschiedene Arten von Osteopetrose: autosomal-dominante Osteopetrose, autosomal-rezessive Osteopetrose und autosomal-interstitielle Osteopetrose. Welchen Typ Sie haben und wie schwer der Zustand ist, hängt davon ab, wie er vererbt wurde.
Autosomal dominante Osteopetrose (ADO)
Ursprünglich als Albers-Schönberg-Krankheit nach dem deutschen Radiologen, der sie erstmals beschrieben hat, ist diese Form der Osteopetrose mild und wird in der Regel bei Erwachsenen zwischen 20 und 40 Jahren gefunden. Erwachsene mit Osteopetrose haben häufige Knochenbrüche, die nicht gut heilen. Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen können ebenfalls auftreten. ADO ist eine milde Form der Osteopetrose. Manche Menschen haben möglicherweise keine auffälligen Symptome.
ADO ist die häufigste Form der Osteopetrose. Ungefähr 1 von 20.000 Menschen haben diese Form der Erkrankung. Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es von nur einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal-dominante Vererbung). Diejenigen, bei denen eine Osteopetrose diagnostiziert wurde, haben eine 50-prozentige Chance, den Zustand an ihre Kinder weiterzugeben.
Autosomale rezessive Osteopetrose (ARO)
ARO, auch als maligne infantile Osteopetrose bekannt, ist eine schwere Form der Osteopetrose. ARO beginnt, das Baby zu beeinflussen, bevor es überhaupt geboren wird. Säuglinge mit ARO haben extrem brüchige Knochen (deren Konsistenz man mit Kreide vergleicht), die leicht brechen. Während des Geburtsvorgangs können die Schulterknochen des Babys brechen.
Maligne infantile Osteopetrose tritt meist bei der Geburt auf. Im ersten Lebensjahr entwickeln etwa 75 Prozent der Kinder mit bösartiger infantiler Osteopetrose Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl Blutplättchen im Blut). Andere Symptome sind:
- Geringe Mengen an Kalzium (die Anfälle verursachen können)
- Druck auf den Sehnerv im Gehirn (führt zu Sehbehinderung oder Blindheit)
- Hörverlust
- Gesichtslähmung
- Häufige Knochenbrüche
Diese Form der Osteopetrose ist selten, Auswirkungen auf 1 in 250.000 Menschen. Die Bedingung tritt auf, wenn beide Elternteile ein anomales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (autosomal-rezessive Vererbung genannt). Die Eltern haben die Störung nicht, obwohl sie das Gen tragen. Jedes Kind, das sie haben, hat eine Chance von 1 zu 4, mit ARO geboren zu werden.
Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.
Intermediäre autosomale Osteopetrose (IAO)
Die intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Nur wenige Fälle der Erkrankung wurden gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden und wird typischerweise während der Kindheit sichtbar. Kinder mit IAO können ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche sowie Anämie haben. Kinder mit IAO haben typischerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien, die Kinder mit ARO haben. Manche Kinder entwickeln jedoch abnormale Kalziumablagerungen in ihrem Gehirn, was zu intellektuellen Behinderungen führt.
Die Erkrankung ist auch mit der renalen tubulären Azidose, einer Nierenerkrankung, verbunden.
OL-EDA-ID
In sehr seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies ist bekannt als OL-EDA-ID, eine Abkürzung für die Symptome, die der Zustand verursacht – Osteopetrose, Lymphödem (abnormale Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (ein Zustand, der die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen beeinflusst) und Immunschwäche. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.
Behandlungsoptionen
Sowohl die Osteopetrose für Erwachsene als auch für Kinder können von Actimmune-Injektionen profitieren. Actimmune (Interferon gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen infantilen Osteopetrose, da es zu einer Zunahme der Knochenresorption (Abbau von altem Knochengewebe) und zur Produktion roter Blutkörperchen führt.
Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige vollständige Heilung für maligne infantile Osteopetrose. Eine Knochenmarktransplantation birgt viele Risiken, aber die Vorteile – Vermeidung von Todesfällen bei Kindern – können die Risiken überwiegen.
Andere Behandlungen umfassen Ernährung, Prednison (hilft, die Anzahl der Blutkörperchen zu verbessern) und körperliche und berufliche Therapie.
