Osteogenesis Imperfecta (OI), allgemein als "spröde Knochenerkrankung" bezeichnet, ist eine Krankheit, die einen Defekt bei der Produktion von Kollagenprotein verursacht. Kollagen ist ein wichtiges Protein, das hilft, den Körper zu unterstützen; Betrachte es als das Gerüst, auf dem der Körper aufgebaut ist. Es gibt verschiedene Arten von Kollagen, von denen das häufigste Typ-I-Kollagen ist.
Typ-I-Kollagen ist in Knochen, der Sklera des Auges, Bändern und Zähnen gefunden.
Osteogenesis imperfecta tritt auf, wenn bei der Produktion von Kollagen Typ I ein Defekt vorliegt.
Wie erhalten Sie Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta beruht auf einer genetischen Mutation im Gen, die den Körper dazu bringt, Kollagen zu produzieren. Osteogenesis imperfecta kann entweder von einem Elternteil weitergegeben werden, der die Krankheit hat, oder es kann als spontane Mutation bei einem Kind auftreten. Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta, die von Eltern weitergegeben werden, sind auf eine dominante Mutation zurückzuführen, die von einem Elternteil mit Osteogenesis imperfecta kommt, obwohl eine kleine Anzahl von Fällen auf rezessive Mutationen zurückzuführen ist und von einem Gen beider Elternteile stammt Krankheit.
Anzeichen und Symptome
Typische Probleme bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta sind Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Zahndefekte, Hörschwächen, bläuliche Sklera und lose Bänder. Osteogenesis imperfecta erhält seinen gebräuchlicheren Namen, spröde Knochenerkrankung, weil diese Kinder oft nach Erhalt mehrerer gebrochener Knochen diagnostiziert werden.
Die Symptome der Osteogenesis imperfecta variieren stark zwischen Individuen. Einige Kinder werden sehr früh im Leben diagnostiziert, während andere schwieriger sein können, den Zustand zu erkennen. Multiple Frakturen aufgrund von Niedrigenergie-Verletzungen sollten den Verdacht auf eine Grunderkrankung wie Osteogenesis imperfecta aufkommen lassen.
Traditionell wurde die Osteogenesis imperfecta in eine von vier Hauptkategorien eingeteilt:
- Typ I: mildeste Form; bei Kindern im Vorschulalter gesehen
- Typ II: bei Geburt tödlich
- Typ III: bei Geburt gesehen; viele Brüche; oft unfähig zu gehen
- Typ IV: Schweregrad zwischen Typ I und Typ III
In den letzten zehn Jahren wurden auch weitere Formen der Osteogenese beschrieben. Gegenwärtig gibt es 8 Untertypen von Osteogenesis imperfecta.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für Osteogenesis imperfecta. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Vermeidung von Verletzungen und der Erhaltung gesunder Knochen. Sicherzustellen, dass Kinder mit Osteogenesis imperfecta eine nahrhafte Diät essen, sich regelmäßig bewegen und ein gesundes Gewicht halten, ist von grundlegender Bedeutung. Oft benötigen Kinder mit Osteogenesis imperfecta Gehhilfen, Zahnspangen oder Rollstühle.
Die chirurgische Behandlung von Osteogenesis imperfecta hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Patienten ab. Bei sehr kleinen Kindern werden viele Frakturen gleich behandelt, als ob das Kind keine Grunderkrankung hätte. Die chirurgische Stabilisierung von Frakturen wird jedoch bereits in jungen Jahren häufiger.
Knochenbrüche bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta werden häufig operativ behandelt, um die Knochen zu stabilisieren und Deformitäten zu vermeiden.
Intramedulläres Stäbchen, bei dem ein Metallstab in der hohlen Mitte des Knochens platziert wird, wird häufig verwendet, um den fragilen Knochen zu stützen und eine Deformierung des Knochens zu verhindern. Die Skoliose wird normalerweise aggressiv behandelt, da das Problem bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta tendenziell zunimmt.
Die Rolle von Medikamenten bei der Behandlung von Osteogenesis imperfecta entwickelt sich, aber neuere Studien zeigen einen Vorteil der Behandlung mit Bisphosphonaten und Kalzium-Ergänzungen. Die Begründung ist, dass diese Behandlungen den Knochen stärken und die Häufigkeit von Frakturen verringern. Auch bei der Verwendung von Wachstumshormonen und Gentherapien wird geforscht.
