Die Norrie-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die bei der Geburt oder kurz danach zu Erblindung, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung führt. Mutationen im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit. Es wird in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt. Aus diesem Grund betrifft die Norrie-Krankheit hauptsächlich Jungen. Es ist nicht bekannt, wie oft die Norrie-Krankheit auftritt.
Symptome
Zu den Symptomen der Norrie-Krankheit können gehören:
- Blindheit in beiden Augen bei der Geburt oder kurz danach
- Pupillen erscheinen weiß, wenn Licht darauf gerichtet ist (Leuko- coria)
- farbige Teile der Augen (Iris) können nach der Geburt schrumpfen
- Augäpfel können schrumpfen nach der Geburt
- Trübungen in den Augenlinsen (Katarakte)
- leichter bis hochgradiger Hörverlust im Laufe der Zeit
- Entwicklungsverzögerungen motorischer Fähigkeiten wie Aufstehen und Gehen
- leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung
Norrie-Krankheit kann auch Zirkulationsprobleme verursachen Atmung, Verdauung und Ausscheidung.
Diagnose
Wenn die Symptome des Kindes auf eine Norrie-Krankheit hinweisen, untersucht ein Augenarzt (Augenarzt) die Augen des Kindes. Wenn Norrie-Krankheit vorhanden ist, wird der Augenarzt eine abnorme Netzhaut im hinteren Teil des Auges sehen. Die Diagnose kann auch durch Gentests auf Mutation des NDP-Gens auf dem X-Chromosom bestätigt werden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Norrie-Krankheit und keine Möglichkeit, den Verlust des Sehvermögens zu stoppen oder umzukehren und möglicherweise zu hören.
Für andere Probleme, die die Krankheit verursachen kann, wie zum Beispiel bei der Atmung oder der Verdauung, kann eine medizinische Behandlung erforderlich sein. Ein Kind mit Norrie-Krankheit muss aufgrund seiner Sehbehinderung und Schwerhörigkeit eine spezielle Ausbildung erhalten.
