Die Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten von Störungen des genetischen Nervensystems, die dazu führen, dass Tumore um die Nerven herum wachsen. Die drei Arten von Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form von Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt bei Männern und Frauen aller ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose kann entweder autosomal-dominant vererbt sein oder durch eine neue Genmutation in einem Individuum verursacht sein. Das Gen für Neurofibromatose Typ 2 befindet sich auf Chromosom 22.
Symptome
Neurofibromatose Typ 2 ist seltener als NF1. Es betrifft etwa 1 in 40.000 Menschen. Die Symptome sind:
- Tumoren im Gewebe um den 8. Hirnnerv (vestibuläre Schwannome genannt)
- Schwerhörigkeit oder Taubheit oder Klingeln im Ohr (Tinnitus)
- Tumore im Rückenmark
- Meningiom (Tumor auf der Membran, die das Rückenmark bedeckt und Gehirn) oder andere Hirntumoren – Katarakte in den Augen in der Kindheit – Gleichgewichtsprobleme – Schwäche oder Taubheit in einem Arm oder Bein – Diagnose – Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 werden typischerweise zwischen 18 und 22 Jahren festgestellt. Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Klingeln in den Ohren (Tinnitus). Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt Schwannome auf beiden Seiten des achten Hirnnervs, oder eine Familiengeschichte von NF2 und ein Schwannom auf dem achten Hirnnerv vor dem 30. Alter.
- Wenn es keine Schwannom auf dem achten Hirnnerv, Tumoren in andere Teile des Körpers und / oder Katarakte in den Augen in der Kindheit konnten helfen, die Diagnose zu bestätigen.
- Da bei der Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust vorliegen kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Brainstem auditorisch evozierte Reaktion (BAER) Tests können helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv richtig funktioniert.
- Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenaufnahmen werden verwendet, um nach Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Genetische Tests mittels Bluttest können durchgeführt werden, um nach Defekten im NF2-Gen zu suchen.
Behandlung
Die Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum von Tumoren bei Neurofibromatose stoppen können. Chirurgie kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Probleme mit dem Sehen oder Hören verursachen. Chemische oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern.
Wenn bei NF2 eine Operation zur Entfernung eines vestibulären Schwannoms zu einem Hörverlust führt, kann ein auditorisches Hirnstammimplantat zur Verbesserung des Hörvermögens verwendet werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.
Bewältigung und Unterstützung
Für jemanden, besonders ein Kind, mit einer chronischen Erkrankung wie Neurofibromatose Pflege kann eine Herausforderung sein.
Um Ihnen bei der Bewältigung zu helfen:
Suchen Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten koordinieren kann.
Tritt einer Unterstützungsgruppe für Eltern bei, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, speziellen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
Akzeptieren Sie Hilfe für den täglichen Bedarf wie Kochen, Putzen, Pflege Ihrer anderen Kinder oder geben Sie einfach eine benötigte Pause.
Suche akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.
