Neurofibromatose Typ 1 Symptome und Behandlung

Neurofibromatose ist eine Erkrankung des Nervensystems, bei der Tumoren um die Nerven herum wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form von Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt bei Männern und Frauen aller ethnischen Herkunft auf.

Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder durch eine neue Genmutation in einem Individuum verursacht sein.

Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom 17.

Symptome

Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Es kommt in ungefähr 1 in 4.000 Geburten vor. Zu den Symptomen von NF1 gehören:

  • hellbraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) auf der Haut
  • Tumore um Nerven (sogenannte Neurofibrome)
  • Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend
  • Wucherungen auf der Iris des Auges (Lisch-Knoten genannt) oder Iris hamartomas)
  • Tumoren am Sehnerv des Auges (optisches Gliom)
  • abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Fehlbildung anderer Knochen

Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren Kopfumfang als normal und sind kürzer als der Durchschnitt. Fast 50% haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Anfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) haben.

Diagnose

Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und sind fast immer im Alter von 10 Jahren vorhanden.

Damit Kinder mit NF1 diagnostiziert werden, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung können Ärzte spezielle Lampen verwenden, um die Haut auf Café-au-lait-Stellen zu untersuchen. In NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden, und sie messen mehr als 5 mm Durchmesser bei Kindern oder mehr als 15 mm Durchmesser bei Jugendlichen und Erwachsenen.

Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenbilder, Computertomographie (CT) -Scans und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Genetische Tests mittels Bluttest können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen zu detektieren.

Behandlung

Die Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum von Tumoren bei Neurofibromatose stoppen können. Chirurgie kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Probleme mit dem Sehen oder Hören verursachen. Chemische oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern. In NF1 können einige Knochenfehlbildungen, wie zum Beispiel Skoliose, mit einer Operation oder Zahnspangen behandelt werden.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

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