Unbehandelt führt die zystische Fibrose (CF) zu irreversiblen Schäden am Körper. Je früher eine CF diagnostiziert wird, desto schneller kann die Behandlung beginnen, die Schäden zu verhindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. In der Vergangenheit wurden Menschen sehr krank von zystischer Fibrose, bevor eine Diagnose gestellt werden konnte. In den letzten Jahrzehnten wurden Tests entwickelt, die eine Diagnose ermöglichen, noch bevor das erste Symptom auftritt.
Genetische Tests
Genetische Tests sind die einzige Möglichkeit festzustellen, ob eine Person das Merkmal der zystischen Fibrose trägt. Es wird auch manchmal gemacht, um herauszufinden, ob eine Person Mukoviszidose hat, oder um herauszufinden, welche Mutationen eine Person mit Mukoviszidose hat.
Pränatale Tests
Genetische Tests können pränatal durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Baby mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn ein werdendes Paar weiß oder vermutet, dass es Träger des defekten Gens sein könnte, können sie sich für Tests entscheiden, um ihnen zu helfen, zu entscheiden, ob sie die Schwangerschaft beenden wollen oder nicht. Wenn ein Paar plant, die Schwangerschaft fortzusetzen, wird die CF Diagnose vor der Geburt bekannt sein und das Baby wird den Vorteil einer frühen Behandlung haben.
Es gibt zwei Tests, die in der pränatalen Phase durchgeführt werden können. Beide Tests sind invasiv und haben ein geringes Risiko, das vor dem Test mit dem Arzt besprochen werden sollte.
Chorionische Villus-Probennahme (CVS): Eine kleine Menge Gewebe wird aus der Plazenta entfernt und in ein Labor geschickt, um festzustellen, ob das defekte CFTR-Gen vorhanden ist.
Dieser Test wird normalerweise in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Amniozentese: Eine kleine Menge Fruchtwasser wird mit einer Nadel und einer Spritze durch den Bauchraum entfernt und in ein Labor geschickt, um festzustellen, ob das defekte CFTR-Gen vorhanden ist. Dieser Test wird normalerweise um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening diagnostiziert keine CF, aber ein positives Ergebnis führt zu einer roten Markierung, um den Arzt auf weitere Tests hinzuweisen.
In den Vereinigten Staaten enthalten die meisten Bundesstaaten jetzt Mukoviszidose-Tests in ihren routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests.
Sweat Test
Der Schweißtest ist seit vielen Jahren der Goldstandard-Diagnosetest für CF. Der Schweißtest ist ein schneller, nicht-invasiver, schmerzfreier Test, der den Gehalt an Natrium und Chlorid, die im Schweiß ausgeschieden werden, misst. Er ist ein ziemlich guter Indikator für zystische Fibrose, ist aber nicht narrensicher.
