Die zystische Fibrose (CF) ist eine Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird, der die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Salz und Wasser von und zu den Zellen zu transportieren. Dies verursacht einen Aufbau von dickem Schleim, der die Lungen und Verdauungsorgane verstopft. Viele Menschen erkennen Mukoviszidose als eine Lungenerkrankung, sind sich aber nicht bewusst, dass der Schleimaufbau auch andere Organe betrifft.
Von CF betroffene Organe sind:
- Lungen
- Pankreas
- Leber
- Darm
- Nasennebenhöhlen
- Geschlechtsorgane
Zystische Fibrose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und betrifft etwa 1 von 2500 in den USA geborenen Babys. Es ist am häufigsten bei Kaukasiern und Hispanics und tritt selten bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung auf.
Symptome
Die Symptome von CF können je nach Stadium der Erkrankung und der betroffenen Organe variieren.
Frühe Symptome:
- gesteigerter Appetit
- schlechtes Wachstum
- ölige, klobige, übel riechende Stuhlgänge
- salzig schmeckende Haut
- häufige Husten
- häufige Atemwegsinfektionen
- Atembeschwerden
Fortgeschrittene Symptome treten in Form von Komplikationen auf, darunter:
- ungeklärtes Gewicht Verlust
- Diabetes
- Pankreatitis
- Lebererkrankungen
- Unfruchtbarkeit
Diagnose
Zystische Fibrose wird diagnostiziert, indem Blut, Schweiß oder fötale Zellen auf das Vorhandensein von Substanzen oder Genen untersucht werden, die bei CF-Patienten gefunden werden.
Schwangerschaft
Wenn ein werdendes Paar weiß oder vermutet, dass es Träger des CF-Merkmals sein könnte, kann eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Kind an der Krankheit leidet.
Neugeborene
Derzeit enthalten 40 Staaten Mukoviszidose in ihren Neugeborenen-Screening-Tests. Bevor er aus dem Krankenhaus nach Hause kommt, wird dem Baby Blut abgenommen. Das Blut wird an ein staatliches Labor geschickt, und wenn der Defekt entdeckt wird, werden der Hausarzt und die lokalen Gesundheitsbehörden benachrichtigt.
Kindheit und Kindheit
Wenn bei der Geburt nicht erkannt wird, wird Mukoviszidose häufig in den ersten ein bis zwei Lebensjahren diagnostiziert, wenn ein Kind beginnt, die typischen Warnzeichen zu zeigen. Der traditionelle Test für Mukoviszidose ist der Schweißtest. Da der Körper nicht in der Lage ist, all das Salz zu verwenden, das er aufnimmt, werden die meisten Menschen mit Mukoviszidose gewöhnlich größere Mengen Salz im Schweiß ausscheiden.
Im Schweißtest werden Elektroden auf die Haut des Patienten gelegt, um die Schweißdrüsen zu stimulieren. Schweiß wird gesammelt und an ein Labor geschickt, um den Salzgehalt zu messen. Der Schweißtest ist nicht schmerzhaft und wird seit vielen Jahren zur Diagnose von Mukoviszidose eingesetzt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose. Die Behandlung umfasst eine Kombination aus Medikamenten, Diät, Bewegung und Therapien, die darauf ausgelegt sind, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen.
Medikamente werden verschrieben:
- Verhütung und Kontrolle von Atemwegsinfektionen
- Atemwege offen halten und beim Atmen helfen
- Lösen und entfernen Sie klebrige Schleimhäute
- Helfen Sie dem Körper Nährstoffe aufzunehmen
Diät- und Ernährungspläne werden verschrieben:
- Ersetzen Sie Vitamine, die nicht gelagert werden können
- Stellen Sie sicher Kalorienzufuhr bedeutet hohen Energiebedarf
- Sorgen Sie für ausreichende Nährstoffaufnahme für richtiges Wachstum und Entwicklung
- Salz ersetzen, das durch Schweiß verloren geht
Bewegung und Therapien werden verschrieben:
- Stärkung von Herz und Lunge
- Lockerung und Klärung von Schleim
- Verbesserung der Ausdauer und des Allgemeinbefindens
- Erhöhen Sie die Menge an Sauerstoff, die an Gewebe abgegeben wird.
Ursachen
CF wird durch einen Defekt im CFTR-Gen (CFTR = Transmembrane Conductance Regulator) der zystischen Fibrose verursacht. Die Aufgabe des CFTR-Gens besteht darin, ein Protein herzustellen, das die Bewegung von Salz und Wasser in alle Zellen unseres Körpers hinein und aus diesen heraus steuert.
Jeder von uns hat zwei Kopien des CFTR-Gens, weil wir eins von jedem unserer Eltern bekommen haben. Manchmal ist das CFTR-Gen, das wir von unseren Eltern bekommen, abnormal, aber das bedeutet nicht immer, dass wir CF haben werden.
Wenn eine Person erbt:
- 2 normale CFTR-Gene: Er oder sie hat keine CF und wird kein Träger sein.
- 1 normales CFTR-Gen und 1 abnormales CFTR-Gen: Er oder sie hat keine CF, trägt aber das defekte Gen und könnte es an seine Kinder weitergeben.
- 2 abnormale CFTR-Gene: Er oder sie wird eine CF-Erkrankung haben.
Vorbeugung
Da Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, kann sie nicht verhindert werden. Die Anwesenheit des defekten CFTR-Gens kann jedoch durch einen einfachen Bluttest nachgewiesen werden. Vor der Geburt eines Kindes sollten Paare, die wissen oder vermuten, dass einer oder beide Partner den Mukoviszidose-Defekt tragen, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Übertragung der CF-Erkrankung zu bestimmen.
Mit Mukoviszidose leben
Vor nicht allzu langer Zeit lebten Kinder mit Mukoviszidose selten über die Pubertät hinaus. Nun ist viel über die Krankheit bekannt, die in der Vergangenheit nicht bekannt war. Dieses Wissen hat zu Behandlungsregimen geführt, die Menschen mit Mukoviszidose ein aktives und produktives Leben bis ins Erwachsenenalter ermöglichen. Menschen mit Mukoviszidose müssen zusätzliche Vorkehrungen gegen Infektionen treffen. Sie müssen auch Verdauungsenzyme, inhalierte Antibiotika und andere Medikamente für den Rest ihres Lebens einnehmen. Männer sind in der Regel unfruchtbar, Frauen sind zwar weniger fruchtbar, aber dennoch in der Lage, schwanger zu werden.
Wenn Ihr Kind diagnostiziert wird
Ihr Hausarzt oder Kinderarzt wird wahrscheinlich weiterhin die Pflege mit Hilfe eines Teams von Spezialisten durchführen. Er oder sie wird Sie wahrscheinlich auf das Zentrum für Mukoviszidose in Ihrer Nähe verweisen. Wenn nicht, fragen Sie nach der Überweisung. Mukoviszidose-Zentren werden von Ärzten und medizinischem Fachpersonal betrieben, die auf die Krankheit spezialisiert sind und am besten dazu in der Lage sind, Ihr Kind zu überwachen und auf der Grundlage der aktuellsten Forschung eine Behandlung zu verschreiben. In der Mitte wird Ihr Kind ein Team von Anbietern sehen, darunter ein Pneumologe (Lungenspezialist) und Ernährungsberater. Das Mukoviszidose-Zentrum ist auch ein guter Ort, um Informationen über die Ihnen zur Verfügung stehenden gemeinschaftlichen und nationalen Ressourcen zu erhalten.
