Motorneuronenkrankheiten – ein Überblick

Wenn die meisten Menschen an etwas denken, wenn sie die Wörter "Motoneuronenkrankheit" hören, denken sie an Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Es gibt jedoch auch einige andere Arten von Motoneuronenkrankheiten. Glücklicherweise sind alle Motoneuronenkrankheiten ungewöhnlich.

Überblick

Wenn wir uns bewegen, werden elektrische Signale vom Gehirn zum Rückenmark entlang der oberen Motoneuronen gesendet.

Die Nervenzellen synapsen im Vorderhorn des Rückenmarks und werden dann entlang der unteren Motoneuronen in den peripheren Nerven ausgesendet. Elektrische Signale, die sich entlang dieser Neuronen bewegen, signalisieren, dass sich ein Muskel zusammenzieht, was zu einer Bewegung führt. Abhängig von bestimmten körperlichen Untersuchungsergebnissen können Neurologen bestimmen, wo das Problem im Nervensystem ist, und darauf basierend eine mögliche Diagnose.

Bedingungen, die diese normale Signalgebung beeinflussen, werden als Motoneuronenkrankheiten bezeichnet. Das Hinterhorn des Rückenmarks trägt Informationen zur Empfindung, während das Vorderhorn Informationen zur Bewegung enthält. Aus diesem Grund beeinflussen motorische Neuronenkrankheiten hauptsächlich die Bewegung.

Allgemeine Anzeichen und Symptome

Motorneuronenkrankheiten können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden, je nachdem, ob sie das obere Motoneuron oder die unteren Motoneurone betreffen. Einige motorische Neuronenkrankheiten betreffen nur die oberen Motoneurone, während andere hauptsächlich die unteren Motoneuronen betreffen.

Einige, wie ALS, beeinflussen beide.

Symptome der oberen Motoneuronerkrankung sind:

  • Spastizität – eine Kombination von Muskelsteifheit, Festigkeit, Starrheit und Inflexibilität. Bei starker Spastik können sich Ihre Muskeln "feststecken". Bei leichter Spastik können Sie möglicherweise Ihre Muskeln bewegen, aber sie reagieren auf unerwartete oder ruckartige Weise.
  • Steifigkeit – Eine unwillkürliche "Steifigkeit" der Muskeln.
  • Erhöhte tiefe Sehnenreflexe – Zum Beispiel kann der Knieschmerz stärker ausgeprägt sein als gewöhnlich.

Die Symptome der unteren Motoneuron-Krankheit umfassen:

  • Atrophie – Der Verlust von Stärke und Masse der Muskeln.
  • Faszikulationen – Eine spontane und unfreiwillige Kontraktion von Muskeln, die als Zucken unter der Haut sichtbar sein können.

Arten von motorischen Neuronenkrankheiten

Es gibt mehrere verschiedene Motoneuronenkrankheiten, die sich in Bezug darauf unterscheiden, ob sie die oberen oder unteren Motoneuronen, die Anfangssymptome, die Altersgruppe, auf die sie einwirken, und die Prognose betreffen. Einige davon sind:

Amyotrophe Lateralsklerose

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als Lou-Gehrig-Syndrom bekannt, ist eine progressive Motoneuronerkrankung, an der jedes Jahr in den USA etwa 6.000 Menschen leiden. Es beginnt mit Muskelschwäche, in der Regel nur auf einer Seite des Körpers. Der Zustand beginnt öfter in den Händen als die Füße. Frühzeitig kann das primäre Zeichen Faszikulationen sein, aber schließlich Fortschritte sowohl mit oberen und motorischen Neuronen Anzeichen und Symptome. Wenn das Zwerchfell betroffen ist, kann eine mechanische Beatmung erforderlich sein. Die Krankheit beeinträchtigt gewöhnlich nicht die Wahrnehmung, und die meisten Menschen sind wachsam (ohne Demenz), selbst wenn die Krankheit sehr fortgeschritten ist.

Die durchschnittliche Lebenserwartung bei ALS beträgt etwa zwei bis fünf Jahre, kann jedoch stark variieren, wobei fünf Prozent der Menschen nach 20 Jahren noch leben. Zum Glück helfen Menschen wie der Wissenschaftler Stephen Hawking, das Bewusstsein für ALS und andere Motoneuronerkrankungen zu schärfen.

Primäre Lateralsklerose

Die primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine Erkrankung der oberen Motoneurone, die Signale vom Gehirn zum Rückenmark unterbricht. Die für die Bewegung verantwortlichen Zellen in der Großhirnrinde sterben langsam ab. Das Ergebnis ist eine langsam progrediente Schwäche, die mit oberen Motoneuronen, wie Spastik, Starre und erhöhten tiefen Sehnenreflexen, einhergeht.

Anders als bei der amyotrophen Lateralsklerose sind die unteren motorischen Neuronenbefunde wie Atrophie und Faszikulationen nicht so ausgeprägt. Es ist nicht sicher, wie häufig PLS ist, aber wir glauben, dass es weniger häufig als ALS ist.

Zu Beginn des Krankheitsverlaufs kann primäre Lateralsklerose mit ALS verwechselt werden. Da ALS nur mit den oberen Motoneuron-Zeichen beginnen kann, kann es Jahre dauern, bis eine Diagnose von PLS offensichtlich wird. Selbst zu dieser Zeit kann es schwierig sein zu sagen, welche der Bedingungen die Symptome verursacht, da einige Menschen mit vermeintlichem PLS niedrigere motorische Neuronenbefunde entwickeln werden, was beweist, dass die Krankheit tatsächlich ALS ist. All dies ist eine ziemlich verwirrende Art zu sagen, dass es unmöglich sein kann zu wissen, ob eine Erkrankung wirklich ALS oder PLS für mehrere Jahre nach dem Auftreten der Symptome ist.

Andere Bedingungen, wie erbliche spastische Paraparese, müssen ebenfalls ausgeschlossen werden. PLS neigt dazu, langsamer voranzukommen als ALS, wobei Patienten mit ihren Symptomen oft bis zu 20 Jahre alt sind.

Progressive Muskelatrophie

In gewisser Weise ist die progressive Muskelatrophie (PMA) das Gegenteil der primären Lateralsklerose. Bei PMA sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, während bei PLS nur die oberen Motoneuronen verletzt sind. Da untere Motoneuronen betroffen sind, ist eine fortschreitende Schwäche ein häufiges Symptom. Da die oberen Motoneuronen nicht betroffen sind, treten keine oberen motorischen Neuronenzeichen wie Starrheit auf. Progressive Muskelatrophie ist seltener als ALS, hat aber eine bessere Prognose.

Es kann ein mühsamer Prozess sein, um die Diagnose einer progressiven Muskelatrophie zu stellen, da die Symptome ähnlich wie bei anderen Erkrankungen sind. Insbesondere Krankheiten wie ALS, multifokale motorische Neuropathie (eine Form der peripheren Neuropathie) und spinale Muskelatrophie müssen zuerst ausgeschlossen werden, bevor eine schlüssige Diagnose gestellt werden kann.

Progressive Bulbärparese

Progressive Bulbärparese beinhaltet eine langsame Degeneration des Hirnstamms, die die Nerven (Hirnnerven) enthält, die das Gesicht, Zunge und Rachen steuern. Infolgedessen wird jemand mit progressiver bulbärer Lähmung Schwierigkeiten haben, zu sprechen, zu schlucken und zu kauen. Die Schwäche der Gliedmaßen kann mit fortschreitender Krankheit auch deutlicher werden, sowohl bei den oberen als auch bei den unteren Motoneuronen. Menschen mit progressiver bulbärer Lähmung können auch unkontrollierbare und manchmal unangemessene Ausbrüche von Lachen oder Weinen haben. Es ist nicht ungewöhnlich für Menschen mit progressiver bulbärer Parese, ALS weiter zu entwickeln. Myasthenia gravis ist eine autoimmune neuromuskuläre Erkrankung, die auch auf ähnliche Weise auftreten kann.

Post-Polio-Syndrom

Polio ist ein Virus, der Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks befällt und zu Lähmungen führt. Zum Glück wurde dieses Virus durch aggressive Impfungen weitgehend ausgerottet. Einige von denen, die die Krankheit hatten, klagen jedoch über eine Schwäche, die als Post-Polio-Syndrom bekannt ist. Dies kann auf Alterung oder Verletzung zurückzuführen sein, die dazu führt, dass die relativ wenigen überlebenden Motoneuronen die Bewegung einer zuvor betroffenen Extremität zum Absterben steuern. Die Störung betrifft nur ältere Menschen, die in der Vergangenheit Polio hatten. Es ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.

Kennedy-Krankheit

Kennedy-Krankheit beruht auf einer X-chromosomalen genetischen Mutation, die den Androgenrezeptor beeinflusst. Die Störung verursacht langsam fortschreitende Schwäche und Schmerzen der Muskeln, die dem Torso am nächsten sind. Das Gesicht, der Kiefer und die Zunge sind ebenfalls betroffen. Da es X-chromosomal ist, betrifft die Kennedy-Krankheit im Allgemeinen Männer. Frauen mit der genetischen Mutation sind Träger, mit einer 50-prozentigen Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Frauen mit der Mutation können auch an kleineren Symptomen leiden, wie z. B. Fingerkrämpfen anstelle einer tieferen Schwäche. Weil die Krankheit den Androgenrezeptor (den Rezeptor, an den Östrogen und Testosteron binden) beeinflusst, können Männer mit der Störung auch unter Symptomen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung), Hodenatrophie und erektiler Dysfunktion leiden. Die Lebensspanne von Menschen mit Kennedy-Krankheit ist normalerweise normal, obwohl sie mit fortschreitender Schwäche einen Rollstuhl benötigen.

Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die vor allem Kinder betrifft. Es wird durch Defekte im SMN1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund dieses defekten Gens wird nicht genug SMN-Protein hergestellt, was zur Degeneration von unteren Motoneuronen führt. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund.

Es gibt drei Haupttypen von SMA, die jeweils Kinder unterschiedlichen Alters betreffen.

SMA Typ 1, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt, wird schon bei sechs Monaten deutlich. Das Kind wird Hypotonie (schlaffe Muskeln) haben und sich nicht oft spontan bewegen. Sie werden nicht in der Lage sein, zur erwarteten Zeit allein zu sitzen. Aufgrund der Schwierigkeiten mit den Atemwegen und der Kraft zum Atmen sterben die meisten dieser Kinder im Alter von zwei Jahren.

  • SMA Typ II beginnt etwas später und zeigt sich zwischen 6 und 18 Monaten. Diese Kinder werden nicht in der Lage sein, ohne Hilfe zu stehen oder zu gehen, und haben auch Schwierigkeiten mit der Atmung. Allerdings leben Kinder mit SMA Typ II in der Regel länger als diejenigen mit Werdnig-Hoffman, manchmal leben in jungen Erwachsenenalter.
  • SMA Typ IIII, auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt, tritt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf. Kinder mit dieser Störung können Schwierigkeiten beim Laufen oder Klettern haben. Sie können auch Rückenprobleme wie Skoliose haben. Kinder mit dieser Störung können jedoch eine normale Lebensdauer haben.
  • Diagnose und Behandlung

Es gibt keine sehr wirksame Behandlung für eine der Motoneuronenkrankheiten. Die medizinische Therapie konzentriert sich auf die bestmögliche Kontrolle der Krankheitssymptome. Um zu wissen, welche Symptome zu erwarten sind, und um andere behandelbare Krankheiten auszuschließen, ist es wichtig, die richtige Diagnose zu stellen. Neur Mit ihrer körperlichen Untersuchung und anderen Techniken wie Elektromyographie, Nervenleitungsstudien und gegebenenfalls Gentests können Neurologen helfen, die richtige Diagnose zu definieren. Die richtige Diagnose ermöglicht es Ihrem Neurologen, Ihre Symptome so gut wie möglich zu behandeln und alle erwarteten Komplikationen vorherzusehen und vorzubereiten.

Coping

Am Anfang haben wir festgestellt, dass "glücklicherweise" Motoneuronenkrankheiten selten sind. Dies kann gut sein, es sei denn, Sie oder ein geliebter Mensch entwickeln eine dieser Bedingungen. Dann, zusätzlich zu den Symptomen dieser Krankheiten leiden, können Sie feststellen, dass es weniger Forschung und weniger Unterstützung gibt, als Sie hoffen würden. Während diese Krankheiten selten sind, richten Maßnahmen wie der Orphan Drug Act mehr Aufmerksamkeit auf diese weniger häufigen, aber nicht weniger wichtigen Bedingungen.

Sie können sich alleine fühlen, wenn bei Ihnen eine Motoneuronerkrankung diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu den großen Gruppen von "Brustkrebs-Befürwortern" gibt es keine großen Gruppen von zum Beispiel progressiven Befürwortern der bulbären Lähmung. Doch das Bewusstsein steigt, und zumindest für ALS, Unterstützung.

Menschen mit Motoneuronenkrankheiten brauchen Unterstützung genauso wie Menschen mit häufigeren Erkrankungen. Obwohl du vielleicht keine Unterstützungsgruppe in deiner Gemeinde hast, gibt es communities Unterstützungsgemeinschaften online, wo Menschen mit spezifischen Motoneuronen-Zuständen sich treffen und mit anderen kommunizieren können, die vor ähnlichen Herausforderungen stehen. Obwohl wir keine "Pille" oder eine Operation zur Behandlung der Krankheit haben, gibt es viel, was getan werden kann, um Menschen zu helfen, mit der Krankheit gut zu leben, und die aktuelle Forschung bietet Hoffnung, dass Fortschritte gemacht werden so weit weg von der Zukunft.

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