Mitochondrien sind faszinierende kleine Organellen, die in fast jeder Zelle unseres Körpers vorkommen. Im Gegensatz zu anderen Teilen der Zelle sind Mitochondrien fast eine eigene Zelle. In der Tat sind sie fast völlig getrennte Organismen, mit genetischem Material, das sich vom Rest des Körpers völlig unterscheidet. Zum Beispiel akzeptieren wir im Allgemeinen, dass wir die Hälfte unseres genetischen Materials von unserer Mutter und die Hälfte von unserem Vater erben. Das ist nicht ganz richtig. Mitochondriale DNA teilt sich auf andere Weise und wird fast vollständig von der Mutter vererbt.
Viele Wissenschaftler glauben, dass Mitochondrien ein Beispiel für eine lange symbiotische Beziehung sind, in der Bakterien lange Zeit mit unseren Zellen verschmolzen, so dass sowohl unsere Zellen als auch die Bakterien voneinander abhängig wurden. Wir brauchen Mitochondrien, um die meiste Energie zu verarbeiten, die unsere Zellen zum Überleben benötigen. Der Sauerstoff, den wir einatmen, treibt einen Prozess an, der ohne diese kleine Organelle unmöglich wäre.
So faszinierend die Mitochondrien auch sind, sie sind genauso anfällig für Schädigungen wie jeder andere Teil unseres Körpers. Vererbte Mutationen in der mitochondrialen DNA können zu einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome führen. Dies kann zu Syndromen führen, die früher als ungewöhnlich und extrem selten angesehen wurden, heute aber häufiger vorkommen als bisher angenommen. Eine Gruppe in Nordostengland fand die Prävalenz bei etwa 1 zu 15.200 Personen.
Eine größere Anzahl, etwa 1 von 200, hatte eine Mutation, aber die Mutationen waren nicht symptomatisch.
Das Nervensystem ist stark auf Sauerstoff angewiesen, um seine Aufgabe zu erfüllen, und das bedeutet, dass unsere Nerven Mitochondrien brauchen, um gut zu funktionieren. Wenn Mitochondrien falsch laufen, leidet oft zuerst das Nervensystem.
Symptome der mitochondrialen Erkrankung
Das häufigste Symptom der mitochondrialen Erkrankung ist eine Myopathie, eine Muskelerkrankung. Andere mögliche Symptome sind Sehprobleme, Denkprobleme oder eine Kombination von Symptomen. Symptome häufen sich oft zu einem von mehreren verschiedenen Syndromen.
Chronische progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
– bei CPEO werden die Augenmuskeln langsam gelähmt. Dies geschieht normalerweise, wenn Menschen in ihren Dreißigern sind, aber in jedem Alter auftreten können. Doppeltsehen ist relativ selten, aber andere visuelle Probleme können durch eine ärztliche Untersuchung entdeckt werden. Einige Formen, besonders wenn sie in Familien vorkommen, werden von Hörproblemen, Sprach- oder Schluckschwierigkeiten, Neuropathien oder Depressionen begleitet.
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Kearns-Sayre-Syndrom– Kearns-Sayre-Syndrom ist fast dasselbe wie CPEO, aber mit einigen zusätzlichen Problemen und einem früheren Alter des Beginns. Probleme treten normalerweise auf, wenn Menschen unter 20 Jahre alt sind. Weitere Probleme sind Pigment-Retinopathie, Kleinhirn-Ataxie, Herzprobleme und intellektuelle Defizite. Kearns-Sayre-Syndrom ist aggressiver als CPEO und kann bis zum vierten Lebensjahrzehnt zum Tod führen.
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Leber Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) L – LHON ist eine vererbte Form des Sehverlusts, die bei jungen Männern zur Erblindung führt.Leigh-Syndrom
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– Auch bekannt als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, Leigh-Syndrom tritt in der Regel bei sehr jungen Kindern auf. Die Störung verursacht Ataxie, Anfälle, Schwäche, Entwicklungsverzögerungen, Dystonie und mehr. Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns zeigt ein abnormes Signal in den Basalganglien. Die Krankheit ist in der Regel innerhalb von Monaten tödlich.Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und Schlaganfall-ähnlichen Episoden (MELAS)
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– MELAS ist eine der häufigsten Arten von mitochondrialen Erkrankungen. Es wird von der Mutter geerbt. Die Krankheit verursacht Episoden ähnlich wie Schlaganfälle, die Schwäche oder Sehverlust verursachen können. Andere Symptome sind Krampfanfälle, Migräne, Erbrechen, Schwerhörigkeit, Muskelschwäche und Kleinwuchs. Die Störung beginnt in der Regel in der Kindheit und führt zu Demenz. Es kann durch erhöhte Spiegel von Milchsäure im Blut sowie typische "zackige rote Faser" -Aussehen von Muskel unter einem Mikroskop diagnostiziert werden.Myoklonische Epilepsie mit zackigen roten Fasern (MERRF) My – Myoklonus ist ein sehr schneller Muskelruck, ähnlich dem, was viele haben, bevor wir einschlafen. Der Myoklonus bei MERRF ist häufiger, gefolgt von Anfällen, Ataxie und Muskelschwäche. Taubheit, Sehstörungen, periphere Neuropathie und Demenz können ebenfalls auftreten.
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Mütterlich vererbte Taubheit und Diabetes (MIDD) This – Diese mitochondriale Störung betrifft in der Regel Personen zwischen 30 und 40 Jahren. Zusätzlich zu Hörverlust und Diabetes können Menschen mit MIDD Sehverlust, Muskelschwäche, Herzprobleme, Nierenerkrankungen, Magen-Darm-Erkrankungen und Kleinwuchs haben.Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) This – Dies verursacht schwere Unbeweglichkeit des Darms, die zu Bauchschmerzen und Verstopfung führen kann. Probleme mit der Augenbewegung sind ebenso üblich wie Neuropathien und Veränderungen der weißen Substanz im Gehirn. Die Störung kommt überall von der Kindheit bis in die fünfziger Jahre vor, ist aber am häufigsten bei Kindern.
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Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) In – Neben peripheren Nervenproblemen und Ungeschicklichkeit kann NARP Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Schwäche und Demenz verursachen. Andere mitochondriale Störungen umfassen Pearson-Syndrom (sideroblastische Anämie und pankreatische Dysfunktion), Barth-Syndrom (X-chromosomale Kardiomyopathie, mitochondriale Myopathie und zyklische Neutropenie) und Wachstumsverzögerung, Aminosäureurie, Cholestase, Eisenüberladung, Laktatazidose und früher Tod ( GRAZIL).Diagnostizieren mitochondrialer Krankheiten
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Da mitochondriale Krankheit eine verwirrende Reihe von Symptomen verursachen kann, können diese Störungen selbst für ausgebildete Ärzte schwer zu erkennen sein. In der ungewöhnlichen Situation, in der alle Symptome für eine bestimmte Störung klassisch erscheinen, können genetische Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Andernfalls sind möglicherweise andere Tests erforderlich.Mitochondrien sind verantwortlich für den aeroben Stoffwechsel, den die meisten von uns Tag für Tag nutzen, um sich zu bewegen. Wenn der aerobe Stoffwechsel erschöpft ist, wie beim intensiven Training, hat der Körper ein Backup-System, das zur Ansammlung von Milchsäure führt. Dies ist die Substanz, die unsere Muskeln schmerzt und verbrennt, wenn wir sie zu lange belasten. Da Menschen mit einer Mitochondrienerkrankung weniger fähig sind, ihren aeroben Stoffwechsel zu nutzen, baut sich Milchsäure auf, die gemessen und als Zeichen dafür verwendet werden kann, dass mit den Mitochondrien etwas nicht stimmt. Andere Dinge können jedoch auch Laktat erhöhen. Zum Beispiel kann Milchsäure in Liquor cerebrospinalis nach Anfällen oder Schlaganfall erhöht sein. Darüber hinaus haben einige Arten von mitochondrialer Krankheit, wie Leigh-Syndrom, häufig Laktatspiegel, die innerhalb der normalen Grenzen liegen.
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Eine grundlegende Bewertung kann Laktatspiegel in Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit umfassen. Elektrokardiogramme können Arrhythmien bewerten, die tödlich sein können. Ein Magnetresonanzbild (MRT) kann nach Veränderungen der weißen Substanz suchen. Elektromyographie kann verwendet werden, um Muskelerkrankungen zu untersuchen. Wenn es zu Anfällen kommt, kann Elektroenzephalographie bestellt werden. Abhängig von den Symptomen können auch Audiologie- oder Augenuntersuchungen empfohlen werden.Die Muskelbiopsie ist eine der zuverlässigsten Methoden zur Diagnose von Mitochondriopathien. Die meisten mitochondrialen Krankheiten kommen mit einer Myopathie einher, manchmal sogar, wenn es keine offensichtlichen Symptome wie Muskelkater oder Muskelschwäche gibt.
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Behandlung bei mitochondrialen ErkrankungenDerzeit gibt es keine garantierte Behandlung für mitochondriale Erkrankungen. Der Fokus liegt auf der Behandlung von Symptomen, wenn sie auftreten. Eine gute Diagnose kann jedoch helfen, sich auf zukünftige Entwicklungen vorzubereiten und im Falle einer Erbkrankheit die Familienplanung beeinflussen.
Zusammenfassung
