Lissenzephalie Symptome, Ursachen und Behandlung

Lissenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die oft zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer kontrollierbaren Anfällen führt. Es ist eine Bedingung, die aus der fehlerhaften Migration von Nervenzellen während der fetalen Entwicklung resultiert.

Das Wort Lissenzephalie kommt von zwei griechischen Wörtern: lissos, was "glatt" bedeutet, und enkaphalos, was "Gehirn" bedeutet. Wenn man sich ein normales Gehirn anschaut, hat die graue Substanz (Großhirn) Grate und Täler in ihrer Oberfläche.

In Lissenzephalie ist die Gehirnoberfläche fast vollständig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich bei einer intrauterinen MRT in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche beobachtet werden.

Lissenzephalie kann alleine oder als Teil von Zuständen wie Miller-Dieker-Syndrom, Norman-Roberts-Syndrom oder Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Der Zustand wird als sehr selten, aber nicht selten bei etwa einem von 100.000 Babys betrachtet. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine, die bei weniger als einer von 200.000 Menschen auftritt).

Ursachen

Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem X-chromosomalen Gen, das als DCX bekannt ist. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der fetalen Entwicklung verantwortlich ist. Zwei andere Gene sind ebenfalls an der Kausalität beteiligt.

Eine Verletzung des Fötus durch eine Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass der "Schaden" auftritt, wenn ein Fötus zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche liegt, entweder spät im ersten Trimester oder im frühen zweiten Trimester.

Symptome

Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die bei Personen auftreten können, bei denen LissencePhaly diagnostiziert wurde.

Manche Kinder haben wenige, wenn einige dieser Symptome und andere können viele haben. Die Schwere der Symptome kann ebenfalls stark variieren. Zu den möglichen Symptomen von Lissenzephalie gehören:

  • Gedeihstörung: Gedeihstörungen sind häufig bei Neugeborenen zu beobachten, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet auftritt. Es kann viele Ursachen haben.
  • Intellektuelle Beeinträchtigungen: Intelligenz kann von nahezu normalen bis zu schweren Beeinträchtigungen reichen.
  • Eine Anfallsleiden: Eine Anfallssyndrom tritt bei etwa 80 Prozent der Kinder mit der Bedingung.
  • Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen.
  • Schwierigkeiten bei der Kontrolle seiner Muskeln (Ataxie).
  • Anfangs reduzierte Muskeltonus (Hypotonie) gefolgt von Steifigkeit oder Spastik der Arme und Beine.
  • Ungewöhnliche Gesichtsausprägung mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Einkerbung der Schläfen. Abnormalitäten der Ohren und nach oben gebogene Nasenöffnungen können ebenfalls festgestellt werden.
  • Abnormitäten der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Finger (Polydaktylie).
  • Entwicklungsverzögerungen, die von leicht bis schwer reichen können.
  • Eine kleinere Kopfgröße als normal (Mikrozephalie).

Diagnose

Die Diagnose einer Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind einige Monate alt ist und viele Kinder mit dieser Erkrankung zum Zeitpunkt der Geburt gesund sind. In der Regel stellen die Eltern fest, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt.

Das erste Symptom kann der Beginn von Anfällen sein, einschließlich eines schweren Typs, der als "infantile Spasmen" bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle unter Kontrolle zu bekommen.

Wenn Lissenzephalie aufgrund der Symptome des Kindes vermutet wird, können Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT-Scan) verwendet werden, um das Gehirn zu betrachten und die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen von Lissenzephalie direkt umzukehren oder die Krankheit zu heilen, aber es gibt viel, was getan werden kann, um die beste Lebensqualität für das Kind zu gewährleisten. Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, sein potentielles Entwicklungsniveau zu erreichen.

Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, sind:

  • Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfreiheit und Unterstützung bei Muskelkontrakturen.
  • Beschäftigungstherapie.
  • Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
  • Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Atemwegsersatz (da respiratorische Komplikationen eine häufige Todesursache sind).
  • Fütterungshilfe. Kinder, die Schwierigkeiten beim Schlucken haben, benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde.
  • Wenn ein Kind einen Hydrocephalus ("Wasser im Gehirn") entwickelt, muss möglicherweise ein Shunt platziert werden,

Prognose

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Hirnfehlbildung ab. Manche Kinder haben eine fast normale Entwicklung und Intelligenz, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.

Leider ist die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist meist Aspiration (Inhalation) von Nahrung oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Anfälle (Status epilepticus). Einige Kinder werden überleben, aber keine signifikante Entwicklung zeigen, und Kinder können auf einem Niveau bleiben, das für 3 bis 5 Monate alt ist.

Aufgrund dieser Bandbreite der Ergebnisse ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten in Lissenzephalie und Unterstützung von Familiengruppen mit Verbindung zu diesen Spezialisten zu suchen.

Forschung

Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle leitet und unterstützt eine breite Palette von Studien, die die komplexen Systeme der normalen Entwicklung des Gehirns, einschließlich der neuronalen Migration, untersuchen. Neuere Studien haben Gene identifiziert, die für Lissenzephalie verantwortlich sind. Die Erkenntnisse aus diesen Studien bilden die Grundlage für die Entwicklung von Behandlungs- und Präventionsmaßnahmen für neuronale Migrationsstörungen.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind eine Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder wenn der Arzt Ihres Kindes die Diagnose in Betracht zieht, sind Sie wahrscheinlich erschrocken. Was bedeutet das heute? Was bedeutet das in einer Woche? Was bedeutet das 5 Jahre oder 25 Jahre später?

Wenn Sie etwas Zeit damit verbringen, etwas über die Störung Ihres Kindes zu erfahren (ob diagnostiziert oder nur in Betracht gezogen), werden Sie vielleicht nicht alle Ihre Ängste lindern, aber Sie werden sich auf den Fahrersitz setzen. Bei jeder Form der Erkrankung bei uns selbst oder bei unseren Kindern ist die aktive Teilnahme an der Pflege von entscheidender Bedeutung.

Das Sammeln Ihres Unterstützungssystems ist auch entscheidend. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, mit anderen Eltern, die Kinder mit Lissenzephalie haben, zu verbinden. Egal, wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu reden, die ähnlichen Herausforderungen gegenüberstehen. Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch eine Gelegenheit zu lernen, was die neuesten Forschungsergebnisse sagen.

Als Eltern ist es wichtig, auf sich selbst zu achten. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich überall sein und das ist zu erwarten. Sie können sich verletzen, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen und sich wundern, warum das Leben so unfair sein kann. Wende dich an diejenigen, die dich bedingungslos unterstützen können und dir erlauben zu teilen, was du gerade fühlst.

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