Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

In den vergangenen Jahren war das Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS) ein Ausdruck für eine Erbkrankheit, die etwa 1 von 100.000 Neugeborenen befiel. Es wurde nach den vier Ärzten benannt, die anfangs die Symptome des Syndroms beschrieben.

Seitdem wurde LMBBS als ungenau erkannt. Stattdessen wurde entdeckt, dass LMBBS tatsächlich aus zwei verschiedenen Erkrankungen besteht: Biedl-Bardet-Syndrom (BBS) und Laurence-Moon-Syndrom (LMS).

Der Unterschied zwischen dem Biedl-Bardet-Syndrom und dem Laurence-Moon-Syndrom

BBS ist eine sehr seltene genetische Störung, die Sehstörungen, zusätzliche Finger oder Zehen, Fettleibigkeit im Magen und Bauch, Nierenprobleme und Lernschwierigkeiten verursacht. Visionsprobleme verschlechtern sich schnell; viele Menschen werden völlig blind werden. Komplikationen durch andere Symptome, wie Nierenprobleme, können lebensbedrohlich werden.

Wie BBS ist LMS eine Erbkrankheit. Es ist mit Lernschwierigkeiten, verminderten Sexualhormonen und Steifheit der Muskeln und Gelenke verbunden. BBS und LMS sind sehr ähnlich, werden jedoch als unterschiedlich angesehen, da LMS-Patienten keine Anzeichen von zusätzlichen Ziffern oder Fettleibigkeit im Abdomen zeigen.

Ursachen von BBS und LMS

Die meisten Fälle von BBS sind vererbt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen, ist aber nicht üblich. BBS betrifft nur 1 von 100.000 in Nordamerika und Europa. Es ist etwas häufiger in den Ländern Kuwait und Neufundland, aber die Wissenschaftler sind sich nicht sicher warum.

LMS ist auch eine Erbkrankheit. LMS ist autosomal-rezessiv, dh es kommt nur vor, wenn beide Eltern die LMS-Gene tragen. Typischerweise haben die Eltern selbst kein LMS, sondern tragen das Gen von einem ihrer eigenen Eltern.

Wie sie diagnostiziert werden

BBS wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert. Visuelle Untersuchungen und klinische Untersuchungen werden nach verschiedenen Auffälligkeiten und Verzögerungen suchen.

In einigen Fällen können genetische Tests das Vorhandensein der Störung erkennen, bevor die Symptome voranschreiten.

LMS wird normalerweise diagnostiziert, wenn Entwicklungsverzögerungen getestet werden, wie z. B. Screenings auf Sprachstörungen, allgemeine Lernschwierigkeiten und Hörprobleme.

Behandlungen für die beiden Zustände

Die Behandlung von BBS konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der Störung, wie z. B. Sehkraftkorrektur oder Nierentransplantation. Frühe Intervention kann Kindern erlauben, das normalste mögliche Leben zu führen und Symptome zu handhaben, aber es gibt keine Heilung für die Krankheit zu dieser Zeit.

Für LMS sind derzeit keine Behandlungen zur Behandlung der Erkrankung zugelassen. Wie BBS konzentriert sich die Behandlung auf das Management von Symptomen. Eine ophthalmologische Unterstützung, wie zum Beispiel eine Brille oder andere Hilfsmittel, kann die Sehkraft verschlechtern. Zur Behandlung von Kurz- und Wachstumsverzögerungen kann eine Hormontherapie empfohlen werden. Sprach- und Beschäftigungstherapie kann die Geschicklichkeit und das tägliche Leben verbessern. Eine Nieren- und Nierenunterstützung kann erforderlich sein.

Prognose für Biedl-Bartet-Syndrom oder Laurence-Moon-Syndrom life Für diejenigen mit Laurence-Moon-Syndrom ist die Lebenserwartung in der Regel kürzer als bei anderen Menschen. Die häufigste Todesursache ist mit Nieren- oder Nierenproblemen verbunden.

Für das Biedel-Bartet-Syndrom ist Nierenversagen sehr häufig und die wahrscheinlichste Todesursache. Die Behandlung von Nierenproblemen kann die Lebenserwartung und die Lebensqualität verbessern.

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