Krebsrisiko: Kenne deinen genetischen Plan

Was genau ist erblicher Krebs? Mit Gesprächen über genetische Screeningtests und "Brustkrebsgene" haben sich viele Menschen gefragt, ob Krebs "in den Sternen geschrieben" wird. Es ist also wichtig zu verstehen, was eine genetische Prädisposition wirklich bedeutet und was Sie tun können, um Ihr Risiko zu senken, wenn Sie in Ihrer Familie an Krebs erkrankt sind.

Was ist erblicher Krebs oder genetische Prädisposition?

Hereditärer Krebs bezieht sich auf Krebsarten, die bei einigen Menschen aufgrund ihres genetischen Bauplans eher vorkommen als bei anderen.

Erblicher Krebs ist Krebs, der sich infolge einer Genmutation oder einer anderen genetischen Anomalie entwickelt hat, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wurde. Das Vererben einer Genmutation bedeutet nicht unbedingt, dass Sie an Krebs erkranken werden, aber es erhöht sicherlich das Risiko (im Vergleich zu jemandem, der kein mutiertes Gen geerbt hat). Krebsarten, die bei Menschen mit diesen genetischen Anomalien auftreten, werden als "erbliche Krebserkrankungen" bezeichnet. Krebs wird nicht vererbt, stattdessen erben Sie ein Gen (oder eine Kombination von Genen oder andere genetische Anomalien wie Translokationen und Umlagerungen), die Sie zu Krebs prädisponieren können, und diese Prädisposition kann sehr klein oder sehr groß sein, abhängig vom jeweiligen Gen. und andere Risikofaktoren oder eine Kombination von Genen.Eine erbliche Genmutation, die zu Krebs führen kann, bedeutet, dass Sie eine "

genetische Prädisposition for" für Krebs haben – das heißt, Sie haben ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krebs als die allgemeine Bevölkerung.

Genetische Mutationen und KrebsEs gibt zwei Arten von genetischen Mutationen, die zu Krebs führen können:Hereditäre Mutationen

Erworbene Mutationen

Genetische Mutationen beruhen auf der Entwicklung von Krebs, aber nicht alle Krebsarten sind erblich, da die meisten Krebsarten auf einem erworbenen Gen beruhen Mutationen (Mutationen, die nach der Geburt auftreten).

• Im Laufe unserer Lebenszeit akkumulieren unsere Gene Mutationen infolge der Exposition gegenüber Karzinogenen (Substanzen, die Krebs verursachen), aber auch aufgrund der normalen Stoffwechselvorgänge von Zellen:
• Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, muss sie eine genaue Kopie aller bilden DNA in einer Zelle.

Diese DNA kann während des Teilungsprozesses einfach als Unfall beschädigt (mutiert) werden.

Mutationen, die während des Teilungsprozesses verursacht werden, sind der Grund dafür, dass Krebs immer älter wird, je älter wir werden. Es ist auch der Grund, dass chronische Entzündungen, wie sie im Mund und in der Lunge beim Rauchen auftreten, zu Krebs führen können. Die meiste Zeit, in der diese Schädigung der DNA auftritt, wird sie entweder repariert oder die Zelle durchläuft einen programmierten Zelltod (Apoptose).

• Der Grund, warum wir nicht ständig an Krebs erkranken, ist, dass wir Methoden haben, um den unvermeidlichen Schaden in unserer DNA zu reparieren. Einige unserer Gene werden Tumorsuppressorgene genannt. Tumorsuppressorgene kodieren für Proteine, die beschädigte DNA in unseren Zellen reparieren. Wenn Tumorsuppressorgene mutiert sind, codieren sie für Proteine, die bei diesen Reparaturarbeiten nicht so gut funktionieren, und beschädigte Zellen können leben und sich vermehren und schließlich zu einem Tumor (Krebs) werden.
• Was verursacht Krebs erblich zu sein?
• Jeder Elternteil übergibt eine Kopie seiner Gene an ihr Kind, so dass das Kind mit zwei Kopien jedes Gens in ihrem Körper geboren wird (eines von der Mutter und eines vom Vater). Die meisten Menschen werden mit zwei normalen Kopien jedes Gens geboren, aber für jemanden mit einer ererbten Mutation in einer Kopie eines Tumorsuppressorgens (das normalerweise gegen Krebs schützt) bedeutet, dass das Risiko für Krebs erhöht ist.
• Zwei häufige Tumorsuppressorgene sind die BRCA1- und BRCA2-Gene. Es wurden Hunderte verschiedener Arten von Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen identifiziert, von denen einige als schädlich eingestuft wurden und das Krebsrisiko erhöhen, wenn die mutierten Gene an Nachkommen weitergegeben werden.

Familiengeschichte des Krebses: Sind Sie gefährdet?

Es ist wichtig zu beachten, dass es einige Krebsarten gibt, die viel wahrscheinlicher als andere eine genetische Komponente haben. Es gibt auch Krebsarten, die in Clustern zusammenlaufen. Zum Beispiel, wenn jemand eine Familiengeschichte von Brustkrebs im Frühstadium und andere Verwandte mit Bauchspeicheldrüsenkrebs hat, könnten Sie eine BRCA2-Genmutation vermuten. Menschen mit Darmkrebs haben ein leicht erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Bei der Bestimmung des Risikos betrachten genetische Berater mehrere Faktoren:

Die Anzahl der Verwandten, die an Krebs erkrankt sind (sowohl bestimmte Krebsarten als auch Krebsarten)

Die Krebsarten (wie bereits erwähnt, sind einige Krebsarten häufiger in der Familie als andere).

Die Kombination von Krebsarten – Es ist oft nicht erkannt, dass eine Kombination von Krebs als eine größere genetische Verbindung angesehen werden kann, sogar als zwei Familienmitglieder an einer Stelle Krebs haben. Zum Beispiel könnte eine BRCA2-Genmutation eine Prädisposition für Brustkrebs bei einem Verwandten, Eierstockkrebs bei einem anderen, Prostatakrebs bei einem dritten und Bauchspeicheldrüsenkrebs bei einem vierten gewesen sein. Eine Kombination wie diese ist vielleicht besorgniserregender als Brustkrebs bei sechs oder acht Verwandten zu finden. Was das bedeutet ist, dass jeder eine sehr sorgfältige Familiengeschichte von Krebs in ihren Familien nehmen sollte, um mit ihren Ärzten zu diskutieren.

Krebs und Geschlecht – Ein Beispiel für ein Geschlecht, das sich auf das familiäre Krebsrisiko auswirkt, ist Brustkrebs, bei dem Brustkrebs bei Männern eher eine genetische Komponente hat als Brustkrebs bei Frauen.

• Die Anzahl der Verwandten mit einer Krankheit ist ebenfalls wichtig. Sicherlich ist Ihr Risiko, an Dickdarmkrebs zu erkranken, größer, wenn Ihre Mutter, Ihr Onkel und Ihr Bruder die Krankheit hatten, anstatt nur einen dieser Verwandten mit der Krankheit zu haben.
• Durch die Zusammenstellung Ihrer vollständigen Familienanamnese können Sie feststellen, ob Sie genetisch prädisponiert für Krebs sind. Manche Menschen entscheiden sich vielleicht für Gentests, um zu wissen, ob sie ein mutiertes Gen tragen. Zumindest, und jetzt, wo wir mehrere genetische Tests zur Verfügung haben, sollte jeder eine gründliche Geschichte von Krebs in ihrer Großfamilie schreiben, um mit ihrem Hausarzt zum Zeitpunkt einer physischen Überprüfung zu überprüfen.
• Genetische Beratung und Tests
• Es ist wichtig, genetische Beratung zu durchlaufen, wenn Sie Gentests in Betracht ziehen. Ein Grund ist, dass Sie den Testablauf und die Ergebnisse verstehen und auf die Antwort vorbereitet sind. Wichtiger ist, dass Trends in Risiken genannt werden können, für die noch keine Tests verfügbar sind, aber basierend auf der Historie allein kann es empfohlen werden, dass Sie zusätzliche Screeningtests durchführen lassen.
• Gentests mögen so einfach klingen wie ein schneller Bluttest, aber so einfach ist das nicht. Als ein kurzes Beispiel, wenn Sie ein Familienmitglied haben, das Brustkrebs und eine bestimmte Mutation im BRCA2-Gen hatte, könnte diese bestimmte Mutation getestet werden. Andernfalls kann ein vollständiges Panel, um alle Mutationen im BRCA2-Gen allein zu bewerten, mehrere tausend Dollar kosten. Wenn man bedenkt, dass dies nur ein genetischer Test ist, können Sie sehen, wohin das geht.

Mit der Zeit und mit dem abgeschlossenen Humangenomprojekt sollte sich diese Art von Tests verbessern, aber die Wissenschaft steckt immer noch in vielerlei Hinsicht in den Kinderschuhen.

Einige Punkte, die Sie mit einem genetischen Berater besprechen sollten:

Was würden Sie tun und wie würden Sie sich fühlen, wenn Sie erfahren, dass Sie eine genetische Prädisposition für eine bestimmte Krebsart haben?

Wie genau sind die Ergebnisse?

Was sagt dir der Test wirklich?

Was sind die Einschränkungen des Tests? Genetische Tests können Ihnen sagen, dass Sie für eine bestimmte Genmutation prädisponiert sind, die Sie für eine bestimmte Form (oder mehr) von Krebs prädisponieren kann. Bei den meisten Krebsarten besteht die Befürchtung, dass Gentests den Menschen falsche Aussagen über das fehlende Risiko geben. Werfen wir einen Blick auf ein paar Krebsarten: Brustkrebs: Ist es genetisch bedingt?Brustkrebs ist sicher in Familien verbreitet, da etwa 10 Prozent der Brustkrebsfälle als "genetisch bedingt" gelten.Viele Menschen kennen die BRCA1 / BRCA2-Genmutationen und Brustkrebs. Als Angelina Jolie aufgrund einer dieser Mutationen ihre präventive Mastektomie erhielt, interessierte sich die Öffentlichkeit für das Testen dieser Gene. Leider ist das Testen auf diese Gene nicht so einfach, wie nur einen "Bluttest" zu machen, da es viele Wege gibt, auf denen die Gene BRCA1 und BRCA2 mutiert werden können.

• BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene. Diese Gene werden in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien Ihres Gens mutiert werden müssen, um Brustkrebs zu entwickeln. Wenn Sie in Betracht ziehen, testen Sie diese Gedanken nicht, ob Sie den Brustkrebs-Gen-Test haben sollten oder nicht.
• Die Genetik von Krebs ist eigentlich viel komplizierter. Zum Beispiel kann es in Onkogenen Mutationen geben – Gene, die wie der Beschleuniger sind, der ein Auto antreibt. Bei diesen Mutationen muss möglicherweise nur eine Mutation in einer Kopie des Gens vorhanden sein (autosomal-dominant). Im Gegensatz dazu werden viele Tumorsuppressorgene wie oben erwähnt vererbt. Darüber hinaus gibt es viele andere Faktoren und Mechanismen, die zu kompliziert sind, und die meisten Krebsarten werden durch eine Kombination mehrerer Mutationen (mit ein paar wichtigen Ausnahmen) verursacht, die sowohl Onkogene als auch Tumorsuppressor-Gene einschließen, wobei die meisten Mutationen wieder auftreten Geburt.
• Prostatakrebs
• Prostatakrebs kann auch in Familien auftreten, und es scheint eine Verbindung zwischen Prostata und Brustkrebs zu bestehen.

Wenn Sie an Prostatakrebs erkrankt sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Zum Beispiel kann PSA-Tests Leben retten, aber es ist nicht für die schlecht informiert. Prostatakrebs hat eine hohe genetische Verbindung, da das ererbte Risiko von Prostatakrebs auf bis zu 60 Prozent geschätzt wird, obwohl angenommen wird, dass nur 5 bis 10 Prozent mit genetischen Suszeptibilitätsgenen verwandt sind. Wenn Ihr Vater oder Bruder an Prostatakrebs erkrankt ist, ist Ihr Risiko mehr als doppelt so hoch wie bei jemandem ohne Familienanamnese.

Prädisposition für Darmkrebs

Es gibt mehrere Dinge zu verstehen, mit Darmkrebs – oder mehrere "Arten" der Prädisposition. Insgesamt etwa 20 Prozent der Menschen, die Darmkrebs entwickeln, haben eine Familiengeschichte der Krankheit. Eine Prädisposition für Darmkrebs kann auf mehrere Arten weitergegeben werden:

Sie könnten eine Familiengeschichte von Darmkrebs haben.

Sie könnten ein hereditäres Kolonkarzinomsyndrom wie das Lynch-Syndrom (hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)), das familiäre adenomatöse Polyposis-Syndrom oder das juvenile Polyposis-Syndrom haben.

Sie könnten eine entzündliche Darmerkrankung haben, die in Ihrer Familie auftritt, wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa, die wiederum Ihr Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs erhöhen können.

Andere Krebsarten und Genetik

Einige erbliche Prädispositionen für Krebs umfassen viele Krebsarten und mehrere Krebsarten zusätzlich zu den oben genannten haben eine genetische Komponente. Viele Menschen sind sich bestimmter genetischer Risiken nicht bewusst, zum Beispiel, dass 55 Prozent des Melanomrisikos einer Person auf genetische Faktoren zurückzuführen sind, oder dass Frauen, die rauchen, die die BRCA2-Mutation haben, das doppelte Risiko haben, Lungenkrebs zu entwickeln. Dies betont einfach, warum es so wichtig ist, mit Ihrem Arzt zu sprechen und eine sorgfältige Familiengeschichte zu teilen.

Könnte ein Gentest dazu führen, dass Sie Ihre Versicherung verlieren?

Das Gesetz über die Übertragbarkeit und die Rechenschaftspflicht der Bundesversicherungsanstalt (HIPAA) verhindert die Diskriminierung von Personen aufgrund von Gentests auf Krebs im Hinblick auf die Möglichkeit, eine Krankenversicherung abzuschließen. Vor diesem Hintergrund ist es wichtig, mögliche Auswirkungen von Gentests auf zukünftige Anwendungen für Lebensversicherungen und andere mögliche Bedingungen, unter denen Sie über solche Tests befragt werden können, zu berücksichtigen.

Ist eine genetische Prädisposition für Krebs immer schlecht?

• Vielleicht war das ein schlauer Weg, um einen wichtigen und letzten Punkt anzuführen. Sicherlich wollen Sie nie für Krebs prädisponiert sein oder ein Gen tragen, das mit der Entwicklung von Krebs in Verbindung gebracht wird. Aber ein Bewusstsein für genetisches Risiko zu haben – und auf dieses Bewusstsein zu reagieren – kann Sie an einem noch besseren Ort zurücklassen, als wenn Sie das Risiko nicht hätten. Wie das?
• Etwa 10 Prozent des Brustkrebses gelten als genetisch, dh 90 Prozent nicht. Viele Frauen mit einer Familiengeschichte von Brustkrebs sind sehr vorsichtig beim Screening und sehen schnell ihre Ärzte, wenn sie einen Knoten haben. Für diejenigen, die keine Familiengeschichte haben, kann es sein, dass ihnen das gleiche Bewusstsein fehlt oder dass sie vielleicht denkt, dass der Klumpen nichts ist, weil es keine Familiengeschichte gibt. In diesem theoretischen Szenario kann die Frau mit der erblichen Verbindung schneller handeln – und ihren Brustkrebs zu einem früher heilbaren Stadium der Krankheit diagnostizieren lassen – als die Frau ohne Familienanamnese.
• Non-Genetic Cancer kann in Familien laufen

Als letzte Anmerkung, stellen Sie sicher, eine Krebsvorsorge Lebensstil zu folgen. Einige Krebsarten, die in Familien vorkommen, sind möglicherweise überhaupt nicht genetisch bedingt und stattdessen auf eine gemeinsame Exposition zurückzuführen. Ein Beispiel wäre eine Familie von Nichtrauchern, die alle Lungenkrebs entwickeln. Anstatt dass dies eine genetische Verbindung ist, könnte es sein, dass sie alle im Haus Radon ausgesetzt waren.