Das Jarcho-Levin-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, der zu Fehlbildungen der Wirbelsäule (Wirbel) und Rippen führt. Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben kurze Hälse, eingeschränkte Nackenbewegungen, eine kleine Statur und Schwierigkeiten beim Atmen aufgrund kleiner, missgebildeter Brüste, die ein unverwechselbares krabbenähnliches Aussehen haben.
Das Jarcho-Levin-Syndrom kommt in zwei Formen vor, die als rezessive genetische Merkmale vererbt werden:
- Spondylocostale Dysostose Typ 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostose Typ 2 (SCDO2) (diese Form ist milder als SCDO1, da nicht alle Wirbel sind betroffen)
Es gibt eine weitere Gruppe ähnlicher Erkrankungen, die Spondylocostalis-Dysostosen (nicht so schwer wie das Jarcho-Levin-Syndrom) genannt werden, die sich auch durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und der Rippenknochen auszeichnen.
Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr selten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist nicht genau bekannt, wie oft es auftritt, aber es scheint eine höhere Inzidenz bei Menschen mit spanischem Hintergrund zu geben.
Symptome
Zusätzlich zu einigen der in der Einleitung erwähnten Symptome können andere Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms beinhalten:
- Missgebildete Wirbelknochen (Wirbelsäule), wie z. B. verwachsene Knochen
- Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen bewirken, dass sich die Wirbelsäule nach außen krümmt (Kyphose), nach innen (Lordose) oder seitwärts (Skoliose)
- Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen und abnormalen Rundungen lassen den Rumpf klein erscheinen und verursachen eine kleine, fast zwergähnliche Gestalt
- Einige der Rippen sind miteinander verwachsen und andere sind fehlgebildet der Hals ist kurz und hat eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit. Distinktive Gesichtszüge und leichtes kognitives Defizit können manchmal auftreten.
- Geburtsfehler können auch das zentrale Nervensystem, die Genitalien und das Fortpflanzungssystem beeinträchtigen das Herz
- Eine missgebildete Brusthöhle, die für die Lungen des Kindes zu klein ist (besonders wenn die Lungen wachsen), kann wiederholte und schwere Lungenentzündungen (Pneumonie) verursachen.
- Langhaarige (stecknadelkopf) (syndaktylie), längliche und permanent gebeugte (Kamptodaktylie) Finger sind häufig
- Eine breite Stirn, breiter Nasenrücken, nach vorn geneigte Nasenlöcher, nach oben abgeschrägte Augenlider und ein vergrößerter hinterer Schädel
- Eine Obstruktion der Blase kann gelegentlich zu einer Schwellung führen Magen und Becken bei einem Säugling
- Hoden ohne Hoden, fehlende äußere Genitalien, ein doppelter Uterus, geschlossene oder fehlende Anal- und Blasenöffnungen oder eine einzige Nabelschnurarterie sind weitere Symptome, die evident sein können.
- Diagnose
- Das Jarcho-Levin-Syndrom wird in der Regel diagnostiziert Neugeborenes aufgrund des Aussehens des Kindes und der Anomalien der Wirbelsäule, des Rückens und der Brust. Manchmal kann eine pränatale Ultraschalluntersuchung missgebildete Knochen zeigen. Obwohl bekannt ist, dass das Jarcho-Levin-Syndrom mit einer Mutation im DLL3-Gen assoziiert ist, gibt es keinen spezifischen genetischen Test für die Diagnose.
Behandlung
Säuglinge, die mit Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben aufgrund ihrer kleinen, missgebildeten Brüste Schwierigkeiten beim Atmen und sind daher anfällig für wiederholte Atemwegsinfektionen (Pneumonie).
