Das Kallmann-Syndrom betrifft Männer häufiger als Frauen und betrifft etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Männern und 1 von 40.000 bis 70.000 Frauen weltweit.
Kallmann-Syndrom kann vererbt werden oder kann bei jemandem ohne Familiengeschichte der Störung auftreten. Die häufigste vererbte Form ist die X-verknüpfte Form. Das KAL1-Gen auf dem X-Chromosom ist für diese Form verantwortlich.
Die zweithäufigste vererbte Form ist auf eine Mutation im KAL2-Gen auf Chromosom 8 zurückzuführen. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Die dritte vererbte Form des Kallmann-Syndroms ist auf die Mutation des KAL3-Gens zurückzuführen und wird als autosomal-rezessive Erkrankung vererbt. Die genaue Position des KAL3-Gens wurde noch nicht entdeckt.
Symptome
Beim Kallmann-Syndrom kann ein Teil des Gehirns, der Hypothalamus, nicht richtig funktionieren. Dies führt zu Symptomen wie:
- Versagen der Pubertät
- kein Geruchssinn (Anosmie) oder sehr schwache Fähigkeit zu riechen (Hyposmie)
- Hodenhochstand (Kryptorchismus) bei Männern
- ein kleiner Penis (Microphallus) bei Männern
- beginnt die Menstruation nie in Frauen (primäre Amenorrhoe genannt)
- gleichzeitige Bewegung beider Hände (bimanuelle Synkinese) betrifft etwa ein Fünftel der Männer mit der Störung
Es gibt andere Symptome, die seltener auftreten, wie zum Beispiel mit nur einer Niere geboren oder mit Osteoporose (schwach Knochen).
Diagnose
Wenn jemand die Pubertät nicht durchläuft, wird er oder sie zur Diagnose und Pflege an einen Endokrinologen überwiesen. Diese Art von Arzt ist spezialisiert auf Hormonstörungen und kann genau bestimmen, warum die Pubertät nicht aufgetreten ist.
Es gibt viele Gründe, warum jemand nicht durch die Pubertät gehen kann. Das Kallmann-Syndrom ist jedoch das einzige, das keine Geruchseigenschaften aufweist.
Es ist in der Regel leicht festzustellen, ob das Kallmann-Syndrom vorliegt, wenn ein Geruchstest durchgeführt wird.
Es gibt zwei Arten von Geruchstests. Man benutzt kleine Flaschen, die verschiedene Substanzen enthalten; Der andere Test verwendet "Scratch and Sniff" -Karten. Beide Tests verwenden Substanzen, die starke Gerüche haben, die fast jeder kennt, z. B. Kaffee. Wenn die zu testende Person einen normalen Geruchssinn hat, ist eine andere Störung neben dem Kallmann-Syndrom vorhanden.
Eine körperliche Untersuchung zeigt, ob bei Männern Hoden oder kleine Genitalien vorhanden sind. Eine Familiengeschichte des Kallmann-Syndroms wäre ein wichtiger Hinweis auf die Diagnose. Ein Bluttest wird durchgeführt, um die Spiegel von luteinisierendem Hormon (LH) und follikelstimulierendem Hormon (FSH) sowie von Testosteron oder Östrogen zu messen. All diese Hormone sind wichtig für die normale sexuelle Entwicklung. Sehr niedrige Mengen dieser Hormone bedeuten, dass entweder ein Problem mit dem Hypothalamus oder der Hypophyse im Gehirn vorliegt.
Im Kallmann-Syndrom ist das Fehlen eines Geruchssinns auf das Fehlen von Strukturen zurückzuführen, die Riechkolben im Gehirn genannt werden. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes kann zeigen, ob diese Strukturen vorhanden sind oder nicht.
Behandlung
Die Behandlung des Kallmann-Syndroms konzentriert sich darauf, die fehlenden Hormone zu ersetzen.
Für Männer wird entweder Testosteron oder HCG durch Injektion nach einem Zeitplan verabreicht. Bei Frauen werden Östradiol-Tabletten täglich eingenommen. Progesterontabletten werden auch täglich in den ersten 14 Tagen eines jeden Monats eingenommen, um einen Menstruationszyklus zu erzeugen. Eine Alternative zur Einnahme von zwei Arten von Tabletten ist die Verwendung von Kontrazeptiva, die sowohl Östrogen als auch Progesteron enthalten. Für Männer und Frauen sind andere Behandlungen für Unfruchtbarkeit verfügbar. Die richtige Behandlung von Personen mit Kallmann-Syndrom ermöglicht es ihnen, normale reproduktive Gesundheit zu erreichen.
