Übersicht
Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit. Die Hauptsymptome sind eine langfristige (chronische) Anämie und Schmerzepisoden. Bei der Störung sind Hämoglobinmoleküle in den roten Blutkörperchen, die Sauerstoff im ganzen Körper transportieren, defekt. Diese defekten Moleküle bewirken, dass sich einige der roten Blutzellen verändern und eine Sichelform bilden. Diese abnormal geformten Blutzellen sind die Quelle der Anämie und des Schmerzes.
Prävalenz
Sichelzellenanämie tritt häufig bei Menschen auf, deren Vorfahren aus Subsahara-Afrika, spanischsprachigen Regionen der Welt (Südamerika, Kuba und Zentralamerika), Saudi-Arabien, Indien und Mittelmeerländern wie der Türkei stammen. Sizilien, Griechenland und Italien.
Einmal angenommen, eine seltene Krankheit zu sein, zeigt die Forschung jetzt, dass in den Vereinigten Staaten Sichelzellenanämie bei etwa 1 von 500 geborenen afroamerikanischen Kindern und bei 1 von 900 geborenen hispanischen Kindern auftritt.
Etwa zwei Millionen Amerikaner tragen das defekte Gen für die Sichelzellenanämie, haben aber selbst keine Krankheit. Wenn jedoch zwei Personen mit dem defekten Gen heiraten, besteht eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass jedes Kind, das sie haben, eine Sichelzellenanämie hat.
Diagnose
Die meisten US-Bundesstaaten führen einen einfachen Bluttest bei allen Babys durch, die zur Erkennung von Sichelzellenanämie geboren wurden. Wenn der Test zeigt, dass das anomale Hämoglobin vorhanden ist, wird ein zweiter Bluttest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Symptome
- Schmerzen: Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind klebrig und haben Schwierigkeiten, durch kleine Blutgefäße im Körper zu gelangen. Die Zellen bleiben stecken, verklumpen und blockieren den Blutfluss. Die Blockierung des Blutes verursacht Schmerzen. Dies wird als Sichelzellenkrise bezeichnet.
- Anämie: Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sterben schnell ab. Es gibt dann nicht genug rote Blutkörperchen, um Sauerstoff im Körper zu transportieren. Das Ergebnis ist Müdigkeit, Blässe und Kurzatmigkeit.
- Verzögertes Wachstum: Anämie verlangsamt die Wachstumsrate, weil die Körperzellen nicht den Sauerstoff erhalten, den sie zum Wachstum benötigen. Kinder und Erwachsene mit Sichelzellenanämie haben oft einen geringeren Körperbau als andere gleichaltrige Menschen.
- Augenprobleme: Das Auge kann durch Sauerstoffmangel geschädigt werden; es kann ernst genug sein, um Blindheit zu verursachen.
- Infektionen: Menschen mit Sichelzellenanämie sind anfälliger für Infektionen aufgrund der Schädigung ihres Immunsystems von der Krankheit.
- Schlaganfall: Wenn der Blutfluss zu einem Teil des Gehirns durch die Sichelzellen blockiert ist, kann ein Schlaganfall auftreten.
- Akutes Thoraxsyndrom: Brustschmerzen und Fieber durch Sichelzellenanämie können zu einer lebensbedrohlichen Komplikation werden.
Behandlung
Schmerzen durch Sichelzellenanämie werden mit schmerzstillenden Medikamenten und intravenösen Flüssigkeiten behandelt. Die meisten Komplikationen werden so behandelt, wie sie auftreten. Der Krebsmedikament Hydroxyharnstoff kann die Häufigkeit von schmerzhaften Sichelzellkrisen und von akutem Thoraxsyndrom reduzieren.
Kleinkinder bis zum 5. Lebensjahr erhalten häufig zweimal täglich orales Penicillin, um einer Lungenentzündung vorzubeugen. Bluttransfusionen können die Anämie korrigieren, Schlaganfälle verhindern und die Milzvergrößerung behandeln. Es gibt jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen bei häufigen Transfusionen.
Regelmäßige medizinische Versorgung ist wichtig für Menschen mit Sichelzellenanämie.
Mit einer guten Gesundheitsversorgung können Menschen mit der Krankheit in guter Gesundheit sein und in ihrer Mitte der vierziger Jahre und darüber hinaus leben.
Forschung
Die Forschung sucht weiterhin nach Medikamenten zur Behandlung der Sichelzellenanämie. Wissenschaftler haben Labormäuse entwickelt, die eine ähnliche Sichelzellanämie wie Menschen haben, so dass neue Behandlungen getestet werden können. Eine Knochenmarktransplantation kann die Krankheit heilen, aber das Knochenmark muss von einem gesunden gleichgeschlechtlichen Spender stammen, und das Verfahren birgt viele Risiken.
