Zöliakie ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die "richtigen" Gene haben müssen, um es zu entwickeln und damit diagnostiziert zu werden. HLA-DQ2 ist eines von zwei Zöliakie-Genen und ist das häufigste Gen, das an Zöliakie beteiligt ist (HLA-DQ8 ist das andere sogenannte "Zöliakie-Gen").
Die meisten Ärzte glauben, dass Sie mindestens eine Kopie von HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 benötigen, um Zöliakie zu entwickeln.
Celiac Genetics Basics
Genetik kann ein verwirrendes Thema sein, und die Genetik der Zöliakie ist besonders verwirrend. Hier ist eine etwas vereinfachte Erklärung.
Jeder hat HLA-DQ-Gene. In der Tat, jeder erbt zwei Kopien von HLA-DQ-Genen – eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Es gibt viele verschiedene Arten von HLA-DQ-Genen, einschließlich HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 und HLA-DQ1.
Es sind die Genvarianten HLA-DQ2 und HLA-DQ8, die das Risiko für Zöliakie erhöhen.
Da jeder zwei HLA-DQ-Gene erbt (eines von jedem Elternteil), ist es für eine Person möglich, eine Kopie von HLA-DQ2 (oft als HLA-DQ2 heterozygot geschrieben), zwei Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygot) zu haben ) oder keine Kopien von HLA-DQ2 (HLA-DQ2-negativ).
Darüber hinaus gibt es mindestens drei verschiedene Versionen des HLA-DQ2-Gens. Eine, bekannt als HLA-DQ2.5, birgt das höchste Risiko für Zöliakie; etwa 13% der kaukasischen Einwohner der USA tragen dieses spezifische Gen.
Aber auch Menschen mit anderen HLA-DQ2-Versionen sind einem Risiko für Zöliakie ausgesetzt.
Wenn ich das Gen habe, was ist mein Risiko?
Das hängt davon ab.
Menschen mit zwei Kopien von HLA-DQ2 (ein sehr kleiner Prozentsatz der Bevölkerung) tragen das höchste Gesamtrisiko für Zöliakie. Laut einer proprietären Risikoschätzung, die auf veröffentlichten Studien basiert, die vom Gentest-Service MyCeliacID entwickelt wurden, tritt Zöliakie bei Menschen mit zwei Kopien von DQ2 in einer Rate auf, die etwa dem 31-fachen der allgemeinen Bevölkerung entspricht.
Menschen, die zwei Kopien von HLA-DQ2 haben, haben auch ein erhöhtes Risiko für mindestens eine Art von refraktärer Zöliakie (die auftritt, wenn die glutenfreie Diät nicht scheint, um die Krankheit zu kontrollieren) und für Enteropathie-assoziierte T-Zell-Lymphom, eine Krebsart, die mit Zöliakie assoziiert ist.
Menschen, die nur eine Kopie von HLA-DQ2 haben, haben nach MyCeliacID etwa das 10-fache Risiko einer "normalen Bevölkerung" für Zöliakie. Diejenigen, die sowohl HLA-DQ2 als auch HLA-DQ8, das andere Zöliakie-Gen, tragen, haben ungefähr das 14-fache des Risikos einer "normalen Population".
Andere Faktoren sind beteiligt
Nicht jeder, der HLA-DQ2 trägt, entwickelt Zöliakie – das Gen ist in mehr als 30% der US-Bevölkerung (vor allem solche mit nordeuropäischem genetischem Erbe) vorhanden, aber nur etwa 1% der Amerikaner haben tatsächlich Zöliakie Krankheit.
Forscher glauben, dass es mehrere andere Gene gibt, die beteiligt sind, um zu bestimmen, ob jemand, der genetisch anfällig ist, tatsächlich die Krankheit entwickelt, aber noch nicht alle beteiligten Gene identifiziert hat.
