Heterozygote Merkmale und Krankheiten

Heterozygot ist ein Begriff, der in der Genetik verwendet wird, um zu beschreiben, wann zwei Variationen eines Gens (bekannt als Allele) am selben Ort (Locus) auf einem Chromosom gepaart werden. Im Gegensatz dazu ist homozygot, wenn zwei Kopien des gleichen Allels am gleichen Ort vorliegen.

Der Begriff heterozygot ist abgeleitet von "hetero-" bedeutet anders und "-zygot" bedeutet eine befruchtete Eizelle (Zygote).

Bestimmung von Merkmalen

Menschen werden diploide Organismen genannt, weil sie an jedem Ort zwei Allele haben, wobei ein Allel von jedem Elternteil geerbt wird. Die spezifische Paarung von Allelen führt zu Variationen in den genetischen Merkmalen eines Individuums.

Ein Allel kann dominant oder rezessiv sein. Dominante Allele sind diejenigen, die eine Eigenschaft ausdrücken, selbst wenn es nur eine Kopie gibt. Rezessive Allele können sich nur ausdrücken, wenn es zwei Kopien gibt.

Ein solches Beispiel sind braune Augen (die dominant sind) und blaue Augen (die rezessiv sind). Wenn die Allele heterozygot sind, würde sich das dominante Allel über das rezessive Allel ausdrücken, was zu braunen Augen führt. Gleichzeitig würde die Person als "Träger" des rezessiven Allels betrachtet, was bedeutet, dass das Blauaugen-Allel auch dann an Nachkommen weitergegeben werden könnte, wenn diese Person braune Augen hat.

Allele können auch unvollständig dominant sein, eine intermediäre Form der Vererbung, bei der keines der beiden Allele vollständig exprimiert wird.

Ein Beispiel hierfür könnte ein Allel sein, das dunkler Haut entspricht (in der eine Person mehr Melanin hat), gepaart mit einem Allel, das heller Haut entspricht (in der es weniger Melanin gibt), um irgendwo dazwischen einen Hautton zu erzeugen.

Krankheitsentwicklung

Jenseits der physischen Eigenschaften eines Individuums kann die Paarung heterozygoter Allele manchmal zu einem höheren Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Geburtsfehler oder autosomale Störungen (genetisch vererbte Krankheiten) führen.

Wenn ein Allel mutiert ist (was bedeutet, dass es fehlerhaft ist), kann eine Krankheit an die Nachkommen weitergegeben werden, selbst wenn der Elternteil keine Anzeichen der Störung zeigt. In Bezug auf die Heterozygotie könnte dies eine von mehreren Formen annehmen:

• Wenn die Allele heterozygot rezessiv sind, würde das fehlerhafte Allel rezessiv sein und sich nicht ausdrücken. Stattdessen wäre die Person Trägerin.
• Wenn die Allele heterozygot dominant sind, würde das fehlerhafte Allel dominant sein. In diesem Fall kann die Person betroffen sein oder nicht (im Vergleich zur homozygoten Dominanz, wo die Person betroffen wäre).

Andere heterozygote Paarungen würden eine Person einfach für einen Gesundheitszustand wie Zöliakie und bestimmte Arten von Krebs prädisponieren. Dies bedeutet nicht, dass eine Person die Krankheit bekommen wird; es deutet lediglich darauf hin, dass das Individuum ein höheres Risiko hat. Andere Faktoren, wie Lebensstil und Umwelt, würden ebenfalls eine Rolle spielen.

Single Gene Disorders

Single-Gen-Erkrankungen sind solche, die durch ein einzelnes mutiertes Allel statt zwei verursacht werden. Wenn das mutierte Allel rezessiv ist, wird die Person normalerweise nicht betroffen sein. Wenn jedoch das mutierte Allel dominant ist, kann die mutierte Kopie die rezessive Kopie überschreiben und entweder weniger schwere Formen einer Krankheit oder vollständig symptomatische Krankheit verursachen.

Einzelnergiestörungen sind relativ selten. Unter einigen der häufigsten heterozygoten dominanten Erkrankungen:

• Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zum Tod von Gehirnzellen führt. Die Krankheit wird durch eine dominante Mutation in einem oder beiden Allelen eines Gens namens "Huntingtin" verursacht. Neurofibromatose Typ-1ist eine erbliche Erkrankung, bei der sich Nervengewebetumoren auf Haut, Wirbelsäule, Skelett, Augen und Gehirn entwickeln. Nur eine dominante Mutation wird benötigt, um diesen Effekt auszulösen.
• Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine erbliche Erkrankung, die durch hohe Cholesterinwerte gekennzeichnet ist, insbesondere durch "schlechte" Lipoproteine ​​niedriger Dichte (LDL). Es ist bei weitem die häufigste dieser Störungen, von denen etwa einer von 500 Menschen betroffen ist.
• Eine Person mit einer einzigen Generkrankung hat eine 50/50-Chance, das mutierte Allel einem Kind zu übergeben, das Träger werden wird. Wenn beide Elternteile eine heterozygote rezessive Mutation haben, haben ihre Kinder eine Chance von 1: 4, die Störung zu entwickeln. Das Risiko wird für jede Geburt gleich sein.

Wenn beide Elternteile eine heterozygot dominante Mutation haben, haben ihre Kinder eine 50-prozentige Chance, das dominante Allel (partielle oder vollständige Symptome) zu bekommen, eine 25-prozentige Chance, beide dominante Allele (Symptome) zu bekommen, und eine 25 Prozent-Rezessivität Allele (keine Symptome).

Compound-Heterozygotie

Die Compound-Heterozygotie ist der Zustand, in dem zwei verschiedene rezessive Allele am selben Ort vorhanden sind, die zusammen eine Krankheit verursachen können. Dies sind wiederum seltene Erkrankungen, die oft mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit verbunden sind. Unter ihnen:

Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die die Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark verursacht. Es ist eine sehr variable Störung, die im Säuglingsalter, im Jugendalter oder im späteren Erwachsenenalter Krankheiten verursachen kann. Während Tay-Sachs durch genetische Mutationen des

HEXA

• -Gens verursacht wird, bestimmt letztlich die spezifische Paarung der Allele, welche Form die Krankheit annimmt. Einige Kombinationen übersetzen sich in Kinderkrankheiten; andere übersetzen zu später einsetzender Krankheit. Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, von der vor allem Kinder betroffen sind, bei der sich eine Substanz namens Phenylalanin im Gehirn ansammelt und Anfälle, psychische Störungen und geistige Behinderung verursacht. Es gibt eine große Vielfalt an genetischen Mutationen im Zusammenhang mit PKU, deren Paarungen zu milderen und schwereren Formen der Krankheit führen können.
• Andere Krankheiten, bei denen zusammengesetzte Heterozygoten eine Rolle spielen können, sind zystische Fibrose, Sichelzellenanämie und Hämochromatose (überschüssiges Eisen im Blut). Heterozygote Vorteil

Während eine einzelne Kopie eines Krankheits-Allels in der Regel keine Krankheit verursacht, gibt es Fälle, in denen es Schutz gegen andere Krankheiten bieten kann. Dies ist ein Phänomen, das als heterozygoter Vorteil bezeichnet wird.

In einigen Fällen kann ein einzelnes Allel die physiologische Funktion eines Individuums so verändern, dass es gegen bestimmte Infektionen resistent wird. Unter den Beispielen:

Sichelzellenanämie

ist eine genetische Störung, die durch zwei rezessive Allele verursacht wird. Beide Allele verursachen die Fehlbildung und schnelle Selbstzerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn nur ein Allel vorhanden ist, kann dies zu einem weniger schweren Zustand führen, der als Sichelzellenmerkmal bezeichnet wird, bei dem nur einige Zellen falsch ausgebildet sind. Diese milderen Veränderungen sind genug, um eine natürliche Abwehr gegen Malaria zu bieten, indem die infizierten Blutzellen schneller abgetötet werden, als sich der Parasit vermehren kann.

• Zystische Fibrose (CF) ist eine rezessive Erbkrankheit, die zu schweren Beeinträchtigungen der Lunge und des Verdauungstraktes führen kann. Bei Personen mit homozygoten Allelen verursacht CF eine dicke, klebrige Schleimansammlung in Lunge und Magen-Darm-Trakt. Bei Personen mit heterozygoten Allelen kann dieselbe Wirkung, wenn auch reduziert, die Empfindlichkeit einer Person gegenüber Cholera und Typhus senken. Durch die Erhöhung der Schleimproduktion ist eine Person gegenüber der schädigenden Wirkung von infektiöser Diarrhö weniger durchlässig.
• Der gleiche Effekt könnte erklären, warum Menschen mit heterozygoten Allelen für bestimmte Autoimmunerkrankungen ein geringeres Risiko für Hepatitis-C-Symptome im Spätstadium haben.