Hämophilie ist eine erbliche Blutungsstörung. Eine Person mit Hämophilie fehlt ein Blutfaktor muss das Blut gerinnen, was zu einer übermäßigen Blutung führt.
Symptome
Menschen mit Hämophilie werden manchmal als "freie Blutungen" bezeichnet, was bedeutet, dass sie leicht bluten. Je nach Schweregrad können Blutungen spontan (ohne Verletzung) oder nach einer Operation oder einem Trauma auftreten.
Symptome umfassen:
- Längeres Nasenbluten
- Blutungen aus dem Zahnfleisch
- Große Prellungen
- Längeres Bluten nach der Operation oder Schüsse, einschließlich der Beschneidung
- Schwellung der großen Gelenke (Schultern, Ellenbogen, Knie, Knöchel) von Blutungen in das Gelenk
- Schmerzen durch Blutung ins Gelenk oder Muskel
Wer ist gefährdet?
Männer, die in Familien mit Hämophilie in anderen Verwandten geboren wurden, sind gefährdet. Um die Vererbung der Hämophilie zu verstehen, müssen wir ein wenig Genetik sprechen. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erben ein X-Chromosom von ihrem Vater und von ihrer Mutter. Der Defekt für Hämophilie ist auf dem X-Chromosom gefunden, was bedeutet, dass Mütter (die Träger der Störung sind) diesen genetischen Defekt an ihre Söhne weitergeben; Dies wird X-verknüpfte Vererbung genannt. Da sie zwei X-Chromosomen haben, sind Töchter in der Regel nicht betroffen (können aber in seltenen Fällen auftreten).
Diagnose
Hämophilie wird vermutet, wenn Junge oder Mann übermäßige Blutungen hat.
Es wird diagnostiziert, indem die Gerinnungsfaktoren (Proteine, die zur Blutgerinnung benötigt werden) gemessen werden.
Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit Labortests beginnen, um das gesamte Gerinnungssystem zu beurteilen. Diese werden als Prothrombinzeit (PT) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) bezeichnet. Bei Hämophilie ist die PTT verlängert.
Wenn die PTT verlängert ist (über dem normalen Bereich), kann ein Mangel an einem Gerinnungsfaktor der Grund sein. Dann wird Ihr Arzt Gerinnungsfaktoren (Protein im Blut, die die Blutung stoppen) anordnen. 8, 9 und 11. Wenn keine eindeutige Familienanamnese vorliegt, werden normalerweise alle 3 Faktoren gleichzeitig getestet. Diese Tests geben Ihrem Arzt den Prozentsatz der Aktivität von jedem Faktor, die Hämophilie gering sind. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.
Typen
Hämophilie kann nach dem fehlenden Gerinnungsfaktor klassifiziert werden.
- Hämophilie A resultiert aus einem Mangel an Faktor 8.
- Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 9.
- Hämophilie C (auch Rosenthal-Syndrom genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 11.
Hämophilie kann auch sein klassifiziert nach der Menge des gefundenen Gerinnungsfaktors. Je weniger Gerinnungsfaktor Sie haben, desto wahrscheinlicher bluten Sie.
- Milde: 6 – 40%
- Moderat: 1-5%
- Schwer: <1%
Behandlung
Hämophilie wird mit Faktorkonzentraten behandelt. Diese Faktorkonzentrate werden über eine Vene (IV) infundiert. Hämophilie kann in zwei verschiedenen Methoden behandelt werden: nur bei Bedarf (wenn Blutungsepisoden auftreten) oder Prophylaxe (einmal, zweimal oder dreimal pro Woche, um Blutungsepisoden vorzubeugen).
Wie Sie behandelt werden, hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich der Schwere Ihrer Hämophilie. Im Allgemeinen werden Menschen mit leichter Hämophilie eher auf Nachfrage behandelt, da sie signifikant weniger Blutungen haben. Glücklicherweise wird die Mehrzahl der Hämophilie-Behandlungen zu Hause verabreicht. Eltern können lernen, wie sie den Faktor ihren Kindern durch eine Vene zu Hause verabreichen können, oder eine Heimkrankenschwester kann den Faktor verabreichen. Kinder mit Hämophilie können auch lernen, wie man Faktorkonzentrate selbst verabreicht, oft bevor sie Teenager werden.
Obwohl Faktorkonzentrate die bevorzugte Behandlung sind, ist diese Behandlung nicht in allen Ländern verfügbar.
Hämophilie kann auch mit Blutprodukten behandelt werden. Faktor-8-Mangel kann mit Kryopräzipitat (einer konzentrierten Form von Plasma) behandelt werden. Frisch gefrorenes Plasma kann zur Behandlung von Faktor 8 und Mangel an Fabrik 9 verwendet werden.
Bei leicht betroffenen Patienten kann ein Medikament namens Desmopressinacetat (DDAVP) über eine Vene oder Nasenspray verabreicht werden. Es stimuliert den Körper, Speicher von Faktor 8 zu veröffentlichen, um bei der Beendigung der Blutung zu helfen.
